Gena este unitatea de bază de localizare ereditate

Cromozomii îndeplini funcția de celule de bază genetice up-Paratov. Acestea sunt aranjate într-o ordine liniară de gene, fiecare dintre care ocupă un loc special numit locus. Forme alternative ale genei (.. Ie high-TION cuprinzând l), care ocupă același locus sunt numite alele (din allelon greacă -. Reciproc diferite, a). Fiecare cromozom conține doar o singură alelă la un anumit locus, în ciuda faptului că, în populația pot exista două, trei sau mai multe alele ale unei gene. Unitatea elementară a eredității este gena - porțiunea ADN, caracterizată prin aceea spe-cifice secvență de nucleotide care definește o secvență de aminoacizi a lanțului polipeptidic al defunctului o proteină sau secvență nucleotidică al-funcționale molecule de ARN (ARNt, ARNr). În funcție de localizarea genelor in structuri celulare diferite gene chayut-nucleare si mitocondriale. Potrivit genele lor funcție poate fi timp Delena în două grupuri. Primul grup este reprezentat de gene, proteine ​​Cody-al; al doilea grup - control gene ARN-sin mes.

Fig. Clasificarea genelor includ gene care codifică proteine ​​care se disting: - gene produse „casnice“ pe care am nevoie pentru funcțiile de orice tip de celulă; - gene de diferențiere terminală, adică, gene, pentru a furniza funcții specializate vayuschie-celulă; - gene traskriptsionnyh factori de control proteine ​​nucleare specifice care pot fi conectate la regiunile de reglementare ale multor gene E-structurale, provocând fie activarea sau reprimarea transcriere. ARN care codifică gene determină diferite tipuri de sinteza ARN-ului necesar pentru sinteza proceselor de software de traducere ribozomal, lipitură, și pentru sinteza de molecule de ARN yayuschih-efect asupra funcțiilor altor gene (efect de reglementare). Genele umane reprezintă, de obicei, secvența funcțională, dar discontinua de nucleotide (Fig. IV.15). Prin în secvența de bază relativ scurtă care codifică dintre ele alternând cu lungi non-codare secventa-styami. Gene secventa prezentate într-o moleculă de ARNm vizualizare loi sunt numite exoni. Acesta exonii sunt regiunile de codificare ale genei de reglementare secvența de aminoacizi a proteinelor.

Exonilor sunt separate prin regiuni necodificatoare MI - nitrone, care se taie (despicare) în timpul maturării ARNm și care nu sunt implicate în procesul de traducere. În prezent, termenul „genă“ include nu numai regiunea kribiruemye trans (exoni și introni), dar, de asemenea, secvențe de flancare ale genei. Flanchează regiune a genei, ca dreapta-lo, foarte conservate, adică, secvență de nucleotide observată chiar constanță caracterizată cu reprezentanții comparație-SRI de diferite tipuri. Regiunea flancare a genei conține secvențe necesare pentru o funcționare corespunzătoare; de exemplu, regiunea promotor la începutul „regiune 5 coadă sau regiune poli netranslată A, situat la capătul 3 'al genei. Astfel, un TATA - cutie (SEQ cheredovaniyatimina și adenina) asigură orientarea corectă a ARN polimerazei necesară pentru transcripția ARN. Dimensiunile genei umane poate varia de la câteva zecimi de perechi de bază-ing (pb) la mai multe mii și chiar milioane de bp Astfel, cea mai mică dintre genei cunoscute conține doar 21 bp si una dintre cele mai mari gene - gena distrofinei - are dimensiunea de mai mult de 2,6 milioane de perechi de baze Dupa ani de cercetare de celule secera Ane-misiune (anemie), a devenit evident că o anumită mutație a genei conduce la modificări în structura chimică a moleculei de hemoglobină. Tipul principal de hemoglobină co-valoare pentru adulți din patru polipeptide cu lanț (proteină): două particule Eden # 945; -chains și două identice # 946; -chains (945 # 2 946 # 2). In 1957 G. V. Ingrem a descoperit ca hemoglobins normale si secera de celule conțin aceeași # 945-lanț, dar diferit # 946-lanț. Diferențele dintre normal și mutant # 946; a concluzionat că a catenei hemoglobina din restul de acid glutamic falciforme în poziția 6 este înlocuit cu un rest de valină. Astfel, diferențele dintre normal și cel mutant, provocând o boală rezultată din coexistența moleculare - substituții de aminoacizi individuale din proteina corespunzătoare. Clarificarea naturii siclemie dat pe titlul unei întregi clase de boli umane - „moleculara-bo existente boala“ întrebarea 17