Caracteristicile clinice ale principalelor forme de tulburări congenitale ale dezvoltării sexuale
Formele clinice ca o anumită boală, entitățile trebuie întotdeauna amintit că între spațiate strâns pe o scară de etape tipuri embriogenezei de patologie pot exista tipuri intermediare, în ceea ce privește semnele lagărelor separate ale formelor învecinate.
Principalele semne clinice de anomalii congenitale.
1. Patologia formării gonad: absența totală sau unilaterală, încălcarea diferențierii lor, prezența unuia structuri gonadali individuale de ambele sexe, modificări degenerative ale gonadelor, testicule necoborat.
2. Patologie formarea organelor genitale interne: prezența simultană a derivatelor și se mută volfovyh Mullerian, lipsa organelor genitale interne intruneasca organelor genitale interne structura sex gonadelor.
3. Patologia formării organelor genitale externe: inconsistența structurii lor genetice si sexul gonadal, structura polovoneopredelennoe sau hipoplazia organelor genitale externe.
4. Raport dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare: dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare nu corespunde sexului genetic, sau civil gonadelor, lipsa, deficit sau dezvoltarea prematură a caracteristicilor sexuale secundare, absența sau menarha întârziere.
Următoarele entități nosologice tulburări de dezvoltare sexuală prenatale majore disting în practica clinică (Tabelul. 31).
Tabelul 31. Principalele forme de tulburări congenitale ale dezvoltării sexuale
agenesis gonadali
Gonadal agenezie - lipsa de dezvoltare a gonadelor. Conform legilor embriogeneză, pacienții cu gonade inițial absente păstrează structura Mullerian (uter, vagin tuburi) și feminin ( „neutru“) tip structura organelor genitale externe.
Agenesis gonadelor motiv poate fi anomalii cromozomiale (absența sau perturbarea structurii unuia dintre cromozomii sexuali), si orice factori daunatoare (intoxicare, iradiere), împiedicând gonocytes migrației în regiunea rinichi primară și formarea gonadelor în timpul cariotip normal. În cazul în care analiza principalelor componente ale agenesis sex gonadelor, podeaua poate fi genetice sau incert, fie de sex masculin sau feminin; hormoni sexuali gonadelor și sexul nu sunt disponibile; somatice, sex civilă și mentale de sex feminin.
„Curat“ agenezie gonadale. Toți pacienții de grup, indiferent de genetice au născut de sex feminin civile, determinată în conformitate cu structura organelor genitale externe. Sexul cromatinei este negativ și pozitiv (cu număr normal sau redus de corpuri Barr). Cariotip - 46, XY; 46, XX; opțiuni de mozaic. Gonadele sunt absente în locul lor găsite benzi de țesut conjunctiv. genitale interne - uter si tuburi rudimentar, vagin infantil. organelor genitale externe feminine, infantil. Caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă în mod spontan. Înălțimea - normală sau ridicată, fără malformații fizice -, prin urmare, termenul „pur“ (Figura 82.).
Fig. 82. Pacientul, în vârstă de 18 de ani, diagnosticat cu agenezie pur gonadale. Cariotip 46, XY / 46, XX.
La pubertate, netratate au format caracteristici eunuchoid. anomalii somatici sunt absente. Pacienții merg la medic doar in adolescenta tarziu in absenta caracteristicilor sexuale secundare și a menstruației. Există o infertilitate primară permanentă. diferențierea scheletic este în spatele normelor de vârstă ușor. La pacienții netratați cu manifestări de tulburari ale regulamentului hipotalamic pot fi exprimate ca în obezitate și epuizare. Prima are loc adesea fără tulburări trofice. Există semne akromegaloidizatsii, hipertensiune tranzitorie.
Tratamentul este efectuat de hormonii feminini sexuali (estrogeni sau progestine și estrogeni) cu imitație de cicluri sexuale feminine, pe termen lung, deoarece adolescenta (11-12 ani), iar pe parcursul anilor fertili. În legătură cu durata tratamentului este de preferat preparatele orale (schema de mai jos). Tratamentul previne dezvoltarea eunuchoid proporțiile corpului, duce la o feminizare pronunțată a dezvoltării sexuale și a caracteristicilor sexuale secundare, menstruația induse ofensiv, viata sexuala permite, previne apariția tulburărilor hipotalamice.