Principiile de tratament al bolilor ereditare - studopediya

Următoarele tipuri de tratament.

1. Simptomatic (impact asupra simptomelor bolii).

2. Patogene (impact asupra dezvoltării mecanismelor bolii).

Tratamentul simptomatic și patogenic nu elimină cauzele bolii, deoarece Aceasta nu elimină defectul genetic.

In tratamentul simptomatic și patogenetic următoarele metode pot fi utilizate.

· Malformațiile FIX metode chirurgicale (sindactilie, polidactilie, buza cleft și altele asemenea).

· Terapia de substitutie. sensul care este de a introduce în corpul de substraturi biochimice lipsă sau insuficiente.

· Induction Metabolism - administrarea la substanțe care îmbunătățesc sinteza unor enzime și, prin urmare, accelerează procesele în care aceste enzime participă.

· Inhibarea metabolismului - administrarea legării și emițând un metabolism anormal al produselor organismului un medicament.

· Dietoterapie (produse alimentare de sănătate) - eliminarea din dieta de substanțe care pot fi asimilate de către organism.

3. Tratamentul etiologic are ca scop corectarea unui defect ereditar. Acest tip de tratament nu a fost încă dezvoltat, acum a formulat un program de cercetare în viitor. Acestea se bazează pe ideile de inginerie genetică.

Ingineria genetica - domeniul de biologie moleculara si genetica, care se concentrează pe construcția structurilor genetice ale planului dinainte stabilit, și anume crearea de organisme cu nou program genetic.

În timpul creării unor organisme cu nou program genetic poate fi împărțit în trei etape principale:

1. Sinteza unei gene artificiale sau o selecție de gene necesare celulelor donoare.

2. ghid Capsator obținut cu molecula de ADN a genei (vector).

3. Introducerea rezultată moleculei de ADN recombinant în celula recipient.

Artificial organism sinteza genei este posibilă în două moduri: chimice și enzimatice.

Sinteza chimică - crearea unei gene cu secvență de nucleotide cunoscută. Prima genă artificială a fost sintetizat în 1970 de către savantul indian G. Khorana. Această genă a fost alanină t-ARN. Acesta a constat din 72 de nucleotide și conținea doar partea structurală. Partea de reglementare a genei a fost absent, astfel încât gena a fost activă funcțional. In 1976 in Coral a realizat sinteza chimică a altei gene - gena tirozin-tARN de E. coli, care a inclus promotorul și terminatorul, adică, parte de reglementare.

Sinteza enzimatica de gene artificiale - o sinteza ADN-ului pe matriță ARNm în procesul de transcriere inversă. Sinteza enzimatica de gene artificiale a devenit posibil după descoperirea în 1970 de enzime de transcriere revers - revers transcriptaza. ADN-ul produs în procesul de transcriere inversă, numită ADN copie. S-a obținut prin gene de sinteză enzimatice nu au regiuni de reglementare, cu toate acestea pentru operarea acestor gene trebuie să atașeze promotor luate din genomul celulei bacteriene. Astfel sa obtinut genele responsabile pentru sinteza anumitor hormoni: insulina, hormonul de crestere, globină gene.

Acesta constă în reticularea gena rezultat cu un ghid sau o moleculă de ADN vector. In pot fi utilizate ca molecule de ghidare:

a) plasmidă bacteriană, adică molecule de ADN circulare prezente într-o celulă bacteriană;

b) fage (fagul lambda);

c) virus (SV 40).

ADN-ul plasmidic a fost izolat și digerat cu enzima de restricție, transformând o moleculă circulară liniară. Mai mult decât atât, după tăierea unuia dintre lanțurile este mai lung decât celălalt la mai multe nucleotide, adică, au format așa-numitele „capete lipicioase“. Aceste nucleotide pot împerechea liber cu nucleotidele complementare ale celuilalt fragment de ADN cu capete adezive. Datorită acestui ADN din diferite surse pot fi combinate pentru a forma o moleculă recombinantă. Construcția recombinanta este apoi introdus în bacterie, unde este replicat.

Este penetrarea moleculelor de ADN hibride într-o celulă recipient și încastrarea în genomul său. Metoda de introducere în celula de molecule hibride depinde de vectorul. Dacă este utilizat ca o plasmidă vector, introducerea are loc pe tip de transformare; dacă este folosit ca un vector virus sau fagi - tip transductie.

Ingineria genetică poate fi utilizat în următoarele domenii.

1. Introducerea genelor eucariote în bacterii și crearea unor astfel de microorganisme, care pot sintetiza industrial biologic agenți activi: antibiotice, vitamine, hormoni. De exemplu, a fost sintetizat gene pentru sinteza insulinei, introduse în genomul de E. coli, care a devenit pentru a produce insulina. Astăzi poate obținând astfel somatostatin, hormon de creștere, bradikinina și alte substanțe biologic active.

În funcție de metoda de introducere a ADN-ului exogen în genomul unui pacient, terapia genică poate fi efectuată fie în culturi celulare (ex vivo) sau direct in organism (in vivo).

Cell terapie genică ex vivo implică:

· Izolarea și cultivarea tipuri de celule specifice (de exemplu, tumori);

· Introducerea de gene străine în aceasta;

· Selectarea celulelor cu molecule de ADN recombinant;

· Transplantul acestor celule la același pacient.

in terapia genică in vivo bazat pe introducerea directă a secvențelor de ADN donate și ambalate în țesutul pacientului.