Mucopolysaccharidosis - cauze, simptome, tipuri, diagnostic și tratament de către medici cu experienta

Mucopolysaccharidosis - o boală care se caracterizează prin manifestarea mai multor boli genetice rare. Din cauza lipsei anumitor enzime care sunt capabile de a descompune anumite tipuri de grăsimi și carbohidrați, și acolo Mucopolysaccharidosis. Din cauza acumulării de carbohidrați și grăsimi nedigerate în organism, începe dezvoltarea diferitelor patologii.

Boala este împărțit în mai multe tipuri, în funcție de modificările induse în țesutul conjunctiv și psihicului uman:

Motive pentru Mucopolysaccharidosis

Moștenirea este cea mai frecventă cauză a bolii într-o persoană sănătoasă, așa cum mucopolysaccharidosis transmise numai într-o manieră autosomal recesivă, o altă cauză a bolii este extrem de scăzut.

Specialistii Mucopolysaccharidosis asociate cu boli de stocare capabile de a provoca probleme de funcționare a sistemelor individuale și a organelor.

Boala provoacă frecvent schelet daune, și poate, de asemenea, provoca o persoană care întârzie dezvoltarea fizică. O astfel de patologie cauzează cele mai multe ori I-S, IV și VI tipuri de dezvoltare a bolii. De asemenea, boala poate fi caracterizata ca boala de tesut conjunctiv, ca o parte din aceste țesuturi joacă un important rol de niveluri glicozaminoglicanilor, procesul de divizare, care sa depreciat cu mucopolysaccharidosis dezvoltare.

Mucopolysaccharidosis: simptome de boală

Ca o regulă, dezvoltarea acestei boli cauzează retard de creștere severă, care poate fi văzut și nu un specialist până la sfârșitul primului an de viață a unui copil.

Cel mai frecvent simptom este o deformare facială:

• urechi deformate;
• devenind o limbă majoră;
• există o frunții avântate;
• cresc dinți inegale;
• format anormal distanță mai mare între ochi.

De asemenea, acestea pot fi deformate de organe și a corpului în timpul dezvoltării bolii:

• format curbura a pieptului;
• Cifoza se dezvolta la nivelul coloanei vertebrale toracice sau lombare (deformare spinării);
• devine splina anormal de extinsa si ficat;
• Acesta poate fi limitată mobilitatea articulară în dezvoltarea bolii;
• mare probabilitate de hernie ombilicală sau inghinal;
• prea devreme kostenenie sutura occipito-parietal, care este vizibilă atunci când se utilizează raze X.

Tulburări neurologice în dezvoltarea mucopolysaccharidosis pot fi următoarele:

• vine cu motor retard la nivelul membrelor;
• Notele difuze hipotonie, deoarece muschii devin mai atenuate;
• audiere slăbit.

boala țesutului conjunctiv determinat destul de ușor prin inspecție vizuală. Dezvoltarea bolii lasă de asemenea amprenta asupra pacientului de sănătate mintală. Copiii care cauzează Mucopolysaccharidosis nivelul general de declin al abilităților mentale.

Diagnosticul de diagnostic „Mucopolysaccharidosis“

Pentru a stabili diagnosticul corect al bolii si tipul de dezvoltare, este necesar să se organizeze o serie de studii clinice, raze X, concentrația de urină glikozminoglikanov identifica, explora lichidul amniotic și activitatea generală a enzimelor.

tratamentul mucopolysaccharidosis

Odată cu dezvoltarea tratamentului mucopolysaccharidosis se bazează pe eliminarea simptomelor. De obicei, pacientul este supus supravegherii de către mai mulți medici dintr-o dată:

• podiatru - este de a efectua corectarea sistemului musculo-scheletice și ale scheletului;
• Chirurgie - indeparteaza hernia, dacă este necesar, face propriile ajustări la imaginea de ansamblu a tratamentului;
• medic pediatru - din cauza apariția frecventă a SRAS supraveghează pacientului;
• cardiolog - supraveghează activitatea sistemului cardiovascular și dezvoltarea frecventă a insuficienței cardiace la acești pacienți;
• Oftalmolog - face controlul acuitatea vizuală a pacientului;
• neurolog - face controlul tulburărilor neurologice care pot aparea in aceasta boala.

Tratamente hormonale sunt foarte eficiente in tratarea acestei boli. De asemenea, prescrie vitaminele A, poate fi utilizat și dextran-70, și transfuzii de sânge.

Pentru a face acest lucru, prognosticul nu este foarte linistitor, din cauza ca bolnav de tulburări de creștere în creștere sunt din ce în ce mai pronunțate, și apar defecțiuni ale organelor interne.

Prevenirea este diagnostic prenatal eficient, care este orientată spre detectarea lipsei de enzime din celulele lichidului amniotic.