hipercolesterolemia Familial și moștenirea ei

Prin boala genetica, mostenita, hipercolesterolemie familiala se referă, și motivul apariției sale este gena defect. Ereditar (familială) hipercolesterolemie - nu este o propoziție, nu un singur diagnostic de caracter genetic nu este.

Ce este hipercolesterolemie familiala?

Boala are un tip de familie și este ereditară. Dintre toate defectele și patologice a arătat astăzi

modificări ale arterelor coronare, 10% aparțin acestui tip. Și vârsta lui este destul de tânără pentru până la 50 de ani. Familiile care locuiesc în orașe cu o industrie uriașă și, ca urmare, poluat, predispus la boli cel mai des.

Statisticile nu este liniștitor - aproximativ 250 de genotipuri cu sănătate normală, unul este mutant.

Din cauza tulburării în genetică, eșecuri ligamentare apar intre lipoproteine ​​si transport colesterol produce organe. Și pe fata, formarea de încă o altă încălcare - placi de colesterol. acumularea lor este plină de apariția unor probleme cardiovasculare, tulburări coronariene, diagnosticarea atacuri de cord care au loc la o vârstă fragedă.

Pentru a înțelege principiul substanței colesterol și funcția sa, ar trebui să știți că este o componentă necesară pentru sinteza de hormoni si multe alte procese de proprietăți biochimice. Prepararea acestei substanțe de către organism provine în principal din produse de origine animală, cu toate că o anumită cantitate de ea generează ficatul.

Colesterolul este împărțit în „rău“ și „bună“

„Bad“ (LDL) - sub formă de lipoproteine ​​cu densitate joasă, îngustează artera și servește provocateur manifestărilor aterosclerotice.

Un colesterol „bun“ (HDL) - lipoproteine ​​cu densitate mare pentru a menține controlul asupra situației din plasmă și din contră, pentru a preveni bolile de inima si sistemul cardiovascular.

Factorii de apariție a bolii sunt:

• Un istoric familial al bolii;
• Manifestările de atacuri de cord grave în rândul rudelor;
• LPNL supraestimare a unuia dintre părinți, slab receptiv la tratament medical.

Cum boala

Unul dintre soiurile de boala este cea mai comuna heterozigot Familial hipercolesterolemia. Clinica anomalii observate într-un caz cinci sute.

manifestări patologice în natură - este o pierdere de gene defecte, simptomele sunt exprimate în mod clar și următorii indicatori:

• Colesterolul total de un nivel supraevaluat;
  
• LPNL, de asemenea, în cantități mari;
• Trigliceridele, la nivelul normal de;
• atacuri de cord timpurie;
• Durere în piept, simptome coronariene vasoconstricției de angina pectorala.

xantoamelor tendinoase se găsesc, în special în copilărie. Dar, trebuie să spunem că în cazul în care nu sunt, nu vorbim despre sănătate. tumefiere vizual vizibil și formarea de movile caracteristice. Acest lucru se aplică la tendonul lui Ahile și partea din spate a palmelor, în tendoanele flexoare falangele, în genunchi și fese.

În cazul în care acești indicatori sunt diagnosticate, probabilitatea de ischemie sau alte anomalii ale inimii, crește în mod semnificativ. Dacă găsiți o clinică în fază incipientă, este posibil să se întărească controlul asupra setării - un indicator, și pentru a preveni boala in organism.

Primul și mai vechi simptom este de obicei diagnosticat imediat la naștere și este doar până la vârsta de zece ani, ea se exprimă într-o concentrație puternică de colesterol în sânge.

A se vedea, de asemenea: Cauzele de deces din ateroscleroza inima

Pacientii de toate varstele sunt diagnosticate cu hipercolesterolemie familială heterozigotă, în 95 de cazuri, plasma sanguină conține concentrații de colesterol peste centul 95th. Al treilea deceniu, corneea începe să se arate și xantoamelor tendon pe. Aproximativ 40 la suta dintre adulti sufera de pacienti heterozigot febra si recidivante forme de tendinita.

forma homozigot este manifestări mai severe, iar în primii zece ani de viață sunt xantoamelor observate și corneei. Dacă nu luați tratament activ, moartea poate fi cât mai devreme de 30 de ani. In acest caz, concentrația de colesterol din sânge este de 600 - 1000 mg / dl.

Mecanismul de acțiune al bolii

Încearcă să-și imagineze ce se întâmplă în organism ca substanță cholesteol trece prin canalele de sânge, și care este rolul său.

Rezultat colesterol din fluxul sanguin este transportat în țesutul celular.
Și aici începe să funcționeze principiul „cheie și de blocare“ la receptorii celulari încep să fie molecule LDL atașate, perfect încadrate în design.

receptori de celule și prezența lor sunt o penetrare de garantare în celulele țesutului colesterol în cazul în care acesta începe imediat să funcționeze în conformitate cu destinația naturală.

Prezența genei greșit codifică receptorii celulelor. Defectul acestei gene previne dezvoltarea receptorilor, distruge structura și compoziția cantitativă.

LDL înceteazã absorbite la nivel celular rămâne în substanța liberă fluxul sanguin. Și aceasta este o ocazie pentru începutul aterosclerozei. Rata mare de colesterol „rau“ din sange - cauza unor boli grave asociate în principal cu inima.

hipercolesterolemia Familial și moștenirea ei

Aceasta boala grea este o autozomal - dominant, care este, gena defect este tradat de unul dintre părinții lor. Mai rar, atunci când tatăl și mama transporta gena mutant. Fiecare copil are o sansa de a deveni moștenitorul și gena mutantă LDLR. Acesta este de 50%, în cazul în care pacientul are un strămoș una normala si o gena mutant.

Dacă nu trata boala la o varsta foarte frageda, la 70 de ani la bărbați CHD (boală coronariană) la 100% garantat, iar pentru femei, un pic mai târziu, la 75 de ani. Aceasta poate reduce riscurile? Numai medicația constantă, vă permite să controlați de colesterol în plasmă, și de a reduce concentrația acestuia.

Cum este diagnosticat

Abilitatea de a diagnostica aceasta boala apare dupa numeroase teste, rezultatele care sunt vizibile după:

Complet vindeca acest tip de boală nu este posibilă, terapia care vizează reducerea riscului de manifestări, cum ar fi un atac de cord, precum si dezvoltarea bolii in arterele coronare.

Ce ar trebui să mănânce:

A se vedea, de asemenea: În cazul în care și cum să verifice navele pe ateroscleroza

Prin numeroase studii au confirmat faptul că exercițiile fizice pot afecta cursul bolii, cu cea mai bună mână, astfel încât exercitarea de zi cu zi, exercitii fizice, plimbări lungi, înot și, în general, stilul de viață, activ recomandată.

modificările necesare în controlul greutății corporale ar trebui să fie puse în aplicare. factor de risc semnificativ poate servi ca obezitatea. Indicele de masa corporala (IMC) ar trebui să fie norma, acesta este scopul principal al tratamentului terapeutic și dieta. Acest lucru va fi un obstacol în calea ateroscleroza, diabet si alte boli care pot apărea în acest context.

Fumatul - este unul dintre factorii care acționează asupra modului distructiv corpului. Toxinele sunt inițiatori de tutun modificări vasculare primare, și anume cu o deteriorare initiala incepe sa se dezvolte ateroscleroza cu ocluzie suplimentară a arterelor sanguine.

Cu toate acestea, o astfel de reducere nu este suficientă, astfel încât atribuite medicamente pentru terapie de combinație dintr-o dată trei clase sunt:

• sechestranți ai acizilor biliari;
• Statitny Lovastatine ca medicamente, atorvastatin, simvastatin;
• Niacin.

Se aplică alte metode de tratament, una dintre ele este curățitor nivelurile sanguine de lipoproteine. Acest lucru se face într-un aparat special.

Știința mondială modernă și medicina sunt în mod constant studiaza aparat genetic uman, care permite chiar mai mult pentru a descoperi o ușă secretă în spatele căreia sunt stocate legile moștenirii. Acest lucru face posibil pentru a pune cu precizie și în mod fiabil diagnosticul corect si tratamentul bolii incepe mai devreme.

În timpul nostru, furnizorii de servicii medicale, datorită vastei tehnice moderne, se pot identifica regiuni specifice de ADN și pentru gene individuale, care sunt responsabile de boli ereditare, prin urmare, fiecare persoană are posibilitatea de a învăța gene cum mutante, el este, și ce simptome grave natura riscului de îmbolnăvire a .

Determinarea bolilor ereditare este de mare importanță pentru generațiile viitoare, dacă abordăm problema rațional, este posibil să se reducă la minimum riscul de anomalii genetice.

Dacă obține informații negative despre genele lor, nu te deprimat. Acesta poate fi un îndemn la acțiune, informații utile în ceea ce privește prevenirea și salvare urmași. Cunoștințele tale vor ajuta sa faca fata cu progresia bolii si prevenirea complicatiilor.

Urmați sfatul medicului dumneavoastră, stick la dieta, ai grija de tine, si boala, care părea a fi fatală, nu se poate opri te duce o viață normală și să se bucure de bucuria în fiecare zi a venit!

Împărtășește cu prietenii: