boala poligenică

boli poligenice (anterior - boala cu predispoziție genetică) cauzate de ambii factori ereditari și, într-o mare măsură de factori de mediu. În plus, acestea sunt asociate cu acțiunea de multe gene, astfel încât acestea sunt, de asemenea, numite multifactorială. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoida. boală cardiacă ischemică. hipertensiunea și boala ulcer peptic, ciroză hepatică, diabet. astm. psoriazis. schizofrenie si altele.

bolile poligenice sunt strâns legate de defecte congenitale ale metabolismului, dintre care unele se pot manifesta ca boli metabolice.

Propagarea boli ereditare poligenice

Acest grup de boli este în prezent 92% din numărul total de patologii ereditare umane. Cu vârsta, frecvența bolii este în creștere. În copilărie, procentul de pacienți cu cel puțin 10%, iar în vârstă - 25-30%.

Propagarea boală multifactorială în diferite populații umane pot varia considerabil, din cauza diferențelor de factori genetici și de mediu. Ca urmare a proceselor genetice în populațiile umane (selecție, mutație, migrația, derivația genetică) frecvența genelor care determină predispoziția genetică, poate crește sau descrește până la eliminarea completă a acestora.

Caracteristici boli poligenice

Tabloul clinic și severitatea bolilor umane multifactoriale în funcție de sex și vârstă sunt foarte diferite. Cu toate acestea, în toată diversitatea lor, există următoarele caracteristici comune:

Frecvența ridicată a bolii în populație. Astfel, schizofrenia bolnav aproximativ 1% din populație, diabetici - 5%, boli alergice - mai mult de 10%, hipertensiune - aproximativ 30%.
polimorfismul clinic de boli, de la subclinice la manifestări pronunțate ascunse.
Caracteristici ale bolilor Mendeliene mostenire nu corespund legilor.
Gradul de manifestare a bolii depinde de vârsta și sexul pacientului, intensitatea endocrine sale de lucru, factorii adverse de mediu extern și intern, cum ar fi malnutriție și altele.

predictia de boli genetice poligenice

prognosticul genetic al bolilor multifactoriale depinde de următorii factori:

mai joasa frecventa a bolii in populatie, cu atat riscul pentru rudele probands;
mai mare gradul de severitate al bolii în probandului, cu atat mai mare riscul de a dezvolta boala în familia sa;
riscul pentru rudele probandului depinde de gradul de rudenie cu membrul familiei afectate;
riscul pentru rude va fi mai mare în cazul în care probandului se referă la sexul mai puțin sensibile.

Natura bolii poligenice cu predispoziție genetică a confirmat folosind genealogică, twin și metode de populație statistică. Metoda gemene suficient de sensibil și obiectiv. Cu metoda geaman este prezentată o predispoziție genetică la anumite boli infecțioase (tuberculoza. Polio) si multe boli comune (boli cardiace coronariene. Artrita reumatoida. Diabetul zaharat. Ulcer peptic. Schizofrenia și colab.).