Cardiomiopatie non-neclasic compactă, ventriculară stângă

Necompact LV miocardul (LVNC) - cauzate genetic leziuni miocardice, manifestată prin CH, aritmii, tromboembolic și ARIA. Ca un LVNC nosologică separat identificat relativ recent. Această boală se caracterizează prin următoarele schimbări structurale.

• Miocardul două straturi, cu un strat compact subțire învecinat epicardului și stratul subțire necompact dispus adiacent la endocardului (Fig. 1). Peretele ventriculului de-a lungul arata subțiat considerabil. Aceste criterii de diagnostic se bazează pe măsurarea grosimii maxime a necompact telesistolic (N) și compact (C) straturi infarct. Diagnosticul este confirmat faptul că dacă raportul dintre straturile N și C ≥2 la adulți și la copii ≥1,4. Indicator X / Y, arătând relația dintre adâncimea intertrabecular buzunar (X) și grosimea totală peretelui (Y), la pacienții cu LVNC semnificativ crescut comparativ cu norma. O încercare de a se diferenția în miocardice două straturi în final diastolă poate provoca unele dificultăți.

Fig. 1. Modificări Anatomic (A) la un pacient cu miocard LV necompact în peretele spate: există două straturi de perete structural - dens din epicardiace și stratul necompact îngroșat de endocardul. Histologic (B) este detectat, de asemenea, două straturi - un necompact exterior și interior compact.

• Relief și strat excesiv trabecular în infarctul necompact (trabecule trei sau mai multe).
• buzunare adanci Intertrabecular care se umplu cu sânge direct din ventriculul stâng, care pot fi detectate prin ecografie Doppler color.
• Preferențial stratului pentru localizare necompact, apical și (sau) a peretelui inferior al ventriculului stâng. insuficiență ventriculară segmentară la stânga domină difuză. In contrast, pentru o inimă sănătoasă expresie caracteristică în zona trabeculară, situată între ventriculul stâng și peretele-sept interventricular liber.

Aceste caracteristici pot fi distinse de LVNC crescut trabecular, care poate fi una și există standarde în boli cum ar fi hipertensiunea, anomalii valvulare sau DCM. dilatarea ventriculară și (sau) disfuncție sistolică - constatări suficient de frecvente, dar acestea sunt insuficiente pentru detectarea diagnosticului.

Etiologia și prevalența

Trebuie remarcat faptul că, în comparație cu alte ILC LVNC mai adesea confundat cu alte modificări patologice, cum ar fi cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie dilatativă sau trombi în apexul ventriculului stâng. Diagnosticul bolii a fost posibilă numai prin introducerea practicii ecocardiografie, ceea ce a permis să se facă distincția între două straturi de miocard. Uneori este destul de dificil să se distingă de hipertrofia miocardică trabeculară, în special atunci când se utilizează dispozitive cu rezoluție mică cu ultrasunete. Pe de altă parte și-a exprimat trabecularăși coardă fals confundat cu LVNC care duce la hyperdiagnosis. Acest lucru explică nevoia de standardizare a criteriilor de diagnostic LVNC. În absența acestuia până în prezent este greu de estimat prevalenta reala a bolii.

Se crede că cauza LVNC - embriogenezei imperfectă, care rezultă în dezvoltarea normală a perturbat miocardului. miocardului primar constă dintr-o rețea de fibre întrețesute separate prin buzunare adânci care comunică cu cavitatea ventriculului stâng asociat vag. În perioada cuprinsă între 5-lea până la 8 săptămâni lea de dezvoltare embrionara, această rețea de fibre în vrac devine treptat compact. Procesul începe cu epicardului și se duce la endocardita, baza de inima la partea sa superioară. În același timp, în curs de dezvoltare coronariană sânge circulație și buzunare intertrabecular se transformă în capilare. În ciuda faptului că cauza LVNC fenotip boala este o încălcare a compactării miocardice, mecanisme directe de origine sunt încă necunoscute.

De regulă, aceasta este diferită de LVNC sinusoide intramyocardial care detectează leziuni în RV obstructive congenitale ale tractului de scurgere și LV. Presiune suprasarcina previne regresie ventriculele embrionice sinusoidă, rezultând în buzunare adânci sunt raportate ca ambele ventricule cu cavitati si cu boli coronariene. Se crede că boala este izolat în natură, dar LVNC pot coexista cu alte boli cardiace congenitale ca un sindrom ereditar separat. Mutației α-distrobrevina detectat într-o familie japoneza cu LVNC, combinate cu unul sau mai multe VSD și alte anomalii congenitale. α-Distrobrevin - distrofinsvyazanogo glicoproteina componente complexe, care asigură cardiomiocitele de contact citoscheletului cu matricea extracelulară.

Izolat LVNC (adică, în absența altor modificări patologice ale inimii) este asociat cu o mutatie in G4.5 genei in Xq28, care este de asemenea înregistrată la sindromul Barth - o boală ereditară recesivă, concatenat cu cromozomul X. Se manifesta in triada copilarie simptomelor: DCM , neutropenie și miopatia scheletică. gena G4.5 codifica o proteina tafazinov grup, care funcționa în continuare rămâne puțin înțeleasă.

Mutațiile în Cypher / ZASP detectate ca in forma familiala de DCM, precum și în formă izolată LVNC. Cypher / ZASP - Descoperirea recenta a sarcomere proteina Z-unitate prezentă în mușchii scheletici și miocardul, și îndeplinește o funcție punte între sarcomere și citoscheletul.

fiziopatologia

Aceste studii de autopsie și morfologice ale inimile extirpate ale pacienților cu LVNC confirmă existența unor modificări anatomice găsite în viață. Histologic un strat mai gros porțiuni și trabeculare endocardiale definesc necroză ischemică focală, care lipsește în stratul epicardial. Caracterizat prin porțiuni de fibroză interstițială de severitate diferite. De multe ori, semne morfologice ale miocardite cronice.

Modificările observate sugerează posibile mecanisme de aritmii și progresive insuficiență ventriculară stângă LVNC caracteristică. buzunare Intertrabecular primesc sânge direct din cavitatea ventriculului stâng, dar straturile epicardiace și endocardiale ale miocardului, inclusiv trabecule, depind de circulația coronariană. Treptat, în curs de dezvoltare tulburări microcirculatorii în numeroase rezultate trabeculelor în necorespunderea cu numărul de masă miocardice asigura capilare sale. In plus, miocardul ingrosat poate crea compresie suplimentară a patului coronarian intramural. În cele din urmă, ambele procese duc la scăderea perfuziei subendocardică, în ciuda lipsei de obstrucție în arterele coronare. rezerva de flux coronarian au fost înregistrate la pacienții cu LVNC cardiacă cu PET. Ischemia progresiva si fibroza poate duce la o deteriorare a funcției sistolice și a crea un substrat pentru apariția aritmiilor.

trabecular Exprimat promovează apariția de disfuncția diastolică. Modificări restrictive au fost înregistrate la 35% dintre pacienții adulți cu LVNC. Incidența complicațiilor tromboembolice este destul de mare și este de 24%. Se crede că embolia sunt cauzate de stagnarea sângelui în buzunare intertrabecular. Boala se poate manifesta cu complicații vasculare cerebrale, atacuri ischemice tranzitorii, infarct mezenteric sau embolie pulmonară.

tablou clinic

Boala ar putea face debutul în perioada neonatală, și mai târziu în viață. Pacienții cu LVNC pot să apară tulburări de ritm, simptomele de insuficiență ventriculară stângă, cel puțin - tromboembolism. În copilărie, așa cum este descris cianoză, creștere în greutate săraci și dismorfice. Un număr suficient de mare de cazuri sunt diagnosticate la familiile LVNC de inspecție ale pacienților LVNC sau constatări accidentale privind examinarea de rutină a inimii.

Este încă neclar dacă debutul LVNC cu MSC poate. Aceasta boala este rareori detectata la autopsie dintre pacienții care au murit subit, care ar putea fi din cauza gradului de constientizare redus de medici cu privire la existența unei astfel de boli. Există speculații că conturile LVNC pentru unele dintre decesele atribuite miocardita sau SCD la persoanele cu inima morfologic neschimbate.

diagnosticare

Planul de studiu al pacienților cu suspiciune de LVNC include un ECG cu 12 canale, ecocardiografie transtoracică și XM. testare cardiopulmonară poate fi, de asemenea, util pentru evaluarea obiectivă a rezervei funcționale.

Cei mai mulți pacienți cu LVNC pe ECG înregistrat modificări nespecifice. Deformarea Caracterizata și înaltă tensiune QRS complex, intraventriculară întârziere de conducere BNPG și bloc AV grade variabile. De asemenea, detecta schimbări repolarizarea: undele T inversate și schimbarea segmentului ST. Până la 17% dintre pacienții copii și adolescenți au modificări ECG în formă de WPW-sindrom, în ciuda faptului că, de regulă, acestea se găsesc la adulți este rară.

Atunci când diagnosticarea LVNC să acorde o mare atenție acestei metode de cercetare ca IRM cardiace. Acest lucru se datorează faptului că, în contrast cu ecocardiografie nu este limitată la fereastra cardiace acustice RMN și are avantaje suplimentare pentru câmpuri definite de imagistica de fibroză miocardică, în cazul de contrast paramagnetic de gadoliniu. În ciuda acestui fapt, metoda principală și cea mai accesibilă de examinare este 2D ecocardiografie. Folosind I / O pentru agenții de contrast pentru ultrasunete poate imbunatati vizualizare și de a facilita definirea frontierelor endocardiale.

Datele privind incidența complicațiilor tromboembolice în LVNC contradictorii. Abordarea actuală a primi anticoagulante în interiorul pragmatic și implică funcția lor la pacienții cu LVNC, dilatarea ventriculară și (sau) o disfuncție semnificativă a tensiunii arteriale sistolice. Numirea unui tratament anticoagulant permanent la pacienții fără simptome clinice cu funcție ventriculară conservată în mod inutil.

LVNC moștenit într-o trăsătură autozomal dominantă și se poate manifesta cu probabilitatea de 50% din cea a rude de gradul întâi, purtătoare de mutatii genetice. Acesta este motivul pentru examinarea membrilor familiei pacienților LVNC considerate obligatorii.

Când au fost observate timp de 44 de luni de mortalitate la 34 de pacienți adulți cu LVNC a fost mai mult de 35%. Aproximativ jumatate din decesele cade pe ponderea CCA. Cauza decesului unui pacient a servit ca un material refractar VT stabil la tratament. Un pacient a murit din cauza embolism pulmonar. Aproximativ o treime din totalul deceselor asociate cu insuficienta cardiaca terminale, iar aproximativ 12% dintre pacienți au suferit transplant de cord. În cele mai multe cazuri raportate de rezultatul clinic LVNC a fost nefavorabil.

Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că LVNC asociată în mod tradițional cu un prognostic nefavorabil. datele sondajului preliminare la pacienții cu boli severe nou diagnosticate tind întotdeauna să domine situația în viața reală. De exemplu, simptomele nedorite la pacienții cu LVNC în populația generală arată mult mai puțin decât se estimase inițial pe baza centrelor de date de cercetare. Mulți pacienți cu LVNC la momentul diagnosticului simptomelor clinice sunt absente (de multe ori - pentru o perioadă mai lungă de timp).

Diagnosticul la timp a aritmii amenințătoare de viață și de instalare ICD îmbunătățește în mare măsură prognosticul pacienților cu LVNC. In prezent, se fac încercări de a studia LVNC curs clinic la populații mari fără eroare de eșantionare sistemică.

Otto M. Hess, William McKenna și Heinz-Peter Schultheiss