Hemoglobinopatii (hemoglobinopatii) ce este, cauze, simptome, semne, tratament

Ce este hemoglobinopathies

hemoglobina normală

molecula normala hemoglobinei este compus din două lanțuri alfa și două lanțuri globinei ale unei alte structuri. lanturi globinei alfa - produsul a doua gene prezente in fiecare cromozom 16; acestea sunt active în timpul embriogenezei, in timpul dezvoltarii fetale, copil și viața de adult. nereguli grave în structura lanțurilor globinei poate duce, de asemenea, la moartea fatului. non-gene alfa-lant sunt formate, care sunt disponibile într-o singură copie a fiecărui cromozom 11. Activitatea acestor gene variază în funcție de vârstă; hemoglobinei fetale (γ2 HbF-α2) are două lanțuri gamma, dar dupa ce am format trimestru de cantități mici de hemoglobină A (γ2 HbA-α2) cu două lanțuri beta. Prin HbF nașterea hemoglobinei copil - 80% și hemoglobina A - 20%. În următoarele lanțuri de sinteză gamma este suprimată, astfel încât până la 6 luni de viață a copilului domină HbA, HbF și suma redusă la 1%. Încălcări legate de lanțul beta, nu apar până la vârsta de 6 luni. De la nașterea cantitatea formată continuu mică de hemoglobină A2 (HbA2 -α2δ2 de obicei <2%).

hemoglobine anormale

Tulburări Hemoglobina sunt clasificate în funcție de calitatea și cantitatea de încălcări.

încălcări de calitate

Când anomalii calitative (numite hemoglobină anormală) observat modificări structurale în lanțurile polipeptidice de aminoacizi a fracțiunilor de hemoglobină. Cel mai cunoscut exemplu - hemoglobina S, disponibil in siclemie. Astfel de încălcări - amino de obicei substituții acide care alterează funcția lanțurilor globinei în zonele critice. De exemplu, mutațiile în jurul pachetului de legare hem conduce la pierderea structurii inelare a hemului și formarea hemoglobinei instabile. Astfel de transformări sunt de multe ori schimba lanțurile de încărcare globinei care afectează mobilitatea electroforetică a moleculelor, iar aceasta este baza de diagnosticare hemoglobinopatii - electroforeză. Mai multe sute de variante hemoglobinopathies; în primul rând acestea sunt desemnate prin literele alfabetului (S, C, D sau E), dar acum este menționat de numele orașului sau regiunea în care sunt descrise pentru prima dată. încălcări cantitative

În tulburările cantitative număr (talasemie) aminoacizi este normal, dar pentru producția de diverse motive de lanțuri polipeptidice modificări sau picături. Când acest raport este mutat alfa- ieșire și non-alfa-lanțuri. Când alfa-talasemie observate lanturi in exces beta, beta-talasemie - lanțuri alfa. lanț excesive depuse, având ca rezultat deteriorarea membranele celulelor roșii din sânge și reducerea duratei de viață a acestora.

Simptome și semne

Manifestările clinice hemoglobinopatii sunt extrem de diverse, de la transportul simplu, asimptomatice până la severă, care nu sunt compatibile cu starea de viață (moarte fetală, moarte în copilarie). O astfel de gamă largă de manifestări clinice asociate în primul rând cu relațiile pur cantitative ale hemoglobinei normale și anormale care depinde de caracteristicile genotipice individuale. Ca o regulă, heterozigot rapel hemoglobinei anormale, moștenit de la un părinte, sau nu dă simptome clinice, sau anterioare exprimate într-o mai ușoară decât în ​​homozigoti, moștenită (e) hemoglobină anormală (e) de la ambii părinți.

Rolul esențial al eredității nu exclude rolul de a provoca factori dobândite, cum ar fi: sarcina, infectie, reducând presiunea parțială a oxigenului (pentru zborurile) etc. în inițierea fenomenelor grele - hemolitic, sosudistotromboticheskogo criză în purtător malosimptomno un- sau hemoglobina anormală ...

răspândire

Distribuția geografică a hemoglobinopatii inegal. Cele mai frecvente tipuri principale de hemoglobinopatii, siclemie si talasemie - în țările mediteraneene, Africa, Asia de Sud, de Nord și America de Sud. O astfel de distribuție a hemoglobinopatii, care coincide cu zona de răspândire a bolilor malarice (așa-numitele „zone malarie“), în lumina evoluției omenirii devine explicația din punctul de vedere al teoriei, efectul protector al mutanților anormale ale hemoglobinei în raport cu parazitul malariei, rezultând purtători de hemoglobina anormale au fost mai rezistente la malarie infecție. Prin urmare - este mai scăzut incidența și, prin urmare, mai puține decese cauzate de malarie in randul transportatorilor de hemoglobina anormale, care într-o lungă perioadă istorică a dus la o distribuție semnificativă și chiar predominanța populației în anumite zone „zona de malarie“ hemoglobinele anormale. Frecvența homozigot hemoglobinopatii tip t. E. Moștenit de la ambii părinți, chiar mai intens în contact cu cei dragi ( „endogame“) căsătorii în unele grupuri etnice, sunt în mijlocul izolat (comunități izolate). Hemoglobinopatii de la care apar în România, este de o importanță practică talasemie (cm.) Cu o răspândire focală, în unele zone din Caucaz și Asia Centrală.

Prognosticul, tratament cm talasemie

Adevărata ciroza este stadiul hepatita finit, practic ireversibil difuze cronice.

Boala Graves este caracterizată în principal prin metabolizare tisulară sporită și reactivitate crescută a sistemului nervos ...

Termenul „tiroiditei“ cuprinde bolile tiroidiene inflamatorii cu etiologie diferită ...

exces cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauza, provoacă simptome și semne ...

Bronhospasm - starea de insuficiență respiratorie acută, care apare ca urmare a obstrucției bronșice ...

Dezvoltarea de criză hipertensivă însoțită de următoarele simptome.