Metode de diagnosticare a bolilor ereditare

Acest fapt ar trebui să fie amintit medicul de orice specialitate și de a folosi realizările geneticii medicale pentru a imbunatati profilak-ticuri, diagnostic și tratament al bolilor la este.

Mare ajutor practica medicilor in prevenirea bolilor ereditare are consiliere genetică. Această pre-consultare a tuturor zhde medic genetician despre posibila risc pentru boala in randul membrilor de familie. Astfel, obiectivul principal al consilierii genetice - prognoza urmasi sanatosi.

Consilierea genetică în activitățile lor de a utiliza astfel de metode de genetica medicala:

colectarea de date cu privire la pedigree-ul pacientului si ana-lease a datelor care ne permite să urmărim dezvoltarea bolii sau pentru a identifica caracteristica sale special în familie - genealogici metode; clarifica natura ereditară a bolii, tipul de moștenire, etc.
Metoda citogenetică este utilizată pentru diagnosticul cromozomului-TION de boli, sindroame.
Metoda Biochemical este utilizată pentru a clarifica bolile metabolice și de a identifica purtătorii aparent sănătoși ai genei mutante.
Metoda de diagnostic antenatal - definiția fătului ereditar-bolevany, fiind în uter. In timpul sarcinii,-SRO com 14-16 săptămâni prin amniocenteza lichid amniotic luate pentru studii citogenetice bio-chimice și În cazul în care fătul este determinat semne ale bolii, sarcina poate fi întreruptă.

5. Populația și metoda statistică este utilizată pentru evaluarea cantitativă a riscurilor și Tina ereditatea în timpul populația studiată.

De asemenea, folosit metoda geaman, metoda de simulare este boli, biopsia musculara, EMG-guvernamentale moștenit.

Gradul de risc, care este determinată de medic-genetica, poate fi timp-TION. Trebuie să aveți informații cu privire la tipul de moștenire a bolii, penetranta a genei mutante. Recomandări asupra fertilității trebuie interpretate cu mare precauție, lăsând ultimul cuvânt părinților. Medicul oferă doar informații obiective.

Sarcina geneticii medicale: identificarea și înregistrarea ereditar zabole-ble; Identificarea și studiul factorilor mutante; detectare biochimice a produsului primar al unei gene defecte; Diagnosticul diferențial al bolilor ereditare și phenocopies lor.