Ce este sindromul Beckwith Wiedemann, cum se manifestă

Cei mai mulți oameni nu au auzit de o astfel de boala ca sindromul Beckwith Wiedemann, dar cu toate acestea, ea nu se produce foarte rar. Conform statisticilor, un astfel de copil se naște, în medie, pentru fiecare 13.700 copii. Sindromul apare ca urmare a modificărilor în cromozomul 11, care este, este o boală genetică. Prezice apariția unei astfel de boli în avans este aproape imposibil. Aproximativ 85% dintre părinții copilului nu a avut niciodată să concureze orice neregulă legată de genetica. Dar, în 10-15% restul de sindromul Beckwith Wiedemann este moștenită. Ce trebuie să știți despre această boală, el a dezvăluit modul în care tratamentul și îngrijirea copilului - toate acestea și vom vorbi astăzi.

Ce este acesta

Sindromul Beckwith Wiedemann - acest lucru nu este altceva decât o încălcare a regulamentului de creștere. Boala poate avea trăsături caracteristice distincte, dar pot apărea și este complet transparent. definite Deseori exterior, atunci când nou-născut se naște mare (macrosomie) cu o greutate mai mare de 4 kg și o creștere mai mare de 56 cm. La copii pot fi disproporționate și neechilibrate părți diferite ale corpului, cum ar fi o limbă mare (macroglosie) sau urechi neobișnuite, mari sau foarte forma lor nenatural obrajii curbați și așa mai departe. Adesea însoțită de defectele peritoneu (mușchi diastazei, hernie ombilicala), tulburări renale, copii mici predispuși la tumori. Ele pot fi crescut unele organe interne, boli de inima apar. Copiii suferă de hipoglicemie (scăzut de zahăr din sânge), convulsii pot apărea pe această bază. În cazurile severe, pot apărea fatale.

Prognoza pentru viață

Acesti copii sunt diferite de colegii lor: ei sunt mult mai mari, mai mari, si se dezvolta rapid de masa osoasa. În cazul în care boala nu este exprimat brusc, a fost furnizat în timp util medici de ajutor calificat și de îngrijire adecvate - prognoza este destul de favorabilă. De-a lungul timpului, o creștere și dezvoltare neobișnuită încetinește în mod natural, dimensiunea corpului și proporțiile sări înapoi. În mod clar arată cum se manifesta Beckwith Wiedemann sindrom, Fotografii și imagini, sub aceasta. Ele sunt în mod clar vizibile semne ale bolii: craniu, la scară mărită macroglossia, hernie ombilicala la un copil.

Cum de a identifica

sistem de testare genetică pentru o posibilă deviere mutației este destul de complicată, dar poate ajuta la identificarea aproximativ 80% din cazuri. Părinții ar trebui să viziteze un medic-genetician, care va coordona trecerea studiului și va da o consultare completă cu privire la fiecare caz în parte.

Avem o femeie gravidă poate dezvălui, de asemenea, sindromul Beckwith Wiedemann. Simptomele pot fi caracterizate prin diferite complicații ale sarcinii. De multe ori, această cantitate mai mare de lichid amniotic din jurul fătului, cordonul ombilical anormal de lung, mare sau placenta, crește semnificativ riscul de nastere prematura. Detectarea abaterilor apar la momentul ultrasunete.

Sugarii care suferă de intervenții chirurgicale atribuite makrogloksii pentru a corecta forma limbii. La urma urmei, patologia poate fi o problemă gravă atunci când hrănirea copilului, contribuie la insuficienta respiratorie, și în viitor, de asemenea, afecta calitatea vocii. Aceleași probleme sunt rezolvate cu o hernie ombilicala sau alte modificări ale organelor interne. Acesta poate solicita asistența unui podiatru și imunolog.

Acesti copii au nevoie disperată de îngrijire părintească. Evitați hipotermie, trate și tot felul de infecții. Copiii cu acest sindrom au adesea deficiente imunitare, și pentru că orice, chiar și rece comune poate duce la complicații grave. La cea mai mică problemă, caută ajutor de la un medic.

Este posibil pentru a preveni

Identificarea modificărilor genetice de cromozomi de la părinții lor, și, prin urmare, prezice nașterea unui copil cu sindrom poate fi efectuat doar teste preliminare inainte de planificarea sarcinii. Dar, foarte puține familii tinere să se gândească la ea după nuntă. Deseori, oamenii afla despre acest său „special“, după nașterea unui copil cu semne de Beckwith Wiedemann. Mutația este transmis într-un tip de moștenire autozomal dominantă. Adică, dacă oricare dintre rudele de sânge - sau soțul tău - a avut o astfel de încălcare este fiul sau fiica o șansă de a obține sindromul „moștenit“ este de 50%. Din păcate, pentru a rezolva problema cu medicamente nu este încă posibilă. Singura soluție în această situație poate fi procedura de FIV fertilizare.