Dysgenesis a glandei tiroide - Boli Genetica
dysgenesis tiroidian (atireoidny cretinism, athyreosis).
sindromul
hipotiroidism, glanda tiroida nu este palpabilă. Hipotiroidismul se manifesta precoce, ajungând, în cele mai multe cazuri, foarte dificile, cu manifestări clinice detaliate. scanare cu ultrasunete si tesut tiroidian RI nu este. Uneori, o cantitate mica de tesut tiroidian ectopic de-a lungul thyreoglossus ductului sau în limba. Atunci când examenul hormonal a relevat o creștere dramatică a TSH și o reducere semnificativă a T „și T zby și BAY.
Indirect glandă confirmare disgenezii, în schimb athyreosis poate servi detecția T3 la niveluri scăzute în T4 din sânge. Yodnakopichuvalna funcției tiroidiene a fost redus dramatic. Boala apare la 4 ori mai frecvente la femei.
tipul de moștenire. Cel mai probabil AR.
Consilierea genetică în forme ereditare de hipotiroidism se bazează pe faptul stabilită de AR de tip moștenire pentru majoritatea sindroamelor. risc genetic pentru SIBS ridicate. Excepția este hipotiroidismul pentru a forma iodo-proteine anormale, care sunt moștenite AD, unde riscul este ridicat pentru pacienți urmași. Având în vedere penetranță incompletă și expresivitatea variabilă a genei anormale pentru această boală este prezentat examinare direcționată persoanelor sănătoase, posibili purtători ai genei.
De asemenea, este necesar să ne amintim că disgenezii tiroidian, în unele cazuri, nu este ereditară. Astfel, în cazuri sporadice, în absența krovosporidnenosti între soți risc de SIBS este de 5%. Un important pentru consiliere genetica poate fi identificarea purtătorilor heterozigoți ale unei gene recesive pentru simptome individuale. În heterozigotii relevă adesea o glanda tiroida marita, pierderea, semne de hipotiroidism subclinic auzului.
In prezent, diagnosticul prenatal de hipotiroidism nu este efectuată. Cu toate acestea, este foarte posibil pentru a detecta boala la nou-născuți cu ajutorul examinărilor hormonale din familii cu antecedente familiale. Tratamentul precoce permite pentru a ajuta la majoritatea pacienților. În plus, atunci când consilierea ar trebui să fie luate în considerare pentru un număr de sindroame clinice ușoare. Astfel, pentru a limita substanțial fertilității în familiile cu forme ereditare de hipotiroidie fara baze.
Genetica din Moscova
Rumeanțev Victoria Alekseevna
Faceți o programare la o reducere de 150 de ruble.
Preț: 3000 ruble.
Specializare: Genetică.
Vetrova Natalya Vladimirovna
Prețul de admitere: 3000 de ruble.
Asigurați-vă o întâlnire cu 3000 de ruble.
Preț: 3000 ruble.
Specializare: Genetică.
Kozlova Yuliya Olegovna