Hemofilie și culoare orbire

În fiecare știință are propriul vocabular specific, în care persoana neinițiat este destul de greu de înțeles. O confirmare izbitoare a acestui fapt este genetica - una dintre cele mai dificile secțiuni ale biologiei. Mulți au ideea că cromozomi sexuali in corpul uman contine gene. nu le stabilesc în funcție de sex, femei și bărbați, dar, de asemenea, afecta alte caracteristici ale funcționării organismului. Acest model, oamenii de știință au reușit să găsească în studiul bolilor. În special, sa constatat că bolile rare, cum ar fi daltonism si hemofilie sunt trasaturile recesive care transporta anumite informații genetice. In aceasta gena recesivă este cuplat cu X-cromozom. Înainte de a explica esența acestui proces, este necesar să se facă o mică clarificare. Celulele barbati contin un cromozom Y, care determina organismul de sex masculin, este responsabil pentru formarea spermei, si un X-cromozom. Celulele de sex feminin conțin numai două (uneori trei) din cromozomul X.

Aceasta boala, care afectează în principal bărbați, este o boală foarte periculoasă. In hemofilie de sange uman isi pierde capacitatea sa de a se coagula. Chiar și o rană mică sau o mică tăietură în astfel de oameni pot provoca sângerări prelungite. O pierdere mare de sânge - o amenințare mortală pentru viața umană. Problema constă în X-cromozom. gena poate fi ea Continute dominant în determinarea coagularea sângelui, sau recesiv, care nu permite coagularea sângelui normal.

Unele femei într-unul dintre cromozomi X este prezentă gena recesivă, dar ele nu sunt chiar conștienți de faptul că acestea sunt purtătoare de ea. La celalalt cromozom X gena dominantă funcționează așa cum era de așteptat, astfel încât sângele să se coaguleze în mod normal. Dar, în cazul în care gena defect se gaseste la barbati - este periculos. La urma urmei, la barbati, doar un cromozom X. In aceeasi gena recesiva un om poate obține numai de la mama, respectiv, fiul de la tată să moștenească hemofilie nu se poate. În general, de sex feminin-hemofilic - un fenomen extrem de rar.

Ca un exemplu, este demn de menționat hemofilia Alexei Tareviciului - fiul lui Nicolae al II-lea, ultimul rege al România. gena recesivă a moștenit de la mama sa. Se presupune că împărăteasa Alexandra Feodorovna a primit hemofilie de la bunica sa, Regina Angliei Victoria genei care, potrivit istoricilor, a fost purtătorul său.

colorblindness

O altă boală bine-cunoscut este daltonism - orbire. Dezvoltarea patologiei într-un scenariu similar apare și datorită prezenței genei defecte pe cromozomul X. Prin urmare, în acest caz, purtătorii genei recesive sunt numai femei. Omule, nu daltonism, și operatorii de transport de femei au șanse egale de a avea un fiu ca-daltonism și un băiețel sănătos.

În situația opusă (mama si tata sănătos sunt de culoare orb) pentru a moșteni gena recesivă poate doar fiica lor, și pentru sănătatea fiului său nu se poate face griji. Și cea mai mare probabilitate de nașterea fiicei sale cu vedere cromatică anormală (50%) are loc atunci când părinții copilului sunt o pereche de sex masculin și feminin daltonism-purtător. Într-adevăr, în acest caz, împreună cu materne de culoare genomului orbire fata obtine in continuare paternă defect cromozom X.

Genele care sunt in cromozomi sexuali, determina simptome care sunt numite legată de sex. Acest lucru este valabil nu numai hemofilie si daltonism. În special, prin cromozomul X la fel de mult ca și caracteristici transmise 267 om. Exemple sunt rahitismul, care nu pot fi vindecate cu vitamina D, sau apariția unei persoane cu lumina smalțul dintelui maro.

Desigur, genetica - știința viitorului. Poate că într-o zi oamenii vor învăța să penetreze sistemul ereditar al unei persoane, va fi capabil să-l protejeze de efectele negative ale mediului, și chiar pentru a elimina sau inlocui genele defecte. Dar pentru acest lucru ai nevoie pentru a rezolva o mulțime de probleme nu numai științifice, ci și etice.