moștenire autozomal recesivă

moștenire autosomal recesivă. EXEMPLUL autozomal recesivă

In cazurile clasice de autosomal genotip recesiv moștenire a părinților pacienților este de forma Aa x AA (în cazul în care o - o recesivă a genei mutante A - normale gena dominantă).

O astfel de caracteristică de moștenire pentru ataxie boala Friedreichs, degenerare hepatolenticulară, amiotrofia spinală Werdnig-Kugelberg-Welander Gofmanai, ataxia-telangiectazia și alte boli monogenice ale sistemului nervos.

La efectuarea analizei genealogică în familii cu autozomal recesiva prezumat modul de moștenire ar trebui să ia în considerare un fapt important. După cum sa menționat mai sus, în conformitate cu legile mendelieni SIBS proporția afectată boala autozomal recesiva ar trebui să fie de aproximativ 1/4 din numărul total de copii într-o generație. Deoarece un număr relativ mic de copii (1-3 copii), în cele mai multe cazuri de boli autozomal recesive se manifestă sub formă de (snoradicheskih) cazuri singulare și boală ereditară-familială este evident nu este întotdeauna tipic pentru structura familiei moderne. În această situație, lipsa istoriei familiei nu elimină problema naturii genetice a bolii și nu exclude un risc de 25% de reapariție sa de la nașterea altor copii în acest cuplu parental.

moștenire autozomal recesivă

O altă sursă de eroare în evaluarea acestui tip de moștenire este ilustrat în Fig. 10 pe un exemplu dintr-o familie mare, cu distrofie musculară retsessivnoi autosomal, am investigat într-un munte izolate de Nord caucaziană. Aceasta boala de familie vysokoinbrednoy este observată la 12 rude de 3 generatii diferite, care, la prima vedere, este contrar modelului de moștenire autosomal recesivă. () Dnako, în orice caz, în acest pedigree nici o transmitere a bolii directe de la mamă la copil, și în fiecare pereche în parte segregarea caracterului părinte care respectă toate regularități caracteristice unei boli recesiv autozomal. Astfel, simplul fapt de a avea boala de mai multe generații extinse pedigree-ul nu exclude un mod recesiv autozomal de moștenire, și o cheie de conectare atunci când există o manifestare a simptomelor la urmași (-25%) la părinți clinic sănătoși sunt purtători heterozigote obligatorii ai mutatiei.

De obicei nu există o transmitere directă a unei boli autozomal recesiva in urmatoarea generatie a exceptia rare: acest lucru este posibil într-o situație în care pacientul intră într-o căsătorie sau cu alți pacienți cu aceeași boală (un tip de căsătorie aa x AA) sau transportatorii heterozigot ai mutații în gena (aa aA x). În primul caz, toți copiii vor moșteni două copii ale genei mutante și va fi bolnav, în a doua jumătate a copiilor bolnavi.

Un exemplu este prezentat în figură (prezentată în arborele genealogic am observat familii împovărate de ataxie boala Friedreich).
Părintele acestei familii a pacientului (III-1) de rudenie unit cu a doua căsătorie văr fiind cromozomi mutante heterozigote moștenite de la un strămoș comun (mutație purtător confirmat prin studiul ADN). Ca urmare a bolii să-și manifeste pe tatăl său și cei 3 copii, și anume 2 în generații succesive. O astfel de construcții autozomal recesiva de transmitere a bolii de caractere numit psevododominantnym. Spre deosebire de adevărat autozomal tip dominant de transmitere a bolii in timpul bolii, de obicei, moștenirea psevdodominantnom înregistrate doar două generații, și nu afectează o serie de generații ulterioare pedigree și ramuri laterale. O altă caracteristică moștenire psevdodominantnogo este că acesta apare adesea în cazuri de căsătorii consanguin, deoarece familiile de frecvență purtătoare respectiva genă mutantă recesivă între rude populația generală considerabil mai mare. Nakopets la moștenire psevdodominantnom a numărului de frați afectați în fiecare generație, mai mult decât în ​​mod obișnuit pentru moștenire autozomal recesiva cifre de 25%.