Mutațiile cauza, clasificare, consecințe - clinica internațională hemostaza

Mutație - o persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții celulei sau organismului) modifică genotipul care apar sub influența mediului extern sau intern. Procesul de mutații numite mutageneză.

Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse.

mutații spontane apar spontan pe toată durata de viață a organismului în mediul ambiant normal pentru el.

Modificări ereditare sunt numite induse mutații ale genomului, cele care rezultă din diverse efecte mutagene în om condiții (experimental) sau sub efecte negative asupra mediului.

Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor din celula vie. Principalele procese care duc la apariția mutațiilor - tulburărilor de ADN dublându divizarea ADN-ului si rearanjare genetice.

Pentru a elimina consecințele unei astfel de daune are mecanisme de reparații speciale (de exemplu, o bucată de ADN eronată este tăiat, iar în acest moment restaurează original). Mutațiile apar numai atunci când mecanismul de reparații pentru un motiv oarecare nu funcționează sau nu se poate face față cu eliminarea prejudiciului.

Există factori care pot crește în mod semnificativ rata de mutație - factori mutageni. Printre acestea se numără:
• mutageni chimice - substanțe care produc mutații,
• mutageni fizice - radiații ionizante, inclusiv radiatii crescut de fond naturale, radiații ultraviolete, temperaturi ridicate, etc.
• mutageni biologice - de exemplu, retrovirusuri.

Există mai multe clasificări de mutații pe diferite criterii.

Literatura modernă folosește clasificarea formală bazată pe natura modelelor de schimbare de gene individuale, iar cromozomii genomului in general. Ca parte a acestei clasificări, următoarele tipuri de mutații:
• gena
• cromozomial
• genomului.

Genomic: polyploidization (formarea de celule sau organisme, din care genomul este reprezentat de mai mult de doi (3n, 4n, 6n, etc.), seturi de cromozomi ..) Și aneuploidie (geteroploidiya) - schimbare în numărul de cromozomi nu este un set haploid multiple.

Cand mutatii cromozomiale apar modificari majore ale structurii cromozomilor individuale. În acest caz, pierderea observată (text eliminat) sau dublarea partea (duplicarea) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, segmente de cromozomi schimba orientarea de cromozomi individuali (inversiune) și transferul porțiunii de material genetic de la unul la altul cromozom (translocație). Extrema caz - unirea cromozomi întregi, așa-numitul translocație Robertsoniene, care este o tranziție de la una la mutatii cromozomiale genomica.

modificarea genetică structura primară a ADN-ului a genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât atunci cand mutatii cromozomiale, dar mutatii genetice apar mai frecvent. Ca rezultat, mutatii genetice au loc substituția, deleția și inserția uneia sau mai multor nucleotide (gene cărămizi compozite), translocații, inversiuni și dublurile de diferite părți ale genei. În acest caz, dacă se află sub influența mutațiilor variază în doar o nucleotidă, vorbim despre un punct de mutație.

Efectele mutații ale celulelor și a corpului

Mutațiile care afectează activitatea celulelor într-un organism multicelular, de multe ori duce la distrugerea celulelor (în special, la moartea celulară programată - apoptoza). În cazul în care mecanismele de apărare intra- și extra-celulare nu au recunoscut diviziunea celulara si mutatie a avut loc, gena mutantă va fi transmis la toate celulele pui și de multe ori duce la faptul că aceste celule incep sa functioneze in mod diferit.

O mutație în celulele somatice ale organismelor multicelulare complexe pot duce la tumori maligne sau benigne, mutatii ale celulelor embrionare - o schimbare în proprietățile întregii descendența organismului.

Mutatiile in gene care contribuie la infertilitate si avort spontan

Alocați mutatii genetice care cresc riscul de infertilitate si avort spontan. Printre acestea se numără:
I. Mutațiile în genele care afectează mecanismele trombotice care perturbă fluxul de sânge în microvasculature (de exemplu, în timpul formării placentei, implantare de embrion)
II. Mutațiile genelor cromozomului Y, ceea ce indică necesitatea de donator de spermă. Orice tip de tratament de infertilitate de sex masculin, în aceste cazuri, este ineficient.
III. Mutații detoxifiere gene (ele reduc capacitatea organismului de a neutraliza factorii externi toxice, poluarea mediului etc.).