Leber amauroza congenitale cauze congenitale, simptome si caracteristici de tratament

Boli ale aparatului vizual este întotdeauna livrat pacientului o mulțime de neplăceri și probleme. Ochii - este principalul organ senzorial. Cu aceasta, oamenii pot vedea lumea și să se orienteze în totalitate în spațiu. Cea mai teribilă patologie este considerată o pierdere a vederii centrale. In practica medicala, se numește găsit amaurozei Leber. Tratamentul, simptomele, cauzele bolilor - acestea sunt doar câteva dintre problemele care urmează să fie discutate în articolul de astăzi.

Descrierea bolii și variantele sale

Amaurosis este o unitate de patologie oculară în care există o orbire parțială sau totală. Această condiție nu este asociată cu o vedere directă la deteriorarea organelor. Acesta este unul funcțional. O boală cauzată de o întrerupere a nervilor aparatului vizual. Acesta este exact cazul în care, în timpul unui examen oftalmologic, medicul nu vede nici abateri semnificative. În acest caz, pacientul se plânge de tulburări vizuale persistente.

Amaurosis este de două tipuri: tranzitorii (tranzitorii) și congenitală. Primul caz se caracterizează printr-o pierdere temporară a vederii. Dezvoltarea bolii, de obicei, cauzate de ischemie în bazinul arterei carotide. Cu ajutorul de medicamente sau de auto-viziune este restabilită în curând. În cazul în care fondul de simptome orbire tranzitorii de ischemie progreseaza, se efectuează intervenția chirurgicală. Acest tip de operațiune este de multe ori pentru a preveni un accident vascular cerebral la pacienții.

amauroza congenitală Leber este de interes special pentru medici si oameni de stiinta. Prin urmare, este recomandabil să se ia în considerare această patologie separat.

Caracteristici Leber amauroza congenitale

forma ereditara a bolii, medicii legate de tulburări genetice rodopsinei producție. Acesta este responsabil pentru transmiterea informațiilor de-a lungul fasciculelor nervoase din creier. Dacă rodopsinei suficient, retina a fost cu succes transformă lumina în impulsuri din care imaginile vizuale sunt formate ulterior. Conform studiilor recente pe această temă, în plus față de rodopsinei proces patologic, de asemenea, se extinde la alte zone - tije si conuri.

Leber amauroza congenitale prima dată a fost menționată în 1867. Omul de știință, al cărui nume a fost numit mai târziu a bolii, a identificat principalele sale manifestări. Acest lucru este deosebit de orbire, nistagmus, și apariția petelor pe fundului de ochi. Patologia este relativ rară (3 cazuri la 100 mii. Populația). Aceasta afectează în mod egal atât pentru bărbați cât și doamnele.

Principalele motive

De ce există o amauroza congenitală Leber? Cauzele bolii sunt încă necunoscute. Multi medici spun despre ea din cauza lipsei de elemente clare ale epiteliului specificitate de pigment (rodopsinei) cu fotoreceptori. Aceasta este cauzata de anomalii ale materialului genetic. Patologie are un mod recesiv autosomal de transmitere. Este de temut numai dacă ambii părinți ADN-ul este prezent in gena mutant.

Este vorba despre gena EPR-65 în primul cromozom. Pe un om de știință de azi, există aproximativ 80 de soiuri de mutatii sale, care predispun o serie de forme de abiotrophy retiniene. Proteina codificată de această genă este responsabilă pentru metabolizarea retinolului in epiteliului pigmentar. În prezența unui defect genetic descris proces eșuează. Ca urmare, sinteza rodopsinei oprește ceea ce duce la apariția simptomelor caracteristice bolii.

tablou clinic

amauroza congenitala ereditara Leber este detectat în copilarie. La copiii cu acest diagnostic, de obicei, nu exista reflexe vizuale. Ele sunt stângace și, ocazional, se pot rani. Este demn de remarcat faptul că orbirea nu este absolută la naștere. În timpul vieții copilului ea progresează, dar mai aproape de pubertate conduce la pierderea completă a vederii. Cu toate acestea, există excepții.

amauroza congenitală a lui Leber se caracterizează prin următoarele simptome:

1. mișcări involuntare ochi.
2. Elevii reacționează slab la lumină.
3. Copilul destul de greu să se concentreze privirea asupra unui obiect. Ea practic nu distinge obiectele din apropiere.
4. Uită-te în mod constant rătăcește.
5. Patologie este adesea însoțită de keratoconus. Acest defect în care corneea modifică configurația convențională. Devine în formă de con.

amauroza congenitală Leber, în cele mai multe cazuri, este de natură sistemică și este asociată cu alte tulburări. Astfel de copii au retard mintal. Ei au, de obicei, săraci sau fără auz. Boala este completat de alte anomalii ale organelor interne.

metode de diagnosticare

Din cauza numărului mare de manifestări de boală ale diferitelor sisteme, este uneori dificil de suspectat în timp util amauroza congenitală Leber. Cauze, simptome ale acestei boli, iar majoritatea părinților nu știu. Prin urmare, ei nu caută imediat ajutor de la un medic.

Diagnostics este angajat optometrist. Uneori ai nevoie de ajutorul unor specialiști din afara :. Neurolog, angiologie, etc. Examinarea pacientului începe cu studiul istoriei sale. În acest caz, medicul în timpul examinării poate pun întrebări pentru clarificare. De exemplu, atunci când au apărut primele simptome ale bolii, a fost identificat cazuri de amauroză alți membri ai familiei.

Este obligatoriu ca un specialist mic pacient examinează fundusul ochiului, controalele de vedere, reflexul vizual de calitate. Dacă este necesar, acesta este direcționat către un RMN, precum și numește o consultare suplimentară cu un genetician.

Caracteristici terapie

amauroza congenitală Leber nu este tratabilă. Ideal, potrivit unor oftalmologi luate în considerare numirea tratamentului de întreținere. Un astfel de curs include utilizarea complexelor de vitamine, injectarea intraoculară și medicamente vasodilatatoare.

De obicei, astfel de pacienți, menținând în același timp un nivel suficient de vedere, medicul prescrie ochelari. Cu toate acestea, chiar și cu ajutorul lor este foarte dificil să se facă distincția între expresiile faciale ale altora. Copil pus în mod obligatoriu pe cont la neuropatolog.

Părinții, la rândul său, ar trebui să precizeze distanța la care copilul este capabil să se facă distincția între exprimarea altor persoane. Pentru formarea corespunzătoare a sistemului nervos central este mai bine să fie în intervalul specificat distanțierele. Această abordare va permite copilului să recunoască fețele, expresii faciale pentru a copia și să contacteze o rudă.

Prognosticul pentru pacienții

Pana in prezent, medicii nu pot oferi atât mod precis și eficient de a face cu amauroză. Cu toate acestea, în întreaga lume, oamenii de stiinta continua sa efectueze studii clinice și să caute medicament universal. Unele dintre acestea arată rezultate bune. De exemplu, atunci când este administrat în retina genei RPE65 pacienti ochi arata o imbunatatire semnificativa a vederii.

În ceea ce privește prognosticul bolii, acesta este în cele mai multe cazuri nefavorabile. Aproximativ 95% dintre pacienți la 10 ani există o pierdere completă a vederii.