diagnostic prenatal

detectare perinatal diagnosticare a bolilor numite fetale (adică înainte de naștere) și la nou-născuți.

Fiecare persoană are 46 de cromozomi: 44 somatice (autozomi) și două sexe: combinația «XX» determină sexul feminin, «XY» - bărbați. La fertilizare copilul primește de la fiecare părinte jumătate din numărul de cromozomi și sexul copilului depinde de faptul dacă sperma sa fertilizeze ovulul.

Unele boli sunt familiale. În așa-numitul tip dominant de moștenire a bolii se manifestă în fiecare generație, cu recesiv - un copil bolnav născut la părinți sănătoși. În acest din urmă caz, fiecare dintre părinți este purtător al genei anormale care determină apariția bolii genetice.

Potrivit OMS, marea majoritate (92-95%), sugarii născuți sănătoși, dar, din păcate, 5-8% sunt produse cu una sau cu alte boli ereditare congenitale.

Astfel de boli sunt:

monogenic - acestea provoacă devine mutație într-o singură genă, dar efectul - tulburări ale metabolismului. aminoacizi în proteine, lipide, glucide, minerale, purina, vitamine, etc;
cromozomiale - acestea apar din cauza deteriorării cromozomiale genitale sau somatice;
multifactoriale - astfel de boli sunt asociate cu un complex de factori care distrug un aparat genetic.

Sunt ochi, piele, scheletic și a altor boli ereditare, dar multe dintre ele sunt manifestări neurologice, cum ar fi întârzierea motorie, de vorbire sau de dezvoltare mentală.
În timpul nostru, există metode semnificative de diagnostic a unui număr mare de boli ereditare, inclusiv prenatale, și anume diagnostice prenatale:

metode genetice citogenetice si moleculare sunt explorarea tuturor bolilor cromozomiale posibile și sindroame;
diagnosticare ADN concepute pentru a detecta gene anormale;
Metode biochimice speciale ajuta la determinarea proceselor metabolice anormale.

Până la descoperirea unor tratamente eficiente pentru multe boli genetice, dar în acest domeniu există o lucrare, și medicina modernă pentru a face față cu un număr tot mai mare de boli considerate incurabile o dată.

În prevenirea bolilor ereditare sunt metode foarte importante de consiliere genetica, diagnosticul prenatal si studiu nou-născuților pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital.

Statele de frontieră primele două săptămâni de viață

Procesul de naștere - act fiziologic extrem de complex, în care interacțiunea dintre mamă și copil, se completează până la un anumit punct de o singură unitate.
Pentru a se adapta la viața „independentă“, în lumea mare, copilul durează aproximativ 3 săptămâni. În cazul în care livrarea a fost complicată sau în cazul în care copilul a fost născut înainte de termen, perioada de adaptare durează un timp mai îndelungat.

peeling fiziologica a pielii

peeling fiziologica a pielii - krupnoplastinchatoe sau mici, solzos - pot apărea la copil în ziua 3-5th vieții. Exfoliere apare la copii cu un eritem simplu deosebit de luminos, după dispariția sa, și cel mai adesea în stomac și în piept. În fulgi de piele pentru copii de după-pe termen mai puternică. Peelingul nu necesita un tratament special și rezolva de la sine.

Pierderea fiziologica a greutății corporale a copilului

In primele 3-4 zile, aproape toate nou-nascuti pierde in greutate. Modificări în creștere în greutate pentru sugari sunt dependente în mod direct de cantitatea de alimente și regimul de băut. Scăderea în greutate corporală a copilului reflectă adaptarea sa metabolică și să nu depășească 6-10%. Pentru 8-10-a zi de viață greutatea copilului a corpului său este recuperat. Dacă nu, sau în cazul în care copilul continuă să piardă în greutate, asigurați-vă că și consultați imediat medicul dumneavoastră - dacă puteți evita posibilele complicații și de a salva sănătatea copilului.
Copiii prematuri și copii cu o greutate corporală mare se întoarce încet la greutatea sa inițială; se întâmplă de obicei, până la sfârșitul a 2-a săptămână.

Principalii factori care vor ajuta copilul sa recastige greutate - condiții termice optime și de atașare timpurie a copilului la sân.

fluctuații de temperatură

Nou-născut nu se poate menține temperatura corpului și, prin urmare, ușor supraîncălzit și supraracita în condiții optime. Abilitatea de a tolera fluctuațiile zilnice ale temperaturii mediului ambiant, cum ar fi la adulți, există un copil doar 20-30 zile din viața sa.

hipotiroidism congenital

Congenitale hipotiroidism - boli ale tiroidei, cu o reducere a funcției sale până la pierderea completă. Boala provoacă o întârziere în dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor, în special a sistemului nervos central, și este prezentat mai târziu, nu mai devreme de 4-6 luni de viata a unui copil. Boala apare la una dintre 4000-6000 nou-născuți. Diagnosticul precoce ajută la detectarea hipotiroidismului in primele zile de viață ale copilului. În acest scop, studiile hormonale, și anume determinarea conținutului de hormon stimulator tiroidian (TSH). Tratamentul de hipotiroidism congenital incepe cu prima lună de viață a unui copil. Tratamentul adecvat și în timp util, pentru a evita un pericol pentru viața și sănătatea copil.

fenilcetonurie

Fenilcetonuria - o boală cauzată de tulburări metabolice ale fenilalaninei aminoacizi. Boala afecteaza sistemul nervos central, însoțită de formarea de retard mintal și nu are manifestări clinice externe în primele zile de viață. Aceasta boala este doar unul din 7200 nou-născuți. Dar, în spitale, a examinat toți copiii. 4-5-a zi a bebelușilor luat sânge din călcâi și plasate pe forme speciale de hârtie pentru cromatografie, care este apoi trimis la laborator, de consiliere medicală și genetică. concentrație mai mare de 2 mg Fenilalanina permite suspectate boala. Există un tratament eficient pentru fenilcetonurie: copilul este atribuit un regim alimentar special, care sever limitat cantitatea de fenilalanină din prima lună de viață sunt supuse unor produse medicale speciale, parțial sau complet lipsit de această proteină. Această terapie dieta ajută la dezvoltarea neurologică și mentală și de vorbire normală a unui copil.

Milian - dimensiune albicios-gălbui noduli de 1-2 mm, ascendent deasupra pielii. Cel mai adesea, ei se concentrează pe aripile nasului, nas, frunte, foarte rar răspândit în tot corpul. Aceasta glanda sebacee cu canale secrete abundente înfundate și excretor care apar în aproximativ 40% din nou-născuți. În cazul în care în jurul noduli au simptome de inflamație pulmonară, acestea trebuie să fie prelucrate cu soluție apoasă 5% de permanganat de potasiu.

eritem toxic

eritem toxic mulți nou-născuți se dezvolta în termen de 1-3 zile de viață. Eritemul ia forma unor bule mici de culoare albă, cu o ușoară înroșire a pielii la baza. Aceste leziuni benigne sunt de obicei localizate pe fata, trunchi și membrele copilului și de obicei dispar după o săptămână. În termen de 1-3 zile, o erupție cutanată poate să apară noi, dar de multe ori erupții cutanate de 2-3 zile trece. În acest caz, copilul se simte bine, temperatura corpului său rămâne normală. După nașterea unui copil poate apărea, uneori, glandele sudoripare mărite. Ele arata ca niste bule cu pereți subțiri, umplute cu cazeoasă sau conținut clar, și se găsesc în gât, scalp, cel puțin - pe umeri și piept. Bulele sunt îndepărtate cu ușurință cu un tampon de bumbac umezit cu pielea copilului alcool, astfel, rămâne intactă, iar erupția nu se repetă.

eritem simplu

eritem simplu (înroșirea fiziologice a pielii), are loc după îndepărtarea vernix. In primele ore de viață poate avea o nuanță cianotice roșu, intensitatea și durata acestuia depinde de gradul de maturitate a copilului. De obicei, în a doua zi devine mai vie, și până la sfârșitul primei săptămâni stins în întregime.

umflături pe scalp

Generic o parte care prezintă tumori (de obicei capul, cel puțin - în fese copilului) are loc în sine, în 2 zile. Uneori, tumorile generice sunt mici hemoragii petesiale, care dispar, de asemenea, pe cont propriu.

Criza sexuală

Criza sexuală se manifestă în creșterea glandelor mamare la baieti si fete. Uneori 4-6 zile de la naștere la fete pot apărea mici pete. 8-10 zile acestea sunt uneori însoțite de eliberarea secreției de lapte cum ar fi piept de extindere. Procesul de retur începe după 1-2 săptămâni.

Umflare a organelor genitale externe apare la 10% din nou-născuți. Acesta este stocat timp de 1-2 săptămâni sau mai mult, iar apoi pe cont propriu, fără a trece de tratament.

Diagnosticul prenatal va ajuta la identificarea proceselor patologice ale corpului femeii gravide, care poate preveni apariția sarcinii și nașterea unui copil sănătos. Tratamentul modern și în timp util poate ajuta copilul și mama lui.