hipotiroidism congenital, cauze, face boala

hipotiroidism congenital primar

hipotiroidism congenital primar. În funcție de factorul etiologic în urma diferitelor forme ale bolii:

dysgenesis tiroida (hipoplazie, aplazie și TG ectopic) - rezultate in 80-90% din cazurile de hipotiroidism congenital primar. Dintre toate variantele posibile de locație ectopică cea mai frecventă gonadale a tiroidei (57%) (mai ales în regiunea sublinguală (sublinguală), dar, de asemenea, în cortexul limbă și alte zone). În cazul în care locația ectopică a glandei tiroide nu este formată din capătul distal și proximal al canalului tireoglos, care are în mod normal, atrofierea saptamana a 8-a dezvoltării fetale. Mai multe aplazie mai puțin frecvente și hipoplazie a tiroidei (33%);
disgormonogenez - în cazul în care această anomalie tiroida este în locul obișnuit, este dimensiunea normală sau crescută (gușă la naștere), dar există tulburări de sinteză, secreție sau metabolismul periferic al hormonilor tiroidieni cauzate de defecte genetice (10%).

hipotiroidism congenital primar în 90% din cazuri sunt sporadice, 10% - ereditară.

Se crede că o violare Bookmark tiroidian in utero sunt asociate cu defecte ale embriogenezei, ca și cu alte malformații congenitale. Acest lucru poate fi cauzată de expunerea la factorii de mediu adverse (fizice, chimice, radiatii), intoxicațiile, precum și diferite boli infecțioase ale femeilor gravide in perioada embrionară timpurie (până la 4-6 săptămâni.).

Până de curând se credea că hipotiroidismul congenital ereditar este cauzat de un defect genetic al sintezei, secreția și metabolismul periferic al T3 și T4, dar acum știința modernă a demonstrat că unele variante ale disgenezii tiroidei sunt, de asemenea, cauzate de defecte genetice. Deci, atunci când hipoplazie a glandei tiroide au fost identificate mutatii genetice responsabile pentru marcaj său, și anume această formă de hipotiroidism congenital este determinat genetic. În cazul în care au fost identificate aplazie și mutația tiroidă ectopică a oricărei gene.

Astfel, patogeneza acestor forme de hipotiroidism congenital în prezent nu este clar, deși descrise în literatură atiroza cazurile familiale (aplazie) și tiroidiene locație ectopic.

Sa constatat ca pacientii cu hipotiroidism congenital a crescut frecvența alelei HLA-Bw44, HLA-Aw24 și HLA-Bj8.

Toate mutațiile genetice asociate cu gormonogeneza încălcare sunt transmise într-un mod recesiv autozomal.

Astfel, căsătoriile de rudenie pot contribui în mare măsură la dezvoltarea acestei patologii. Eterogenitatea etiopatogenia hipotiroidism congenital primar, ceea ce duce la diferite grade de deficit de hormoni tiroidieni, poate explica existența diferitelor forme clinice ale bolii, manifestate respectiv la diferite vârste ale vieții. De exemplu, disgormonogenez, în special în etapele ulterioare, se poate face simtita doar in copilarie tarzie sau adolescenta.

hipotiroidism congenital secundar

hipotiroidism congenital secundar este de obicei sporadice, deși cazurile de hipotiroidie hipofizare de familie descrise. 5% din toate cazurile de hipotiroidism congenital. Ea apare predominant la fete si mai frecvent diagnosticate la copiii născuți din mame adolescente. De obicei, boala este cauzata de defecte ale creierului (hipoplazie nervului optic, displazii septoopticheskaya, palatoschizis, buza cleft), în care există hipopituitarism, însoțită de deficit de TSH și a altor hormoni ai adenohypophysis. Acesta poate fi, de asemenea, din cauza congenitale hipofizo aplazie - cauza rara de hipopituitarism (descrise formele familiale ale acestei anomalii) - sau ruptura prejudiciului nașterii pituitare tulpină sau asfixiere fetale. hipotiroidism congenital datorita completa sau izolate TSH secundar deficit sinteza pituitare cauzata de mutatii in genele respective sau mutatii transkriptornogo Factori Pit-1, responsabil pentru sinteza TSH, hormon de creștere și prolactina.

hipotiroidism congenital rezistenței periferice datorită țesuturilor țintă la acțiunea hormonului tiroidian sau TSH

hipotiroidism congenital datorită rezistenței periferice a țesuturilor țintă la acțiunea hormonului tiroidian sau TSH este o cauza rara de hipotiroidism congenital.

Sindromul este moștenit într-o autozomal dominant. Defectul este de obicei cauzata de mutatii in gene receptorilor localizate în țesuturile țintă, și se caracterizează prin incapacitatea țesuturilor de a recunoaște hormoni tiroidieni.

În acest caz, nivelurile de T3 total și liber și T4 a crescut dramatic in absenta hipotiroidism clinic, TSH - normală sau ridicată, există gușă, dimensiuni de obicei mici.

Foarte rar se poate întâmpla transmis într-un model autosomal dominant de rezistență hipofizare moștenire hormon tiroidian. În acest caz, există un nivel ridicat de TSH, ceea ce duce la niveluri crescute de T4, acesta a încălcat legea de feedback. Pacientul se observă clinică tirotoksikoza, dar cu niveluri foarte ridicate de TSH, care ne permite să se diferențieze această patologie cu alte cauze de hipotiroidism. Atunci când un defect genetic al genei receptorului de TSH dezvoltă eutiroidnaya rezistență tiroidă la acțiunea TSH. De obicei, asimptomatice Încasări în timp ce nivelurile de TSH poate fi crescut, iar nivelurile de hormoni tiroidieni nu sunt modificate.

tranzitorie congenitală (tranzitorie) hipotiroidism

Această formă de hipotiroidism pot fi detectate și sugarii prematuri cu greutate scăzută la naștere (25% din totalul prematurilor și 50% cu vârsta gestațională mai mică de 30 de săptămâni.). Se crede că, în astfel de cazuri, hipotiroidismul se datorează imaturității sistemului hipotalamo-hipofizo-tiroidian. Încasări cu total redus și T4 liber și normal sau redus - TSH. Într-o normală, nou-născuți la termen au un total niveluri de T4 de două ori mai mare decât la adulți, copii prematuri este - la nivel ca la adulți, și de obicei doar la 1-2 luni-lea de viață atinge valori tipice copiilor la termen de același vârstă. Se crede că scăderea nivelului T4 la nou-născuții prematuri reflecta adaptarea lor la stres și nu este o indicație pentru terapia de substituție, hormoni tiroidieni ca creșterea și dezvoltarea psihologică în perioada post-natală, acești copii nu sunt încălcate.

hipotiroidism primar tranzitorie

Această formă de boală poate să apară în decurs de 2-3 luni. si daca este lasata netratata, duce pentru a întârzia dezvoltarea fizică și psihică a copilului, astfel încât acești copii prezintă hormonii tiroidieni la terapia de substituție. hipotiroidism primar tranzitorie poate fi indusă folosind medicamente tirostaticheskih mama pentru tratamentul gușei toxice difuze (in special in timpul sarcinii tarziu), care sunt depășite în mod liber sinteza placentă și bloc de T3 și T4 la făt. Deoarece tionamidy metabolizată și excretată rapid, hipotiroidia în majoritatea cazurilor, a avut loc la 1-2 săptămâni. dar, în unele cazuri, o terapie non-durabile. hipotiroidism primar tranzitorie poate fi, de asemenea, datorită anticorpilor tiroblokiruyuschih de transfer transplacentar.

Această formă a bolii apare la copii ale caror mame au boli autoimune tiroidiene (tiroidita limfocitara cronica sau tiroidita autoimună necunoscută etiologie Hashimoto). Anticorpii care blochează receptorii TSH trec liber prin placenta și blocul de tiroidă fetale. Copiii pot fi nascut cu aplazia a glandei tiroide, dar mai târziu, după dispariția anticorpilor blocanți ai sângelui copilului, glanda tiroida incepe sa creasca si functia.

gipertirotropinemiya tranzitorie

Mecanismul de dezvoltare a acestei forme de hipotiroidism nu este clar, este destul de rar. TSH este crescut pe fondul nivelurilor normale de T3 totală și T4 total de 3-9 luni. apoi normalizează spontan. Tratamentul nu este necesară, dar trebuie să fie monitorizate pentru o perioadă lungă de timp, deoarece această condiție poate merge într-o formă permanentă de hipotiroidism congenital (in cazul unui defect sau ectopie gormonogeneza tiroide). Se crede că acest lucru poate fi din cauza întârzierii mecanismelor de maturare de reacție a sistemului de stimulare a tiroidei TSH sau feedback.

sindromul T3 scazut la sugari prematuri

Imediat după naștere la sugari prematuri, precum și la termen, există o creștere a activității funcționale a glandei tiroide, dar cu amplitudine mai mică. Acest lucru este valabil mai ales de T3, de vârf este mult mai mic în copii imaturi, din cauza T4 periferice mai mici la conversie T3. In plus, copiii prematuri sunt mai predispuse la boli, în perioada neonatală, inclusiv sindromul de detresă respiratorie, trauma nașterii sistemului nervos central, hipoxie, hipoglicemie, hipocalcemie, infecție. Toți acești factori contribuie, de asemenea, la reducerea T4 tranziție la T3 și agrava și mai mult declinul în T3 la copiii prematuri. Această stare continuă timp de 1-2 luni. în timp ce nivelul de TSH este normal. Se crede că reducerea T3 precum și T4 la nou-născuții prematuri reflecta adaptarea lor la stres și nu este o indicație pentru hormoni tiroidieni terapie de substituție.