boli orfane

Unul într-un milion, special, unic -
aceste epitete se potrivesc genii și cei care sunt mai putin norocosi -
persoanele cu boli rare.
Ei nu ajuta la medicina conventionala, ei rareori trăiesc la bătrânețe
și de multe ori nu arata ca alte persoane.

Aproximativ jumatate boli orfane cauzate de defecte genetice. Simptomele pot fi evidente la nastere sau apar in timpul copilariei. Problema bolilor rare este deosebit de relevant pentru pediatrie, deoarece 2/3 boli rare manifestă în vârstă fragedă. „Orfan“ boală mai puțin frecvente toxice, infecțioase sau autoimune. Motivele pentru dezvoltarea lor poate fi ereditatea, slăbit, mediu sărac, de fond ridicat de radiații, mama și copiii înșiși la o vârstă fragedă. Cele mai multe boli orfane - cronice. Ele se agravează în mare măsură calitatea vieții și poate provoca moartea. Pentru cele mai multe dintre aceste boli nu exista nici un tratament eficient. Baza de tratament a acestor pacienți - îmbunătățirea calității și duratei vieții pacienților.

Numărul de pacienți din regiunea Briansk,
care suferă de (orfane) boli rare

Costul de tratarea pacientilor cu o varietate de diferite boli rare. De exemplu, pentru tratamentul galactosemie nevoie de alimente speciale de sănătate: nu lactoză și galactoză. costul său este doar puțin diferit de costul obișnuit de mese pentru copii. Dar tratamentul altor pacienți, poate fi în sute de mii pe lună. În întocmirea listei nu ia în considerare costul tratamentului și din punct de vedere uman, includerea pe lista bolilor, indiferent de costul de droguri pune accentul pe drepturile egale ale pacienților în disponibilitatea tratamentului moderne.

În urmă cu aproximativ 30 ani medicamente pentru tratamentul bolilor orfane, aproape nu a fost. Din cauza îngustimii pieței cele mai multe dintre companiile farmaceutice de a dezvolta si lansarea de medicamente (droguri) a fost considerat neatractiv. Potrivit Centrului Tufts, pentru a aduce un medicament orfan pe piața americană, compania trebuie să petreacă cel puțin 1,2 miliarde de $. Un număr limitat de pacienți pentru studiile clinice doar agravează situația. În 1983 a fost emis orfane Actul de droguri in Statele Unite, care a fost introdus pentru prima dată conceptul de „boli orfane“. În documentul au fost prescrise preferință pentru producătorii de medicamente orfane, inclusiv creditele fiscale în valoare de 50% în desfășurarea studiilor clinice în Statele Unite, simplificarea procedurilor de acordare a licențelor și de a reduce costurile de înregistrare, acordarea de drepturi exclusive de comercializare timp de șapte ani.

Până în prezent, cel mai scump printre nosologia incluse în listă, este o hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH) - o rara dobândită o boală a membranei eritrocitare și se caracterizează prin anemie cronică hemolitica, hemoglobinurie intermitente sau constante și gemosiderinuriey, fenomene de tromboză și hipoplazia măduvei osoase. Aceasta boala este de obicei diagnosticata pentru prima data la persoanele din grupa de vârstă de 20-40 de ani, dar poate apărea și la vârstnici. În forma clasică a hemoliza (distrugerea celulelor roșii din sânge, cu eliberarea în mediu a hemoglobinei) are loc la un moment în care pacientul este adormit (hemoglobinuria nocturnă), care se poate datora o mică scădere a pH-ului sângelui în timpul nopții. Cu toate acestea Hemoglobinurie (apariția hemoglobinei în urină.) Este observată numai la aproximativ 25% dintre pacienți, și mulți nu pe timp de noapte. Medicamentul utilizat în tratamentul acestei boli - cel mai scump din lume. curs anual al tratamentului cu Soliris Soliris (DCI: ekulizumab) de la compania elvețiană Alexion Pharma este estimat la 400 de mii de dolari ..

Naglazyme (galsulfaza, «BioMarin Pharmaceuticals») - primul si singurul medicament pentru tratamentul sindromului Maroteaux-Lamy (mucopolysaccharidosis tip VI). Naglazyme inlocuieste enzima lipsa la aceasta boala (arilsulfatază). Boala este caracterizată prin depunerea de dermatan în diferite țesuturi. Manifestă timp de 2-3 ani, creștere întârziată, trăsăturilor faciale, fenotip seamana cu sindromul Hurler, opacifierea corneei, deformări ale scheletului (cifoză lombară, valgus curbură a picioarelor), hepatosplenomegalie, rigiditatea articulațiilor, hernii. retard mintal nu este tipic. Pacienții care iau Naglazim, au fost capabili să depășească o scară mare de trepte și mersul pe jos distanțe mai lungi decât înainte. Sindromul Maroto-Lamy este marcată, în prezent, aproximativ 1100 de oameni din lume. costul tratamentului este de aproximativ 350 de mii. USD. / an.

Un alt medicament scump - Myozyme (alglyukozidaza alfa, «Genzyme Corporation») este indicat pentru tratamentul pacienților cu boala Pompe (cu deficit de alfa-glucozidaza, care este necesar pentru a distruge glicogen - o substanță care este o sursă de energie pentru organism). Simptomele bolii apar din cauza Pompe o acumulare anormală de glicogen în celule. In prezent, boala Pompe nu este inclusă în listă, dar comunitatea organizațiilor de pacienți și medicale lucrează în mod activ pentru a extinde lista-24, în special, includerea bolii Pompe. Fără terapie de substituție, copiii cu boala cu debut precoce mor in primul an de viață din cauza insuficienței circulatorii sau infecții ale tractului respirator. Conform rezultatelor studiilor clinice ale Myozyme a crescut durata de supraviețuire fără ventilație mecanică la acești pacienți. tratamentul copilului cu acest medicament este în valoare de circa 100 mii. dolari pe parcursul anului. adult - circa 300 de mii de dolari ..

Aldurazyme (laronidaza, «Genzyme Corporation») pentru terapia de substituție enzimatică cu tip I mucopolysaccharidosis (sindromul Hurler) - progresiva severa, de multe ori viața în pericol, boala. Costul tratamentului medicamentos este de 200 de mii. Dolari. / An [5].

Pentru a îmbunătăți situația cu furnizarea de medicamente pentru pacienții care suferă de boli rare ar trebui să fie pregătirea în prezent reglementările federale, în special amendamentele la legea „privind circulația modificărilor Medicamente» №61-FZ, oferind medicamente preferinta orfane au fost pregătite, dar nu a fost încă acceptate. soluții necesită, de asemenea, o problemă fundamentală - transferul de asistență financiară cetățenilor care suferă de boli rare, de la regional spre nivel federal.

Borshevskaya LB Tahaeva T. A.

Subiecte: droguri de aprovizionare