Diagnosticul diferential de pubertate precoce
Acasă »Endocrinologie,“ Diagnosticul diferențial de pubertate precoce
Idiopatica (sporadice sau familiale), o variantă a bolii. Istoria familiei acestor copii există indicii de o dezvoltare sexuala precoce sau prematura cu rudele. Pubertatea incepe la date apropiate de pubertate fiziologice, există un salt în creșterea timpurie și dezvoltarea glandelor mamare. Valoarea pubertară LH, FSH, estradiol sau pubertate ca raspuns la stimularea prin hormonul de eliberare a hormonului în absența patologiei organice și funcționale ale SNC.
Varianta non-tumorală a bolii apare la pacienții cu antecedente de indicatii post-traumatice (inclusiv traumatisme la naștere), modificări congenitale sau post-inflamatorii ale sistemului nervos central, o infecție anterioară în timpul perioadei prenatale de viață (infecție tsitomegalo- și virusul herpes, toxoplasmoza, sifilisul, tuberculoza, sarcoidoza), în fază incipientă și timpurie copilarie (meningita, arahnoidita, encefalita, abces sau procese postinflamatorie-granule Matous). In starea psiho-neurologice, există semne de psihosindroma organice: iritabilitate, dezinhibare emoțională. Examenul neurologic releva simptome ale SNC sunt nespecifice.
Fetele cu forma completă a PPP dezvoltarea mentală, emoțională și intelectuală dependente de GT, în ciuda maturitate aparentă, corespunde vârstei calendaristice.
Formele complete pot sa apara la fete cu-HT independente PPP, și după radiații și chimioterapie sau tratament post-operatorie a tumorilor cerebrale localizate intracranian.
HT-independent pubertate precoce (izoseksualnoe)
thelarche prematura. extindere selectivă de san este cel mai frecvent la fete sub vârsta de 3 ani și peste 6 ani. De regulă, nu există nici o pigmentare a areolei, părul de pe corp sexuală și semne estrogenizatsii organelor genitale externe și interne. În istoria fetelor cu thelarche prematură, de regulă, nu există date privind patologia brută în perioadele prenatală și postnatală. Dezvoltarea fizică corespunde vârstei. os de maturare în avans nu depășește 1,5-2 ani, în viitor, nu înregistrează progrese. În unele cazuri, fetele cu thelarche prematură sunt izbucniri ocazionale de secreția de FSH și estradiol pe nivelurile de fond dopubertatnogo LH. La fete cu thelarche prematură izolate în 60-70% din cazuri se gasesc in ovare foliculi, uneori ajunge la un diametru de 0,5-1,5 cm. Statusul hormonal al abaterilor de la copii tarifele standard pentru vârsta de LH, FSH, de multe ori absente. Atunci când eșantionul cu GnRH la fete cu thelarche prematură detectează niveluri ridicate de FSH de răspuns comparativ cu colegii sănătoși. răspunsul LH este dopubertatnogo caracter. thelarche prematura nu este însoțită de o accelerare a dezvoltării fizice. De obicei, doar sânii sunt reduse la dimensiunea normală într-un an, dar în unele cazuri, este de a crește până la pubertate. Instabilitate reglementarea gonadotrofică poate duce la progresia dezvoltării sexuale la 10% dintre pacienți. menarha timpurie - apariția menstrualnopodobnoe ciclice sângerare la fete mai tinere de 10 de ani, în absența altor caracteristici sexuale secundare. Cauzele acestei condiții nu sunt specificate. Studiul istoriei (utilizarea de medicamente hormonale, risc dietetice cantități mari de fitoestrogeni) ajuta la stabilirea unui diagnostic. Creștere și vârsta osoasă corespunde cu fetele din calendar. Examinarea a relevat fetele de multe ori creșterea tranzitorie a nivelului de estrogen în timpul perioadelor de apariție de descărcare de gestiune de sange aciclic din tractul genital.
pubarhe prematura mai frecvente la fete in varsta de 6-8 ani. Cauza prematură fetele pubarhe izolate pot fi în exces conversia testosteronului (chiar dacă valorile normative) în dihidrotestosteron metabolitul său activ în periferie. Dihidrotestosteronul perturbă ritmul natural al dezvoltării foliculilor de par sebacee, menținându-l în faza de creștere. dezvoltarea sexuală și fizică a fetelor cu reductază hiperactivitate 5C nu diferă de reglementările de vârstă pot modera extinderea clitorisului, astfel pentru o lungă perioadă de timp, această formă de pubarhe prematură desemnat idiopatică sau constituțional. creșterea prematură a părului pubian poate fi cauzata de cresterea formarea periferice de testosteron în fundal prematură crește secreția de androgeni suprarenale. Marker pubarhe prematur este de a crește nivelul de DHEAS înainte de pubertate.
pubarhe prematură se referă la condiții de non-progresive, fără a afecta rata de pubertate normala. vârsta osoasă și creșterea corespund aproape întotdeauna la vârsta calendaristică, iar dacă acestea sunt înainte de ea, nu mai mult de 2 ani. La fete, nu există nici un semn de influenta estrogen: tesutul mamar glandular, dimensiunea organelor genitale interne corespund vârstei. Parametrii hormonali (gonadotropine, estradiol) corespund celor din copii prepubertali, de multe ori nivelul seric ridicat DHEAS la valorile pubertare. Examinarea copiilor cu pubarhe prematură detectată așa-numitele non-clasice (târziu, post-natale șterse sau pubertar) formează HAC. pubarhe prematură de multe ori primul marker al unui număr de tulburări metabolice, a petrecut la femei mature la dezvoltarea sindromului metabolic. Sindromul Van Wick-Grombaha apare la copiii cu hipotiroidism primar decompensată. Insuficiență primară severă a ambilor hormoni tiroidieni (tiroxina si tri-iodothyronine) provoacă o creștere mai lentă, apariția organismului disproporționat și dezvoltare rămase a scheletului facial (pod larg scufundată a nasului, hipoplazia mandibulei, o frunte mare, o mică creștere a fontanelei). La pacienții cu anamneza apariția târzie și o schimbare intarziata a dintilor. Simptomele precoce sunt boli non-specifice, copilul nu mănâncă, rareori plânge, în perioada neonatală durează mai mult icter, hipotonie marcata, macroglosia, hernie ombilicala, constipație, somnolență. Mai târziu, boala clinică la pacienții netratați au reflexe tendinoase letargie și declin a forței musculare, piele uscată, bradicardie, hipotensiune arterială, voce scăzută, aspru, dezvoltarea psihomotorie întârziată și-a exprimat abateri de informații până la cretinism, obezitate, mixedem. vârsta osoasă este înaintea calendarului timp de 2 ani sau mai mult, există o apariție prematură a caracteristicilor sexuale secundare. Atunci când examenul hormonal evidențiat creșterea secreției de PRL, și ovare polichistice au adesea modificări sau apariția chisturilor foliculare individuale. Mult mai frecvent apare parul de pe corp sexuală și PPP devine completă.
pubertate precoce in sindromul Mc-Kyung-Albright Braitseva obicei se manifestă prin hemoragii uterine apar precoce (medie de 3 ani) și cu mult înainte thelarche și pubarhe. Pentru pacienții caracterizate prin prezența unor pete pigmentate asimetrice pe piele, care seamănă cu o hartă, culoare cafea lumina, displazie fibrochistică multiplu de oase lungi și oasele bolții craniene. De multe ori în acest sindrom o afectare a funcției tiroidiene (gușă nodulară), mult mai rar acromegalie și hipercorticismului. O trăsătură caracteristică a sindromului de fond PPP Mc-Kyung-Albright Braitseva fluctuează curs de boala, cu o creștere tranzitorie a nivelului de estrogen seric la valori pubertarå la indicatori scăzute (dopubertatnogo) hormoni gonadotropi.
Tumorile Estrogenprodutsiruyuschie (folliculoma, lyuteoma), ovarian chist folicular și glandele suprarenale. Cele mai frecvente sunt chisturi ovariene copilariei foliculare. Diametrul acestor chisturi variază de la 2,5 la 7 cm, dar cel mai adesea relevat un chist cu un diametru de 3-4 cm. Pe fundalul chisturilor foliculare simptomelor clinice dezvolta rapid. Fetele apar areolele pigment și nipluri, accelerarea creșterii sânului și a uterului, urmată de apariția descărcării de sânge din tractul genital, fara dezvoltarea parului sexuale ale corpului. De multe ori, există o accelerare notabilă a dezvoltării fizice.
chisturi foliculare pot suferi de auto-regres în termen de 1,5-2 luni. Atunci când regresie spontană sau după îndepărtarea chistului a fost o reducere treptată în sân și uter. Cu toate acestea, în chisturi recădere sau mai mari leagăne efecte estrogenice pot determina activarea regiunii hipotalamo-hipofizo cu dezvoltarea formei depline a PPP. Spre deosebire de PPP, a apărut pe fondul dezvoltării autonome a chisturi ovariene foliculare, în îndepărtarea chisturi adevărată a PPP nu permite revenirea activității sistemului de reproducere la un nivel corespunzător vârstei calendaristice.
Granuloase celulă-stromale tumorii și stromală hiperplazie gipertekoz, teratoblastomy cu elemente hormonally chorionepithelioma tesut activ, lipidokletochnye tumori ovariene apar rar la fete, dar ele sunt a doua cauza cea mai frecventa de estrogen baterie de secreție capabilă să provoace apariția semnelor de PPP. In unele cazuri, estrogenii pot secreta gonadoblastomami situat în gonade tyazhevidnyh, chistadenomul ovarian si chistadenocarcinomul. Adesea, secvența de apariție a caracteristicilor sexuale secundare distorsionate (menarha prematură thelarche precede cu pubarhe în timp util). Sângerare uterină preferabil aciclică deconectat pilozitatea, sexual (în stadii incipiente) sau slab exprimate. Când testele clinice și de laborator sunt determinate de creșterea volumului uterului la dimensiuni pentru adulți, creșterea unilaterală a dimensiunii glandei ovarului sau suprarenală cu un nivel ridicat de estradiol în serul sanguin periferic valorile de fond dopubertatnogo gonadotropine. Semnul distinctiv al PPP, care a apărut în contextul tumorilor estrogenprodutsiruyuschih, este lipsa sau puțin avans vârsta biologică (osoasă) calendarul (nu mai mult de 2 ani).
-HT independent de pubertate precoce (heterosexual)
pubertate precoce (PPP), pe fondul HAC. producerea excesiva de androgeni, in special androstendion provoaca fetele virilization in utero prin hipertrofia clitorisului (I etapa Prader) la micropenis (V pas cu Prader) de la deschiderea uretră la capul clitorisului / penis. Fetele devin trăsături heterosexuale. Prezența sinusul urogenital, bridging vestibul adâncime, picioare de mare, subdezvoltarea a labiilor mici și mari pot provoca copilului la naștere este uneori eronat înregistrate în câmpul bărbați cu hipospadias și kriptor-Hizma. Chiar și în cromozomul masculinizarea severe stabilite la copii cu CAH sunt întotdeauna 46, XX, și uterin și dezvoltarea ovariană apare în conformitate cu sexul genetic. La vârsta de 3 până la 5 ani pentru simptomele de masculinizare congenitală se alăture manifestărilor heterosexuale PPP. Există păr sexuale ale corpului și acnee pe fata si spate. Sub influența steroizi androgenici în exces, în special DHEA, la fete are loc puseu de crestere, valoarea corespunzătoare a creșterii pubertale, dar până la vârsta de 10 ani, pacienții încetează să crească datorită fantelor complet de fuziune epifizelor. Disproporția de dezvoltare fizică este exprimată în statura scurt, din cauza membrelor masive scurte. Spre deosebire de fetele cu GT-dependente PPP, scurte statura la pacienții cu fundal PPP CAH depistați trăsături masculine construi (umeri largi și șolduri înguste în formă de pâlnie). efect anabolic al DHEA si androstendionă vazut tesutul adipos sigiliu și hipertrofie musculară. Fetele arata ca „Micul Hercule“. Progressive virilizare vazut cresterea parului pe fata si extremitățile liniei de mijloc a abdomenului si spate, ingrosarea vocii, creșterea cricoid. glande mamare nu sunt dezvoltate, organele genitale interne rămân stabile dimensiuni dopubertatnogo. Tabloul clinic este dominat de semne androgeni de pubertate. Prezența într-o familie de frați sau surori cu cadrele didactice, cu manifestările clinice ale virilizare, precum și indicațiile masculinizarea organelor genitale externe cu perioada neonatală sugereaza HAC. În cazul prematură a părului sexuale ale corpului, în combinație cu alte semne de virilizare la fete cu heterosexual PPP este necesar să se precizeze tipul de defect enzimatic. In forma CAH clasica legate de 21-hidroxilaza deficiență, creșterea nivelului bazal de gesterona și suprarenale androgeni 17-gidroksipro, in special androstendion, la niveluri normale sau crescute de testosteron si DHEA si un nivel scazut de cortizol. Exprimat deficit de 21-hidroxilaza conduce la o limitare substanțială a fuziunii ca deoxicortizolului și deoxicorticosteronului, care, la rândul său, determină dezvoltarea manifestărilor clinice ale deficienței de aldosteron. Cauzele mineralocorticoizi Lipsa dezvoltării timpurii solteryayuschey forma CAH a cauzat deficiență semnificativă de 21-hidroxilaza (sindromul Debre Fibiger).
Atunci când dificultăți în interpretarea nivelului bazal de hormoni steroizi (creștere moderată a nivelului de 17-gidroksiproges Theron si ser DHEA) la pacienții cu nonclassical CAH o probă suspectată este efectuată cu un ACTH sintetic (tetrakozaktidom). O testare in profunzime genetice cu HLA-tastarea vă permite să specificați sexul genetic al copilului, pentru a confirma diagnosticul de CAH, pentru a identifica fetele care aparțin transportatorilor hetero- sau homozigotă a defectului și pentru a prezice riscul de recurență a bolii la descendenți.
PPP pe fondul androgenului ovarian tumora (arrhenoma, teratom) sau glandei suprarenale. O caracteristică specială a acestei forme de PPP este progresia constantă a simptomelor hyperandrogenaemia (adrenarche prematură, jeg pielii și scalpului, acnee simplu multiple pe fata, spate, barifoniya exprimat miros de sudoare). -Androgenice care produc tumori ovariene sau suprarenale ar trebui să excludă în primul rând pacienții cu PPS având o extindere rapidă a clitorisului în absența simptomelor virilizare la naștere. Secvența apariția caracteristicilor sexuale secundare perturbate menarhei de obicei absente. Cand ultrasunete si retroperitoneale RMN si organele pelvine nu poate detecta o creștere într-unul dintre ovare sau glandele suprarenale. Salvat ritmului circadian al secreției de steroizi (cortizol, 17-hidroxiprogesteron, testosteron, DHEA) determinate în ser (la 8.00 și 23.00), elimină producerea autonomă de steroizi suprarenali. Studiul Hormonal sugereaza ca nivelul de steroizi androgen (testosteron, androstendi-unu, 17-hidroxiprogesteron, DHEAS) este de zece ori mai mare decât normele de vârstă.
Ed. VI Kulakov
„Diagnosticul diferential de pubertate precoce“ și alte articole din secțiunea endocrine și boli metabolice