Diagnosticul genetic preimplantare

Întrebare: Buna ziua! Dacă nu se poate face FIV, ar putea fi mai bine să nu se repete? Înțeleg modul în care doriți dvs. picătură de sânge, dar prietenul meu este acum o situație foarte dificilă. Mulți oameni vorbesc despre boli teribile copiii nascuti dupa FIV. Spune-mi, cum de a evita anomaliile congenitale?

Diferența dintre inseminare naturală și FIV esențiale! FIV este posibil pentru a expune cercetarea genetică implantare de embrion, numit diagnosticul genetic preimplantare (PGD). Scopul său - pentru a elimina patologia genetică, pentru a planta uter embrionii „sănătos“. În acest sens, adesea efectuat așa-numita preimplantare screening genetic (CBC), care are ca scop identificarea embrionilor cu riscul unor boli genetice.

Întrebare: Bună ziua, Olga! Ce boli pot fi diagnosticate cu PGD? Ce procent din copiii cu boli mostenite sunt acum? În măsura în care acest serviciu este disponibil de la Moscova, în România? Multumesc pentru raspuns.

PGD ​​a fost dezvoltat la sfârșitul anilor 1980 ca o metodă proiectat pentru a ajuta cuplurile care au un risc crescut de transmitere a unei boli genetice la copilul lor. În lumea PGD este folosit de la începutul acestui secol, în țara noastră metoda a apărut recent. În prezent, în România, un posibil diagnostic de sute de boli moștenite. Frecvența incidenței bolilor ereditare variază de la una la cinci mii de nou-născuți până la o mie de nou-născuți la 50-70, în funcție de nosologia.

Înainte de epoca de cercetare genetica pentru a identifica anomalii genetice ar putea numai în timpul sarcinii, folosind astfel de proceduri invazive, cum ar fi: eșantionarea chorionic villus (CVS de prelevare a probelor de țesut probă), amniocenteză (aportul de lichid amniotic), cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical. Toate aceste intervenții sunt caracterizate prin riscul de o serie de complicatii, inclusiv avortul. In identificarea bolilor cromozomiale ale fatului soți a trebuit să ia o decizie dificilă privind încetarea sau continuarea sarcinii. Acum, datorită unei perechi de PGD pot fi siguri că copilul lor nenăscut este complet sănătos înainte de transferul de embrioni în uter!

Î: Trebuie să fac PGD în cazul în care a fost de 2 nu a sarcinii în curs de dezvoltare pe termen de 9 săptămâni. FIV este planificat.

PGD ​​nu este obligatorie de studiu. Se realizează conform indicațiilor individuale, care sunt determinate de un medic-genetician. La dezvoltarea sarcinii efectuat examinarea citogenetică a fătului mort, ceea ce duce permite să judece prezența sau absența patologiei genetice, precum si indicatiile pentru PGD in cazul unei sarcini ulterioare.

Î: Am nevoie de a re-face după un succes FIV PGD la următoarea încercare?

Ineficacitatea FIV nu este o consecință a unei boli genetice a fătului. În acest sens, absența sarcinii după FIV repetate nu este o indicație pentru PGD.

Indicații pentru diagnosticul de preimplantare:

• femei cu varsta de peste 35 de ani;
• bărbați de vârstă peste 40 de ani;
• rearanjamente purtătoare cromozomiale, translocații, inversiuni și alte cromozomiale și anomalii genetice ale celulelor embrionare (sperma sau ovocitelor);
• spermatogeneza greu uman (oligoastenoteratozoospermiya), a redus concentratia spermei mai mică de 20 de milioane / ml, la o rată - 60-150 milioane / ml (oligospermie), absența spermatozoizilor în ejaculat (azoospermie).;.
• avort obișnuită (2 avorturi spontane)
• Istoricul FIV fără succes (2).

Î: Fiica mea are un factor negativ Rh, soțul ei - un rezultat pozitiv. Sa întâmplat că fiica mea a făcut primul avort. Acum sunt foarte mult teamă că va fi dificil de a da naștere sau să fie copil bolnav născut. Va, în acest caz, diagnosticul genetic preimplantator?

Sexul copilului poate fi definit!

Q: Cât de des este necesar să se predetermina sexul copilului, pentru a evita bolile ereditare, operatorii de transport sunt doar băieți sau numai fete? Are de testare sexul copilului la cererea pacientului, în cazul în care nu este indicat pentru trecerea de diagnostic genetic?

Determinarea sexului unui copil este una dintre cele mai frecvente indicații pentru PGD de la moștenirea multor boli legate de sex.

Întrebare: Olga, vă rugăm să-mi spuneți cum să calculeze sexul copilului? Aș dori o fată!

În momentul de față, o metodă mai sigură de planificare a sexului copilului decât PGD nu există. Cu diagnosticul de preimplantare poate fi la „comanda“ un copil de orice sex, cu probabilitate de sută la sută. Faptul că uterul este implantat embrion, din care podeaua este cunoscută.

Este periculos pentru testarea genetică a embrionului?

Așa cum am spus mai devreme, efectuarea diagnosticului de preimplantare este posibilă numai în cadrul unui ciclu de tratament de FIV, ICSI și mai precis. Etapele de fertilizare cu PGD nu diferă de fertilizarea convențională „in vitro“. PGD ​​se realizează între etapele 4 și 5, adică pentru transferul de embrioni la uter.

Dupa ce ovulul este fertilizat de spermatozoizi intr-un embrion de laborator se dezvolta - celulele se divid. În a treia zi a embrionului este format din 6-8 blastomere. Și în această perioadă și ținută PDH efectuate de material biologic gard fie blastomeres sau celule de reducere (nedorite), care sunt formate prin divizarea oului. Procedura este efectuată de microinstruments speciale (vezi. Figura).

În cazul în care o tulburare genetică moștenită de la o femeie, puteți selecta embrionii „sănătoși“, a trecut procedura de testare numai organismele reduse, care nu ating embrionul în sine. testat de multe ori doar blastomeres. Sau poate fi efectuat studiul coerent de reducere a celulelor, atunci blastomeres, care îmbunătățește acuratețea diagnosticului. Selectarea circuitul PGA efectuează medic-genetician la planificarea PGD.

blastomeres testare genetică trebuie să fie efectuate într-un timp foarte scurt (în decurs de 2 zile), deoarece embrionul nu poate exista în afara corpului mamei pentru mai mult de 5 zile de la fertilizare - etapa în continuare blastocist.

Înainte de a transfera evalua structura si forma embrionilor. Rezultatul diagnostic genetic este comparat cu morfologia embrionilor și se concluzionează că ceea ce este recomandat pentru transferul embrionilor in uter. Pentru a face acest lucru, selectați cele mai bune caracteristici morfologice ale embrionilor, fără defecte genetice.

Realizarea PGD permite să planteze uter doar embrionii potențial „sănătoase“, care crește în mod semnificativ șansele de naștere în condiții de siguranță.

Î: Acest tip de diagnostic - e cool! Dar, dacă nu interferează în Providența lui Dumnezeu. Care este probabilitatea de eroare? La urma urmei, o femeie poate abandona planurile de a avea copii, ca urmare a acestui tip de diagnostic. Mulțumesc.

In ciuda PGD destul de mare de informații (precizia metodei este de 95-97%), se poate da un rezultat fals negativ, care este disponibil nu este detectată o anomalie a embrionului sau rezultat fals pozitiv - un embrioni „sănătoase“ misdiagnosed tulburare genetica. Prin urmare, PGD nu elimină necesitatea amniocenteza sau prelevare de probe corionica villus în cazul sarcinii.

În ceea ce privește latura morală și etică a problemei, trebuie remarcat faptul că dezbaterea cu privire la aspectul moral al nașterii copiilor „eprubetă“ este însoțită de FIV de la deschiderea sa. În prezent, în lume sa născut deja Bole 2 milioane de copii concepute în acest fel. Pentru o astfel de procedură trebuie să fie motivate de cupluri extrem în pragul disperării, așteptând nașterea unui copil sănătos. FIV le dă o șansă de a deveni în cele din urmă părinți fericiți!

Î: Cât de periculos este testul pentru embrion? Există statistici „supraviețuire“ și „respingere“ de embrioni dupa FIV + PGD?

Diagnosticul genetic preimplantare este utilizat pe scară largă în lume pentru a demonstra siguranța sa pentru embrionii. Embrion biopsie este efectuată în acest stadiu de dezvoltare la care celulele sale nu sunt diferențiate, iar celula la distanță sigură este înlocuită cu o scindare ulterioară a altor celule. Prin urmare, biopsia embrionului nu crește probabilitatea defectelor în fătului. Cu toate acestea, atunci când blastomeres gard per embrion este un impact suplimentar, ceea ce reduce oarecum sansa de sarcină în comparație cu programul de FIV clasic. Conform datelor statistice ale probabilitatea medie de sarcină după FIV standard este de 35-40% pentru fiecare incercare, PGD este mai mică și, în medie, de 25-28%.

Întrebare: Te rog spune-mi cât de mult este PGD?

PGA - o procedură costisitoare, deoarece rezultatul este o lucrare complexă lung și laborios de o echipă mare de profesioniști calificați folosind echipamente scumpe si consumabile scumpe.

De exemplu, diagnosticul de preimplantare factorului Rh fetal PCR este în valoare medie de 50.000 de ruble. Este o mulțime de bani. Dar această sumă nu este comparabilă cu costul tratamentului bolii hemolitică a fătului și nou-născutului în formele severe ale bolii. Potrivit CFPR - lider de instituții specializate din România - tratamentul formelor severe ale bolii costurile de stat de 570 de mii de ruble, inclusiv 180 de mii de ruble - pentru gestionarea complicațiilor sarcinii; 150 000 - pe suport de viață, sugarii prevăzute cu forme severe ale bolii; 240000 - în grija follow-up in spitale de copii (a doua etapă).

(Extras din cartea „Maternitate: de la concepție până la naștere“)

Dacă aveți întrebări, puteți să mă întrebați personal în timpul unei consultări de la distanță.

Pentru mai multe informații cu privire la metodele tradiționale și non-tradiționale de concepție sănătoasă, puteți învăța de la un curs on-line la distanță