jurnal medical
Aspecte juridice rare (orfane) boli din lume și România
Novikov PV
FGBU „Moscova, Institutul de Pediatrie si Chirurgie Pediatrica,“ Ministerul Sănătății din România, București
Cuvinte cheie: rare (orfane) boli ereditare, incidența, prevalența bolilor rare, polimorfism clinic, eterogenitatea genetica, organizarea de îngrijire a sănătății
Urgența problemei (orfane) boli rare în țara noastră este atât de crescut care atrage atenția autorităților publice, comunitatea medicala, mass-media, părinții copiilor bolnavi și asociațiile de părinți.
O problemă deosebit de urgentă a bolilor rare este de pediatrie si genetica clinice ale copilariei, din cauza datelor EURORDIS (organizații ale Uniunii Europene de pacienți cu boli rare) mai mult de 75% dintre bolile ereditare rare se manifesta la o vârstă fragedă, în 65% din cazuri duc la tulburari debilitante grave, de multe ori au prognostic nefavorabil. În plus, în 35% din cazuri acestea sunt cauza de deces a copiilor în primul an de viață. Aproape jumatate din copiii cu boli genetice rare suferă o întârziere a dezvoltării mentale, activitatea psihomotorie alterată sau însoțite de deficiențe senzoriale.
Boala orfane este de multe ori sub „masca“ de alte boli, mai frecvente, care nu permite medicului sa suspectate rapid la pacienții cu boală rară (Orff). Astfel, printre factorii care împiedică bolile rare rapide, sunt următoarele:
rare boli orfane și sindroame;
dificultăți de diagnostic, lipsa sau lipsa de verificare patologie;
Diagnosticul de multe ori cu întârziere;
adesea diagnostic eronat (40%);
lipsa unor metode eficiente de tratare sau inaccesibilității acesteia;
calitatea slabă a asistenței medicale;
lipsa de informații cu privire la bolile rare.
Mai mult de 80% din (orfane) boli rare sunt de natură ereditară. Aceste boli pot fi diferite tipuri de mutații, însă întregul grup este caracterizat printr-o determinare genetică suficient de rigide a bolii, precum și eterogenitatea clinică a bolii este determinată în mare măsură de tipurile de gene leziuni mutational decât factorii de mediu.
Incidența și prevalența (orfane) boli rare
Prevalența (10 mii. Populația)
Datorită faptului că listele existente ale bolilor rare elaborate în Uniunea Europeană, Statele Unite ale Americii, Japonia, Australia, Marea Britanie și alte includ în principal (80%), boli ereditare și congenitale, conceptul de „boli rare“ de multe ori reunește în principal, aceste grupuri boli.
Atunci când se analizează problema bolilor rare sunt două concepte - prevalența (Prevalența) - numărul de pacienți cu o anumită boală, trăind într-un timp dat (de exemplu, la începutul acestui an, mai mult de 100 de mii de oameni.) Și frecvența (incidență - raportul morbidității) - numărul de înmatriculate pentru prima dată la un moment dat (de exemplu, un an).
Criteriul cel mai important, se pare, a fost de a masura frecventa (orfane) boli rare, care ar reflecta boala primară, dar pentru a determina frecvența fiecărei boli orfan este dificil, deoarece screening-ul neonatal în masă pentru boli orfane nu se realizează, de fapt frecvența „orfan“ ( orfane) boli nu este cunoscută în majoritate. În practică, utilizați frecvența parametrilor calculați sau prevalența.
Societatea Europeană pentru (orfane) Bolile rare sugerează următoarea abordare pentru calculul prevalenței: 1) dacă știți frecvența unei anumite boli și o manifestare a bolii apare atunci când un copil se naște, atunci calculul ratei prevalenței este definită ca frecvența la naștere x (speranța de viață / de așteptat, speranța de viață totală în populație); 2) pentru celelalte boli rare, cum ar fi: frecventa boala x speranta la aceasta boala rara; 3), în cazurile în care orice frecvență necunoscută sau prevalență, dă numărul total de cazuri de o boală rară, descrisă în toată literatura disponibilă.
Cu tip recesiv moștenire poate exista Purtătorii heterozigoți latente lungi a genei mutatie si o boală ereditară recesivă apare atunci cand casatoria a doi transportatori heterozigoți prin formarea homozigoți pentru gena mutant. Multe persoane sanatoase fenotipic sunt ascunse purtători de gene recesive, a le transfera la copiii tăi, și ei, la rândul său, a moștenit o genă recesivă dăunătoare, ramane sanatosi ca alela normala neutralizeaza mutant. Probabilitatea întâlnirii într-o căsătorie a doi purtători ai aceleiași gene recesive este scăzută. Dacă purtător al unei gene recesive este observată la 1% (0,01) din populație, șansele de căsătorie doi titulari săi este (0.01) 2 = 0,0001, adică în medie, doar 0,01% din totalul căsătoriilor sunt între purtători ai unei gene recesive.
Probabilitatea de intrare a doi purtători ai aceleiași gene mutante recesive a crescut de zece ori, în cazul în care căsătoria cu rudele (de exemplu, veri), deoarece acestea pot moșteni aceeași genă recesivă de la strămoșul lor comun.
În cazul unei boli recesive 25% din copiii primesc alela recesivă mutantă de la ambii părinți și va fi uimit de o boală ereditară recesivă.
Limitarea factorilor în evaluarea incidenței și prevalenței bolii este un orfan și dificultăți tehnice - fiabilitatea datelor, slabă evidență, dificultatea de verificare a patologiei și misdiagnosis sunt diferențe mari în ceea ce privește diferite regiuni, chiar și într-un singur stat și altele.
Formarea bazei juridice a (orfane) boli rare în lume și în România
În ciuda faptului că unul dintre criteriile de boli orfane raritate - prevalența HIV - variază foarte mult de la o țară la alta - de la 1: 1000 din populație până la 1: 200 000, cu toate acestea, acum ajuns la concluzia că statutul bolilor rare în multe țări fixați în mod legal și bolile rare includ boli ereditare și congenitale, a căror frecvență nu depășește un anumit cifre legi stabilite. De exemplu, în Statele Unite ale Americii în 1983 a adoptat o lege care reglementează statutul de boala rara si droguri orfan. Conform acestei legi, aproximativ 1600 de boli cunoscute atunci (ereditare si non-ereditare) au fost considerate rare și aproximativ 300 de medicamente au fost atribuite orfane de droguri.
Acte legislative adoptate în alte țări:
Boala cele mai frecvente rare (orfane) și frecvența de așteptat în populația românească sunt prezentate în tabelul 2.
Tabelul 2. Lista de cele mai frecvente rare (orfane) boli ereditare si cromozomiale sindroame / anomalii (date agregate bazate pe frecvențe genetice și tipuri de moștenire)
Tabelul 3. Lista rare (orfane) și boli ereditare
debut sistemic artrita juvenila
Statutul fondurilor orfane și aspecte de reglementare în care se ocupă cu tratamentul pacienților cu boli rare
Statutul de droguri pentru o boală rară, sau „orfane“ de droguri, este atribuit de droguri, care este utilizat pentru a trata starea pune în pericol viața, sau în cazul în care un pacient amenință la invaliditate. Unele țări determină numărul absolut de pacienți care pot fi puse în determinarea statutului fondurilor orfane. De exemplu, este necesar ca această patologie a suferit nu mai mult de 5-10 mii. Oamenii din Statele Unite. Orfane înseamnă starea de droguri ar trebui să fie, de asemenea, stabilită prin lege.
Exemple de medicamente orfane sunt prezentate în tabelul 5.
Etapa inițială a studiilor clinice
Medicamente orfane - este un produs medical destinat pentru diagnosticarea, prevenirea și tratamentul unei boli rare, care nu are perspective comerciale, dar satisface nevoile de sănătate publică. Orfane (orfan) medicamente sunt destinate pentru diagnosticarea, prevenirea sau tratamentul pune în pericol viața și sănătatea, bolile rare într-o mică parte a populației.
Având în vedere caracterul inovator și un nivel ridicat de tehnologie utilizate pentru dezvoltarea și producția de produse biologice pentru tratamentul acestor boli, un număr mic de pacienți, și o cantitate relativ mică de producție, o serie de guverne pentru finanțarea unor programe speciale care problema sau medicamente „nefavorabile“ „orfane“ este atractiv pentru producție. Multe țări au adoptat o legislație specială furnizarea unor companii de software beneficii, de a stimula interesul în domeniul științei și de afaceri la evoluțiile inovatoare din domeniul biotehnologiei în acest domeniu.
Unul dintre pionierii în medicamentele orfane piață este o companie farmaceutica suedeză - suedeză Orphan International (fondată în 1988), care are o gamă largă de produse - mai mult de 40 de medicamente de la mai mult de 20 de producători și are filiale în 14 țări europene. Scopul companiei a declarat: „Pentru a oferi pacientilor, personalului medical și a industriei farmaceutice la nivel mondial de rețea de servicii specializate în dezvoltarea, vânzarea și distribuirea de medicamente orfane pentru tratarea bolilor rare, precum și produse și servicii pentru a asigura nevoile medicale corespunzătoare.“
În România, problema bolilor rare, devine din ce în ce mai important, dar medicii au puține cunoștințe (orfane) boli rare, boala nu este diagnosticată sau diagnosticat prea târziu, problema bolilor orfane există puține discuții în presa științifică și medicală. Consolidată nou-nascuti de screening de masă în România la 5 nosologii - PKU, galactozemie, hipotiroidism congenital, fibroza chistica si sindrom adrenogenital - posibile pentru a diagnostica una dintre bolile rare (galactozemie), în timp ce alte boli rare diagnosticate numai atunci când simptomele clinice sau efectuarea de screening selectiv.
Posibilitatea unei abordări sistematice la tratament, inclusiv a bolilor rare, a apărut în România, odată cu introducerea unui program de aprovizionare suplimentare de droguri. Lista medicamentelor guvernamentale românești Preparate Decretul au fost incluse pentru tratament șapte boli: hemofilie, fibroza chistica, nanism hipofizar, boala Gaucher, leucemie mieloidă, scleroza multiplă, condițiile de după transplantul de organe, țesuturi și (sau). În cadrul așa-numitului program „7 Boli“ medicamentele sunt oferite gratuit
În România a identificat în prezent pacienții cu aceste boli genetice rare, cum ar fi boala Gaucher, MPS 2 (sindromul Hunter), MPS 1 (sindromul Hurler), MPS tip 6 (sindromul Maroteaux-Lamy), boala Fabry, Niemann-Pick, . de tip C, hemocistinurie, aciduria organice, etc pentru tratamentul care, în ultimii ani în România a înregistrat medicamente specifice patogenezei -. Cerezyme, aldurazim, elapraza, naglazim etc. Unii pacienți au început să beneficieze de tratament. Cu toate acestea, în timp ce în România, în acest moment și a înregistrat mai multe orfan de droguri, dar nu este definit statutul oficial al acestora până în prezent.
Pentru a aborda cu succes problemele de boli orfane și medicamente pentru a le trateze în România va efectua o mare de lucru în multe domenii. Este necesară crearea unui cadru legal și de stabilire a statutului de o boală rară și de droguri „orfană“ înseamnă. Legislația specială va crea un cadru pentru a stimula cercetarea și de a realiza dezvoltarea de medicamente orfane.
Aveti nevoie de o protecție specială de brevet de invenție și crearea unor condiții comerciale exclusive, și, dacă este necesar, un proces accelerat de înregistrare a medicamentelor orfane pe teritoriul România. Disperat necesare studii clinice pentru înregistrarea medicamentelor, nu numai pentru adulți, dar mai ales pentru copii. Confirmarea eficienței unor astfel de evenimente este o atenție sporită la medicamente orfane de către autoritățile din Statele Unite ale Americii, care a condus la faptul că în acest moment există 1400 tipuri de medicamente, având statutul unui medicament orfan, din care au deja un cont de 250, precum și mai mult de 500 de denumiri de medicamente în țările Europa, cu statut de un medicament orfan, din care sunt înregistrate doar 40.
În ciuda faptului că atenția bolilor rare în România în ultimii 3-4 ani a crescut dramatic, dar în acest domeniu, există încă multe probleme nerezolvate. Cele mai importante dintre acestea sunt:
1) Determinarea laboratoarelor clinice și de cercetare, în care bolile orfane diagnosticate; determinarea spectrului de boli, diagnostice sunt posibile în aceste laboratoare;
2) Punerea în aplicare a cercetării științifice interne pentru a oferi o bază științifică rezolvarea problemelor de orfane) boli rare (;
3) Formarea instituțiilor care asigură îngrijire medicală, de diagnostic, de organizare și de îngrijire paliativă pacienților cu boli orfane;
4) Crearea unor criterii obiective pentru formarea registrului bolilor orfane ca un prim pas pentru a aborda problemele legate de boli ereditare rare care apar in copilarie. Formarea registrelor genetice Treptata privind bolile ereditare rare;
5) Dezvoltarea de măsuri pentru a crea produse farmaceutice interne, dispozitive medicale și tehnologii pentru tratamentul și reabilitarea copiilor cu boli rare;
6) Determinarea ordinii de înregistrare a medicamentelor și a produselor alimentare medicale speciale pentru a trata copiii cu boli orfane;
7) Procedura de interacțiune cu companiile farmaceutice pentru a încuraja dezvoltarea și introducerea de noi medicamente pentru tratamentul și reabilitatsiibolnyh cu boli ereditare rare (legislație specială, cu condiția ca anumite companii de software beneficii, de a stimula interesul în domeniul științei și de afaceri la evoluțiile inovatoare din domeniul biotehnologiei în acest domeniu);
8) Interacțiunea cu organizațiile internaționale orfan (NORD, EURORDIS, organizații științifice, companiile de droguri, etc.) .;
9) Reacția cu non, non, organizațiile voluntare de sănătate, precum și asociațiile de pacienți care suferă de boli rare;
10) Dezvoltarea sistemului de stat de asigurare a persoanelor care suferă de orfane (orfane) boli.
Pentru a rezolva problema (orfane) boli rare includ programe naționale publice, reglementări federale, politici pentru a sprijini crearea de medicamente pentru boli rare, burse, cercetare, reduceri fiscale, și altele. [11].
beneficii pentru România neîndoielnică ar aduce crearea unor programe de stat și regionale, aprobarea standardelor pentru tratamentul bolilor orfane, luarea în considerare a asigurării de droguri publice, revizuirea obiectivul de subvenții federale subiecților din România etc.
Actualizarea de atenție la problema bolilor ereditare rare în România și stabilirea unor criterii obiective pentru formarea registrului acestui grup de boli servi ca un prim pas pentru a aborda problemele legate de boli ereditare rare care apar la copii și la adulți.
1. www.orpha.net - Site-ul Pan-european pentru boli orfane
7. Bochkov NP Zakharov AF Ivanov VI Genetică Medicală, Moscova "Medicină", 1984, 368 p.
8. site-ul www.minzdrav.ru al Ministerului Sănătății din România
Aspecte juridice legate de (orfane) Boli rare - Experiența rusă și internațională
Novikov P.V.
Moscova Institutul de Cercetare pentru Pediatrie si Chirurgie Pediatrică
Articolul prezintă date moderne pe rare (orfan) ereditare si boli congenitale, dă definițiile, consideră că abordări pentru evaluarea incidenței și prevalenței bolilor, problemelor existente în diagnosticul și tratamentul bolilor rare în lume și în țara noastră. Introdus sunt liste de boli ereditare și sindroame clasificate ca fiind rare. Cele mai urgente probleme ale bolilor rare, care necesită soluții urgente sunt adresate.
rare (orfan) boli ereditare, frecventa, prevalenta bolilor rare, polimorfism clinic, eterogenitatea genetica, organizarea de îngrijire a sănătății
Bochkov N.P. Zakharov A.F. Ivanov V.l. Genetica medicale. Moscova, Meditsina, 1984, Print.