Patau tratament sindrom, simptome, cauze, simptome

Sindromul Patau (trisomia sindromului cromozomului 13) - cromozomială ereditară boală incurabilă gravă în care pacientul este prezent copie suplimentare a cromozomului 13 (trisomia 13). Frecvența sindromului Patau la sugari - 1 (sex ratio de 50. 50%) 5000-7000. Copiii cu această tulburare se nasc la termen, în timp, deși seamănă prematur

simptomele sindromului Patau, semne

Datorită prezenței suplimentare cromozomului 13 interfera cu dezvoltarea normală a copilului, care este exprimat în prezența unor defecte congenitale severe, cum ar fi:

- dezvoltarea inadecvată a oaselor faciale și Craniul

- Din patologia sistemului digestiv prezentat malrotație intestinale

- Pe partea de susținere - aparatul cu motor observat structura anatomica anormală a picioarelor și mâinilor (polydactyl simetrice comune, atât pe picioare și pe mâini)

- Cardio - modificări patologice vasculare ale sistemului sunt exprimate în malformații ale vaselor mari, partiții defecte, etc.

- În toate cazurile, există încălcări persistente ale intelectuale

- Pe partea sistemului nervos central există subdezvoltarea a structurilor de bază ale creierului

- Cu sistemul urogenital sunt observate defecte, cum ar fi organele genitale: testiculele necoborat in scrot (criptorhidie), hipoplazia organelor genitale externe, distală peretele deconectat posterior al uretrei (hipospadias) uter bicorn, dublarea vaginului si a uterului

- observate anomalii renale, cum ar fi chisturi. o dublare a ureterelor și a pelvisului, hidronefroză

Principalele manifestări ale sindromului Patau. trigonocephaly (craniu îngustat în partea frontală și occipitală extinse), microcefalie. epikatn microftalmia, fante înguste ochi, absența inconsistentă a irisului, cataracta, nu este posibil să aveți globul ocular; Urechile set low-malformate; bază largă a nasului, scufundată podul nazal; palatoschizisului și buze, micrognatie.

Diagnosticul de sindrom Patau este stabilit în funcție de tabloul clinic și caracteristica combinație a acestor malformații bolii. In caz de suspiciune de sindrom Patau, este prezentat cu ultrasunete deține organelor interne

Sindromul Patau Tratamentul

Patau tratamentul sindromului nespecifică, inclusiv desfășurarea operațiunilor pe faptul de malformații congenitale, prevenirea obligatorie a bolilor infecțioase și răcelile, efectuarea tratamentului restauratoare. Majoritatea copiilor nascuti cu Patau sindrom, datorită prezenței malformații severe să nu moară care au trăit până la un an (95% din cazuri), dar cazurile în care prelungirea vieții de până la cinci sau chiar zece ani a fost de a asigura eliminarea rapidă a defectelor, au fost înregistrate nutriție adecvată și întreținere atentă.