Leucodistrofia, tratamentul leukodystrophies

Atenție! Informațiile de pe acest site este prezentat pentru examinare, înainte de a utiliza oricare dintre aceste metode pe resursa de plante medicinale, produse, metode și sfaturi, consultați medicul dumneavoastră.

Leukodystrophy (leucodystrophia, din greacă - alb și distrofia) - un grup de boli ereditare ale sistemului nervos, care este procesul de mielinizare rupt. Pentru întregul grup de leukodystrophy caracterizat prin evoluție progresivă. Tabloul clinic este lider de așa-numitul sindrom de scleroză cerebrală difuză. Mai multe forme clinice distincte de leukodystrophies.

leucodistrofia metacromatică, Scholz leucodistrofie

Există un 1 an sau 3 ani de viață. Asociat cu deficit al enzimei arilsulfataza A și tulburări metabolice (sinteza) mielină. Astfel sulfatide depozitate in celulele nervoase ale sistemului nervos central ca incluziuni intracelulare metacromatice, provocând toate părțile afectate ale sistemului nervos central și demielinizarea materiei albe moarte oligodendrogială celulelor creierului.

Leucodistrofia moștenită în tip autosomnoretsessivnomu. Inițial, marcate hipotonie, scăderea reflexelor tendinoase, poziția valgus picior. Formarea întârziată a funcțiilor statice și a abilităților motorii. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea mentală. Tabloul clinic se caracterizeaza prin nistagmus, ataxie, convulsii. În stadiul final marcate încălcări ale tabloidelor, tetraplegie, rigiditate decerebrate. Cea mai comună formă de întârziere infantil metacromă leukodystrophy (leukodystrophy Greenfield).

simptome de leucodistrofia

Simptomele clinice apar la al 2-lea an de viață sub formă de tulburări de mers și întârzie dezvoltarea psihomotorie. Treptat, câțiva ani mai târziu, dezvolta simptome cerebrale, dementa, care sunt însoțite de convulsii, sindrom de hipertermie, pierderea vederii si auzului, tetraplegie. Forma juvenilă de leukodystrophy metacromă (juvenil tip sulfatidoz Oustina) pentru simptome similare cu forma infantil tardiv, dar simptomele clinice mai târziu (5-10 ani).

Pentru această formă se caracterizează prin dezvoltarea treptată a spasticitate, mioclonii, tremor, întârzierea dezvoltării, dezintegrarea totală progresivă a psihicului. adulți leucodistrofia metacromă manifestate prin ataxie, demență, psihoză. De obicei, începe cu tulburări psihice: există instabilitate emoțională, apatie, schimba caracterul urmat de tulburări de gândire și vorbire. O scădere a auzului și a vederii.

Diagnosticul și tratamentul leukodystrophies

Diagnosticul se bazeaza pe un tablou clinic, prezența incluziunilor metacromă în biopsii și granule metacromă în sedimentul urinar, insuficienta detectare enzimei arilsulfataza în ser, urină, leucocitele fibroblasti cutanate cultivate. TRATAMENT. Metoda Etiopatogenetichesko- de tratament a bolii nu este numai este recomandată terapia de susținere.