boli ereditare ale sistemului nervos
boala Leigh
Boala Leigh (subacute fasceita encephalomyelopathy) - o boală ereditară care apare din cauza mutatii in genomul mitocondrial. În primul rând apare cu vârste cuprinse între 1-2 ani.
manifestări tipice ale sindromului:
- ataxie
- Sistem optic atrofie
- Întârziere și regresie de dezvoltare psihomotorie
- hypomyotonia
- oftalmoplegia
- paralizie
- Pareze, atrofie
- Creșterea reflexelor tendinoase
- anomalii respiratorii
- pierderea auzului
Este de asemenea posibil dezvoltarea cardiomiopatiei.
Moștenirea pe partea mamei. Pentru un sindrom caracterizat prin curs malign cu o moarte destul de rapidă.
Sindromul Tourette
Sindromul Tourette - o tulburare a sistemului nervos central, care se caracterizează printr-o combinație de mușchi mioclonice crisparea gâtului, feței, umerilor, mișcări involuntare ale limbii, tuse, în unele cazuri, constrângerea involuntar de a repeta cuvinte sau sunete. De obicei, simptomele bolii încep de 5-6 ani, cu faptul că copilul incepe sa produca sunete care nu poate controla sau face mișcări necontrolate. Început în copilărie, boala poate dura pe tot parcursul vieții, cu timpul, există o anumită uniformizare a simptomelor.
Se crede că un anumit set de gene creste riscul de a dezvolta această condiție. In tratamentul sindromului Tourette, utilizarea de medicamente psihotrope si psihoterapie. Ca rezultat, este posibil să aplatizeze oarecum și reduce severitatea ticurilor pacientului tensiunii emoționale.
atrofie musculară spinală
atrofie musculară spinală - o boală care se caracterizează prin pierderea neuronilor musculare in maduva spinarii, rezultând o slăbiciune musculară și funcțiile motorii depreciate. Boala incepe de obicei in copilarie, primul an de viață și progresează rapid. Cei mai mulți dintre copii mor înainte de vârsta de 5, iar restul sunt cu handicap. Boala are o bază genetică și condițiile necesare pentru dezvoltarea sa poate fi instalat înainte de a se naște copilul.
Tratamentul eficient al bolii nu există. Tratamentul de întreținere efectuată ca scop îmbunătățirea tonusului muscular (masaje. exerciții speciale). se aplică corecție membrelor ortopedice.
boala Huntington
boala Huntington (coreea Huntington) - o afecțiune ereditară caracterizată prin mișcări involuntare, agitație, scăderea inteligenței și demența ulterioară. Cauza bolii este o proteină „huntingtin“ care distruge neuronii din creier asociate cu inteligenta, emoțiile și activitatea fizică.
Ca o regulă, boala progresează în vârstă de la 35 la 50 de ani. Acesta poate avea loc în legătură cu o varietate de tulburări mintale. Până în prezent, nu exista nici un tratament al acestei boli. Pentru a facilita starea pacientului i se atribuie un tratament simptomatic pentru corectarea manifestărilor bolii.
boala Batten
Boala Batten - o boală ereditară genetică care se caracterizează prin acumularea lipopigmentov (grăsimi și proteine), in celulele creierului, piele, ochi, si alte tesuturi.
Simptomele bolii Batten:
- spasme musculare
- mușchi inconsecvență
- Pierderea vederii si orbire
- probleme cu motor
- Slăbirea funcției mentale
- Reducerea tonusului muscular
- convulsii
- deficiență mintală
Pentru a opri progresia bolii până în prezent nu este posibilă. Tratamentul tintit pentru corectarea simptomelor bolii.
boala Canavan
Boala Canavan (boala Canavan - van Bogert, degenerarea spongioasa a materiei albe a creierului) - o boală ereditară, care se caracterizează printr-o pierdere progresiva a celulelor creierului. Simptomele bolii apar cât mai devreme copilarie, în 3-6 luni.
Simptomele bolii: Keneven
- întârziere
- Pierderea tonusului muscular
- Probleme serioase cu alimentare.
- Creșterea capului (macrocefalie)
Majoritatea pacientilor cu boala lui Keneven mor până la 10 ani. În prezent, un tratament eficient al bolii nu există.
Boala lui Wilson
Boala Wilson - o violare a metabolismului cuprului în organism, ceea ce duce la boli grave ale organelor interne și a SNC. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv.
Simptomele bolii Wilson:
- Flash afective (tulburări psihice)
- Disfagie și dizartrie
- rigiditate musculară (rigiditate)
- mișcări involuntare ale membrelor și trunchiului
Lacrimi și crizele de furie ca un copil creste riscul de atac de cord in varsta de mijloc. Aceasta este concluzia personalul de la Harvard Medical School.
Un simptom tipic al bolii la sfarsitul anilor formează un inel Kaiser-Fleischer -otlozhenie pe cornee, cuprinzând cupru de culoare brun-verzui.
Pentru tratamentul bolii folosind medicamente Wilson, care normalizează metabolismul cuprului. Având în vedere faptul că aceste medicamente au efecte secundare semnificative, pacientul este prescris ca agenți fortifiante, și vitamine. In tratamentul bolilor dietei recomandate cu excepția produselor care conțin cupru (pește, ciuperci, ciocolata, ficat, etc.).