Diagnosticul antenatal al patologiei chirurgicale congenitale - studopediya

MECANISME DE BOALĂ

defecte de formare are loc în principal în timpul morfogenezei embrionare (3-10 săptămâni lea de sarcină), ca urmare a unor încălcări ale proceselor de reproducere, migrația, diferențierea și moartea celulelor. Aceste procese au loc la nivelele intracelulare, extracelulare, de țesut, fluid interstițial, organe și mezhorgannom. celule încălcare proliferare explica organismele hipoplazie și aplazie. Încălcarea migrației lor este baza heterotopii. diferentierea celulelor Întârziere duce la imaturității sau persistența structurilor embrionare și de oprire deplină - corp aplazie sau părți ale acestuia. Violarea morții celulare fiziologice, precum și încălcarea mecanismelor de adeziune ( „adeziune“ și fuziunea structurilor embrionare), stau la baza multe dizrafy (de exemplu, hernie spinării).

Mai multe grupuri distincte de vicii. În funcție de timpul de expunere la factori nocivi și leziunile obiect sunt următoarele forme de malformații.

1. Gametopatii - modificări patologice ale celulelor embrionare care au avut loc înainte de fertilizarea și duc la avort spontan, malformații congenitale, boli ereditare. Acest ereditare malformații congenitale, care se bazează pe mutații sporadice ale celulelor embrionare ale părinților sau moștenite de mutație în mai multe strămoși la distanță.

2. Blastopatii - zigot este deteriorat în primele 2 săptămâni după fertilizare (până la terminarea diferențierii și germeni timpurii straturi uteroplacentar fluxului sanguin), provocând moartea a embrionului, sarcina ectopică, malformațiile cu formarea defectuoasa a axei embrion (simetrică, asimetrică și incomplet pentru gemeni divizate , ciclopie, aplazie renală, etc.).

3. embriopaty - distrugerea embrionului din momentul fixându-l de peretele uterului (a 15-a zi după fertilizare) până la formarea placentei (ziua 75th vietii fetale), manifestând malformații ale sistemelor de organe individuale, întreruperea sarcinii. Deoarece perioada embrionară este formarea principalelor structuri morfologice ale organelor, este normal ca cele mai multe defecte congenitale formate în timpul acestei perioade. Disponibilitatea perioade critice, adică. E. Stadiul diferențierii intensive de organe atunci când acestea sunt cel mai ușor deteriorate, determină existența specificității temporale pentru diferite organe. Astfel, impactul factorului dăunător al săptămâna 4-6-lea a dezvoltării fetale duce adesea la formarea defectului inimii fatului, pentru săptămâna 12-14-lea - .. malformație a organelor sexuale, etc. defect Localizarea de asemenea, depinde de intensitatea efectelor dăunătoare.

4. fetopathy - denumirea comună a bolii de fructe, care rezultă sub influența factorilor adverse la a 11-a săptămână de viață fetale înainte de naștere. Cel mai important rol în formarea fetopathy placentar aparține complexului. semne Fetopathy sunt: ​​intrauterin intarziere dezvoltare; defecte congenitale ca urmare a dezvoltării inverse a structurilor embrionare (fistulă intestinală, persistența canalului arterial sau foramen ovale) sau fisuri embrionare (buza cleft, palatului, coloanei vertebrale, uretră); conservarea organelor localizare inițială (criptorhidie); Displazia și hipoplazia organelor și țesuturilor individuale (displazia renală, microcefalie, hidrocefalie și colab.); proliferarea excesivă a țesutului conjunctiv și a altor infecții (cataractă și colab.); boală congenitală (boala hemolitica a nou-născutului, hepatita, ciroza, pneumonie, miocardita, encefalita etc.). Fetopathy de multe ori duce la nastere prematura, asfixia la naștere, metabolice și alte tulburări de adaptare la nou-născut viața extrauterină și sunt cele mai frecvente cauze ale bolilor neonatale și a mortalității.

defecte congenitale includ tulburari de dezvoltare.

1. agenezie - absența congenitală a corpului plin.
2. aplazia - absenta congenitala a unui organ sau a exprimat subdezvoltare. Absența unor părți ale corpului se numește termenul, inclusiv un grec. olygos cuvânt ( „mic“) și numele organului afectat. De exemplu, oligodaktiliya - absența unuia sau mai multor degete.
3. Hipoplazie - subdezvoltare a corpului, manifestată greutate față de deficit sau de mărimea corpului.
4. Wasting - greutate redusa a corpului nou-născut sau fetale.
5. hiperplazia (hipertrofie) - greutate ridicată relativă (sau mărime) a corpului prin creșterea numărului (hiperplazie) sau celule de volum (hipertrofie).
6. macrosomia (gigantism) - lungime crescută și greutate. Termenii „macrosomiei“ și „microsomia“ este adesea folosit pentru a se referi la modificări ale organelor individuale corespunzătoare.
7. heterotopie - localizarea celulelor, țesuturilor sau secțiuni întregi ale corpului într-un alt organ, sau în acele zone ale aceluiași organ în cazul în care acestea nu ar trebui.
8. Geteroplaziya - diferențierea tulburare a anumitor tipuri de tesut. Geteroplazii trebuie diferențiată de IU-taplazy - schimbări secundare de diferențiere tisulare care se leagă cu inflamație cronică.
9. ectopica - deplasarea de organe, de exemplu, localizarea sa în non locul său obișnuit ... De exemplu, prezența pelvisului renal, CA serd- - în afara pieptului. Dublarea și creșterea numărului de un organ sau o parte a acestuia.
10. Atrezie - absența completă a unui canal sau a unui orificiu natural.
11. Stenoza - ingustarea canalul sau gaura.
12. nedivizat (fuziune) ale celor două corpuri dezvoltate simetric sau asimetric gemeni monozigoți. Numele vicii care determină non-separare a membrelor sau părți ale acestora, începe cu limba greacă. sin prefix ( „împreună“) - syndactyly, Sympodium (respectiv - nesepararea degetelor și a membrelor inferioare).
13. Persistența - regresie a structurilor morfologice, care dispar în mod normal, printr-o anumită perioadă de dezvoltare (brevet canalului arterial sau foramen ovale într-un copil cu vârsta de 3 luni peste). O formă de persistență este dizrafiya (arrhaphia) - fante despicătură embrionare (buza cleft, palatului, măduva spinării, etc.).
14. Diskhroniya - rate de încălcare (accelerare sau decelerare) dezvoltare. Procesul se poate referi la celule, țesuturi, organe sau întregul organism. defecte congenitale pot să apară și alte organisme modificări. De exemplu, încălcarea lobulyatsii (creștere sau descreștere a plămânului sau lobi de ficat), sub formă congenitală vodyanok (hidrocefalie, hidronefroză) inversiunea - revers (oglindă) corpuri poziționate.

In funcție de secvența de apariție a distinge defecte primare și secundare. Primul este legat direct de mutații sau expunerea la teratogeni. Acestea din urmă sunt o consecință a defectelor primare (hidrocefalie, cerebrospinal evoluat în timpul hernia) sau alternativ procese datorate proliferante în organe, în mod normal în curs de dezvoltare (hidrocefalie în toxoplasmoză). Alocarea defectelor primare ale complexului detectat în tulburările de dezvoltare copil este important pentru prognosticul medical si genetica, deoarece riscul este determinat de vice principal.

Datorită prevalenței malformațiilor sunt clasificate ca fiind izolate, și multiple de sistem. Izolate numite vicii primare sunt celebrate numai în oricare dintre organ (microcefalie, șase stol). defecte de sistem sunt combinate mai multe defecte primare într-un sistem de organe unic (achondroplasia). defecte multiple constituie un grup de defecte primare și apariția displazii, două sau mai multe sisteme de organe (în combinație cu fețe dysplasias hidrocefalie și șase degete). defecte multiple sunt la rândul lor subdivizate în sindroame și sisteme neclasificate. Sub sindroame realiza combinații stabile de mai multe defecte primare precum COFS-sindromul (cerebro-oculo-facio-scheletice), principalele caracteristici ale care sunt microcefalie, microftalmie, cataracta, multiple dez Plaza feței, anomalii ale scheletului (dislocarea articulațiilor, contractura fălțuit-LARG ) și numărul de defecte ale altor organe. Pentru complexele neclasate includ defecte, manifestările care nu se încadrează în oricare dintre sindroame cunoscute.

În funcție de etiologia distinge defectele cauzate de:
1) modificarea structurii genetice (mutații);
2) expunerea teratogen;
3) expunerea și mutații și teratogens (defecte geneza multifactorială).

malformații congenitale A. ale organelor și sistemelor.
1. Defecte ale sistemului nervos central și a organelor senzoriale.
2. Defecte ale feței și gâtului.
3. malformații ale sistemului cardiovascular.
4. Malformații ale sistemului respirator.
5. Malformații ale sistemului digestiv.
6. Malformații ale sistemului musculo-scheletice.
7. Defecte ale sistemului urinar.
8. Defecte ale organelor genitale.
9. Defecte ale glandelor endocrine.
10. Defecte ale pielii și apendicelor sale.
11. deficientă placenta.
12. Alte vicii.

B. malformații congenitale multiple.
1. sindroame. Cromozomică
2. sindroame genetice.
3. Sindroame cauzate de factori exogeni.
4. sindroame de etiologie necunoscută.
5. defecte nespecificate multiple.

Posibilitatea diagnosticului prenatal al malformațiilor congenitale și corectarea efectivă se extinde rapid. Metoda principală de diagnostic prenatal al malformațiilor congenitale este ultrasunete, vă permite să identifice diferitele opțiuni de obstrucție intestinală congenitală, hernie diafragmatică, extern „tumora“ (regiune teratom sacrococcigian, omfalocel), și așa mai departe. D. Dar este la fel de important să se corect și profesional pentru a determina alte tactici gestionarea sarcinii și la naștere. Examinarea cu ultrasunete de scopul diagnosticului prenatal al malformațiilor congenitale trebuie efectuate pe trei nivele.

nivelul I - ecografie obstetrică generală. Aceasta se face de obicei medici antenatale. Scopul studiului la acest nivel este de a defini norme sau cu anomalii.

Nivelul II - specializat cu ultrasunete prenatale. Spectacol în centre medicale genetice, departamentele de specialitate cu ultrasunete maternităților și școli medicale. Scopul studiului - rezolvarea tuturor problemelor în ceea ce privește prezența sau absența dezvoltării fetale, care a apărut în studiul pe primul nivel.

Nivelul III - expert ecografie prenatale efectuate pentru diagnostic definitiv și de a determina tactica conducerii în continuare a sarcinii. Cercetarea la acest nivel sunt realizate folosind cele mai noi tehnologii și metode de cercetare specializate (ecocardiografie Doppler, neurosonography, proceduri invazive - amniocenteză, cordocenteza). Rezultatele evaluării studiului privind nivelul III ar trebui să fie efectuate împreună cu geneticienii, chirurgie pediatrica, neonatologie, pediatri, cardiologi și alți specialiști.

În cazul detectării prin ecografie fetala finală patologie chirurgicală spun in determinarea viitorul apartine tactica chirurg neonatolog, primul rând problema care trebuie rezolvată este identificarea defectelor corectabila sau nu. Prin nekorrigiruemym malformații includ:
1) malformații severe ale dezvoltării creierului - anencefalie, microcefalie, hidrocefalie severă;
2) unele malformații combinate ale inimii;
3) gemeni siamezi cu organele interne comune vitale; hernie spinal de mari dimensiuni, cu afectarea functiei a extremităților inferioare și hidrocefalia;
4) o combinație complexă de malformații.

Identificarea nekorrigiruemyh malformațiilor este un indiciu pentru avort. În prezența defectului corectabile fetale pot fi diferite tactici. Astfel, atunci când formarea tumorii exterior de mari dimensiuni trebuie să livrare prin cezariană (riscul de rupere în timpul nașterii ca copilul de formare a tumorilor și căile mamei nașterii lui). În identificarea copilului ileus, imediat după naștere în mod obligatoriu transferate la spital chirurgicale nu numai la dezvoltarea de complicații, dar, de asemenea, la debutul manifestărilor clinice ale răului.