Insensibilitate la durere sau durere insensibilitate - boala si mutatii - Noutăți
American Steven Pete și fratele său s-au născut cu o boală rară - insensibilitate congenitală la durere. Ei, potrivit oamenilor de știință, să sufere doar câteva sute de oameni din întreaga lume. Aceasta se caracterizează prin absența parțială sau totală a durerii în arsuri sau leziuni.
Potrivit oamenilor de știință britanici, aceste schimbări au loc în organism până în momentul nașterii la nivel genetic. Mutația unei gene numite SCN9A duce la o lipsă de reflex durere, ceea ce crește foarte mult riscul de rănire, fracturi și arsuri grave.
„Oamenii se uită la noi, chiar nu știu ce se întâmplă cu noi, ei cred că suntem oameni obișnuiți sănătoși. Ei nu înțeleg că corpul meu, în orice moment de a refuza.“
Frații Pete, care locuiesc în statul Washington, sunt în măsură să se simtă atingere, dar nu de mult altceva. durerea lor nu este familiar.
Pete Brothers copilarie
„Părinții mei a dat seama că ceva era în neregulă cu mine când am fost de aproximativ cinci luni, atunci am trecut prin primii dinți, și am început să mușca limba Ei au apelat la medic pentru a ști ce se întâmplă ..“, - spune pozițiile 31 Steve vechi.
Medicii au efectuat un studiu al copilului. Ca Ștefan, el chiar cauterizate pielea de pe picior, astfel încât atunci a sărit cu bule, dar el nu plânge. O încercare de a-l înjunghie în coloanei vertebrale și schimbul de ace, de asemenea, a venit la nimic plumb.
„Odată ce am nu a răspuns la toate aceste experimente, medicii diagnosticat mi“ insensibilitate congenitală la durere „, - spune Stephen.
Ambii frați, împreună cu părinții lor au trăit la o fermă, și în condițiile de viață băieților din mediul rural, nu simt durere, de multe ori lezate involuntar sănătatea lor.
La vârsta de șase ani de tutelă a familiei sale, datorită faptului că unii dintre vecini au raportat „abuz asupra copilului“, care se întâmplă în mod constant orice traumă.
În timp ce părinții și medicii au susținut că oficialii Steven însuși este capabil de a provoca pagube, a durat aproape două luni, iar în acest timp băiatul a rupt din nou piciorul.
„Desigur, acum că sunt mai atent decât în copilărie, și am înțeles că poate fi pentru mine să pericol. Un alt lucru este, dacă eu sunt undeva lovit accidental, nu mi-am dat seama imediat cât de serioasă prejudiciul. Cu toate acestea, pentru ultima oară când mi-am rupt degetele de la picioare, soția mea a realizat acest lucru înainte“, - spune Steve Peat.
În plus, este adesea forțat să vadă un medic, de verificare pentru orice leziuni sau boli ale organelor interne.
„Când încep să suspecteze că corpul meu ceva greșit, eu imediat merg la spital, iar medicii efectuează ancheta, - spune el -. Oamenii se uită la noi, ei nici măcar nu știu ce se întâmplă cu noi. ei cred că noi, oamenii obișnuiți sunt sănătoși. ei nu înțeleg că corpul meu poate demisiona în orice moment. ei nu-și dau seama că multe dintre părți ale corpului meu sunt bolnavi, cu toate că eu nu simt durerea! "
Stephen, de asemenea, a spus că, de exemplu, a dezvoltat artrita, și este dificil să se miște. Dar medicii avertizeaza ca leziuni și boli pot declanșa complicații, iar el poate pierde piciorul stâng.
„Nu încerc să mă gândesc la asta, eu conduc pe propriile mele gânduri triste, dar am înțeles că această boală. - insensibilitate la durere - a cauzat fratele meu, care a iubit sport, vânătoare și pescuit, și a aflat că un an și jumătate, acesta va fi limitat la scaun cu rotile, să se sinucidă „, - spune Steve Peat.