Distrofie musculară Duchenne cauze, simptome, tratament

Pentru prima dată psevdogipertroficheskaya distrofie musculară progresivă a fost descrisă de către neurologul francez în mijlocul secolului al XlX-lea - Duchenne de Boulogne, prin care a primit numele - distrofiei. Aceasta este una dintre cele mai frecvente in randul bolilor musculare-degenerative ereditare apar cu o frecvență de 3-4 la suta de mii de locuitori.

Datorită tabloul luminos clinic și destul de răspândită, mulți oameni pentru prima dată confruntat cu boala (și, din păcate, de multe ori unele dintre medici) cred că există doar acest tip de distrofie musculara, dar multe dintre ele și există unele subtilități în simptomele și diagnosticul boală. Acest lucru va fi discutat în acest articol.

Boala este ereditara, concatenat cu cromozomul X, atât de bolnav aproape întotdeauna băieți. Fetele sunt purtătoare de gene anormale (băieți rareori supraviețuiesc la vârsta maturității sexuale, în plus, de obicei steril). Cromozomul modifică structura genei responsabile de sinteza proteinei distrofină.

Debutul simptomelor incepe in copilarie, de obicei între 1 și 3 ani. Inițial rămase în urmă în dezvoltarea motorie, copilul începe să meargă târziu, de multe ori se împiedică atunci când mersul pe jos, devine obosit cu ușurință. Mai târziu, dezvoltă o oboseală constantă patologice musculare. Copilul aproape nu se poate urca pe scări. Gait începe să semene cu un „rață“.

Simptomul caracteristic este un simptom al „scara“: o încercare de a obține de la o poziție de ședință se realizează cu ajutorul mâinilor, încet, încet, în etape.

Treptat începe să fie marcată atrofie musculară, mai întâi proximal inferior, apoi membrele superioare. Mai târziu, atrofiat mușchii centurii pelvine, solduri, spate, umăr brâu. Aproape întotdeauna se dezvoltă talie „viespe“, curbura a coloanei vertebrale, bombat lamă (lame în formă de aripă).

Aproape întotdeauna există un simptom caracteristic de distrofie musculară progresivă - mușchii picioarelor psevdogipertrofiya. Musculare, deși a crescut în măsura în care nu au o rezistență suficientă, este foarte dureros la atingere.

trei stadii ale bolii pot fi identificate:
- Am pas - slăbiciune apare doar la un stres fizic semnificativ (de obicei, primul an al bolii).
- gradul II - urcatul scărilor dificile în curs de dezvoltare rapid slăbiciune în mers.
- stadiul III - reprezintă paralizie, contracturile musculare incapacitatea csamostoyatelnogo mișcare.

Prin tip de flux este împărțit în:
progresie rapidă. Acesta a pierdut capacitatea de a muta rapid, în primii 4-5 ani de la debutul bolii.
Ritmul mediu de progresie: pacientul nu se poate deplasa după 10 ani.
progresie lentă: tulburări motorii pronunțate la 10 ani de la debutul bolii nu este prezent. De obicei o astfel de realizare este tipică pentru alte tipuri de distrofii musculare decât distrofie.

diagnosticare

Tabloul clinic este foarte luminos. Adesea boala este făcută după ce a constatat istoria genetice (existența unor cazuri în familie), examenul neurologic. În starea neurologică este marcat pierderea reflexului rotulian, mai târziu dispar reflexe ale biceps, triceps. reflexele lui Ahile pentru o lungă perioadă de timp pentru a salva.

Extern poate dezvălui picior deformare a articulațiilor, există semne de cardiomiopatie: o violare a pulsului, tonuri de inima, fara voce de extindere a cavităților cardiace prin ecocardiografie, modificări ale electrocardiogramei.

Un factor important este creșterea indicatorilor biochimici ai creatinfosfokinazei (defalcare musculare-indicator enzimatic). Activitatea acestei enzime crește până la de zece ori. Există o corelație directă între creșterea activității enzimatice și severitatea manifestărilor de distrofie Duchenne. [!] Situațiile de diagnosticare complexe se efectuează examenul citologic.

Tratamentul și prognosticul de viață

Tratamentul este simptomatic. Preparatele hormonale sunt folosite pentru a opri distrugerea fibrelor musculare fosfolipide ca celulele musculare de protecție de la distrugere prin elementele de exerciții terapeutice. Se pune în practică o varietate de dispozitive ortopedice pentru a facilita mișcarea. Masajul este strict contraindicat în cele mai multe cazuri, deoarece poate duce la accelerarea defalcare musculare. Tratamentul bolilor ereditare - în viitor.

Predicție de viață pentru pacient adverse. Pentru boala progreseaza. moartea inevitabilă. Ca o regulă, vârsta de șapte ani în curs de dezvoltare simptome severe, ducând la 13-14 ani pentru a finaliza imobilitate. Pacienții rareori trăiesc până la 18-20 de ani.