Boala Marfan cauze, simptome și tratament
Boala (sindrom) Marfan - o patologie ereditară a țesutului conjunctiv. Deoarece tesutul conjunctiv este baza unei varietăți de corpuri umane, precum și manifestările bolii sunt foarte diverse. Cele mai tipice sunt anomaliile sistemului cardiovascular, sistemului musculo-scheletic și ochii. Diagnosticul sindromului Marfan necesită utilizarea de o varietate de metode. Tratamentul include medicamente și metode operaționale, iar pacientul trebuie observat la mai mulți medici. În acest articol veți afla despre opțiunile de cauze, simptome, diagnostic si tratament al acestei boli.
Sindromul Marfan este format in utero, copilul se naște deja cu încălcările existente. Aceasta este probabil cea mai frecventa patologie ereditară a țesutului conjunctiv. Indiferent de sex, rasă, incidența bolii Marfan variază de la 1: 5000 la 1:10 000 de persoane (în funcție de diverse surse).
Baza bolii este un defect genetic: mutația genei responsabile de sinteza țesutului conjunctiv de proteine fibinei. Gena este localizată pe cromozomul 15.
Boală ereditară în mod autosomal dominant. Autosomal înseamnă că nu este legată de sex, și dominant - care apare întotdeauna mutația. Gradul de manifestare (prevalența și severitatea tulburărilor) poate varia în limite diferite, datorită caracteristicilor genetice.
Fibinei confera elasticitate tesutului conjunctiv si extensibilitate. Violarea structurii sale conduce la o pierdere a rezistenței și a țesutului conjunctiv elastic și încetează să mai fie un cadru solid. se schimbă în primul rând se referă pereții vaselor, aparatul ligamentare. Chiar și sarcină fiziologică mică devine extrem de mare pentru organism, țesut conjunctiv nu le pot rezista.
Toate cazurile de sindrom Marfan, în ceea ce privește cauzele sunt împărțite în:
- Familia: până la 75%, se transmite de la o generație la mutația genei;
- ocazional (sporadic): 25%, aceasta este prima dată când a apărut mutația genei în familie, în cazul în care anterior nu a existat nici o astfel de patologie.
Manifestările clinice ale bolii foarte mult. Acestea sunt luate în considerare în ceea ce privește distrugerea organelor și sistemelor individuale:
- Sistemul musculo-scheletice;
- sistemului cardiovascular;
- organ al vederii;
- sistemului nervos;
- Sistemul bronhopulmonare;
- țesuturile pielii și moi;
- alte organe.
aparate locomotorie
Pacienții cu sindrom Marfan sunt de obicei înalt, subțire datorită subdezvoltării grăsimii subcutanate. Trunk în același timp, pare să fie scurt, iar membrele - în mod disproporționat lungi. Arm mai întind o creștere de 5% sau mai mult. Craniul este alungit (dolihotsefalichesky), degete lungi păianjen (arachnodactyly). Face alungit, cerul îngust, arcuită mare (gotic), urechi mari, proeminente maxilarul inferior (malocluzie), dintii cresc în mod corespunzător, cu ochii adânciți în.
Deformarea scheletului este prezența sau piept pâlnie Limbi, orice modificări ale coloanei vertebrale (Redundant lordoză, cifoză, cifoscolioze, scolioză), al subluxation vertebrale (in special la nivelul coloanei cervicale), spondiloză (offset vertebră suprapusă în raport cu o expunere suport). Caracteristic plat diferite grade de severitate, laxitate articulara, mișcarea excesivă în acestea (de exemplu, hiperextensie), protruzia acetabulului (adâncirea cufundare profundă a capului femural în șold). În mod normal, toate acestea sunt însoțite de o scădere a tonusului muscular.
sistemul circulator
Modificări în sistem sunt adesea cel mai dificil corecție, cerând în primul rând, deoarece acestea pot pune viața în pericol.
In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan se manifestă prin prezența unor malformații ale inimii și vaselor mari (în special, aorta). Defecte în structura inimii încalcă peretii inimii si valvelor (mitrală prolapsul de valva, defectul septal interventricular sau atrial, alungire anormală a chords). Violarea structurii peretelui aortic conduce la dezvoltarea dilatării sale (extensie) și pereții mănunchiului (disecție anevrism aortic). Malformațiilor congenitale ale vaselor mari se pot produce coarctație de aortă, stenoza (îngustarea) a arterei pulmonare.
Structura anormală a inimii și a vaselor de sange asociate cu dezvoltarea insuficienței cardiace, tulburări de ritm cardiac (tahicardie supraventriculară și ventriculară, fibrilație atrială, și altele), care este foarte periculos pentru viața pacientului. Aderarea la infecția este plină cu dezvoltarea endocardită infecțioasă.
organ al vederii
Simptomele de leziuni oculare sunt foarte specifice pentru boala. Înfrângerea sistemului musculo-scheletice, sistemul cardiovascular și ochi alcătuiesc o triadă tipic de simptome ale bolii Marfan.
Pacienții cu sindrom Marfan au adesea sclerotica albastru. vedere slabă din cauza dezvoltării de grad ridicat de miopie, lungimea globului ocular este crescut. Elevii pot să nu fie simetrice, care este diferită în dimensiune. Cu toate acestea, această pierdere de autoritate nu este limitată. Dezvoltarea strabism, dislocarea sau subluxație a cristalinului, hipoplazia irisului și a mușchilor ciliari, aplatizarea corneei. dezlipire de retina posibil cu dezvoltarea de orbire.
sistem nervos
leziuni ale nervilor, în principal din cauza structurii pereților vaselor patologie. Acest lucru duce la o perturbare a circulației sângelui, dezvoltarea de accident vascular cerebral ischemic sau hemoragic (de multe ori - hemoragie subarahnoidiană).
Sunt leșin frecvente. Posibilei anomalii ectasia Dura mater, în particular-lombare sacral meningocel (protruzia membranelor creierului sub piele, pentru a forma buzunare prin defectul vertebrele).
Variațiile în dezvoltarea psihomotorie, atât în direcția de întârziere, și în indicatorii de direcție este depășită. Multe persoane cu sindromul Marfan au un nivel ridicat de inteligență (mai mare scor mediu IQ-ul în populație).
Alt simptom al bolii Marfan poate fi tulburări hipofizare cu adrenalină crescută în sânge, dezvoltarea acromegaliei si diabet insipid.
bronhopulmonar
Înfrânt bronhiilor și plămâni este dezvoltarea pneumotorax spontan, detresa respiratorie, emfizem, bășicilor apical (formarea veziculară în vârfurile plămânilor). Toate aceste modificări sunt rezultatul încălcări angioarchitectonics plămânilor din cauza boli ale țesutului conjunctiv, creșterea extensibilitatea și reduce elasticitatea țesutului pulmonar.
leziuni ale pielii și ale țesuturilor moi
Frecvent, pacienții cu sindrom Marfan au striuri atrofice pe piele: dungi ondulate piele de diferite latimi si culori (de la alb la roșu-violet). O cantitate mică de grăsime subcutanată determină greutatea redusă a acestor pacienți.
Pacientii cu sindromul Marfan sufera hernii inghinale si femurale recurente.
alte organisme
Patologie tesut conjunctiv cauze prolapsul renal, vezica urinară și uter, varice, având ca rezultat formarea unei motilității intestinale lungi și slab (însoțite de constipație).
diagnosticare
Diagnosticul de sindrom Marfan necesită luarea în considerare istoricul medical (inclusiv istoricul familial), datele sondajului pacient, precum și o varietate de metode de cercetare suplimentare capabile să detecteze o schimbare a inimii, vaselor de sânge, creier, plămâni și ochi. Pentru a face acest lucru, este posibil să nevoie de o electrocardiogramă, ecocardiografie (ecografia inimii), radiografia toracică și șold articulațiilor, CT sau RMN a creierului si a maduvei spinarii, inima si vasele de sange, oftalmoscopie, aortografia și alte metode. Studiile Enumerarea depinde de prezența simptomelor pacientului individual.
Există criterii de diagnostic ale acestei boli: mari și mici. Unele combinații de mari și mici, precum și criteriile utilizate pentru a confirma diagnosticul. Pentru un criteriu de mare, de exemplu, includ subluxație lentile Ectazia Dura chila sau piept pâlnie, plat proeminență, acetabulare, și altele. Pentru criterii mici includ mobilitatea excesivă în comun, cer gotic, deformarea craniului, pneumotorax spontan și altele.
Diagnosticul final este expus după aplicarea metodelor genetice moleculare si de a stabili o mutatie a genei responsabile de sinteza fibrillin.
Tratamentul sindromului Marfan necesită întotdeauna participarea simultană a mai multor specialisti: cardiolog, chirurg, oftalmolog, traumatologist ortoped, internist.
Gama de tratamente cuprinde metode de tratament conservator și operative. măsuri conservatoare au ca scop prevenirea complicațiilor și menținerea funcționării normale a organelor și sistemelor, și sugerează corecție operațională a modificărilor anatomice existente, în scopul de a preveni tulburări funcționale sau chiar o amenințare pentru viața pacientului.
Tratamente chirurgicale:
- chirurgie reconstructivă pe aortă (cu considerabile, mai mult de 5 cm, lărgirea aortei ascendente și mănunchiul peretele său);
- valve cardiace protetice;
- îndepărtarea cristalinului modificat înlocuirea acestuia cu un artificial;
- coloanei vertebrale de plastic la pacienții cu scolioză severă;
- înlocuire de șold;
- piept de plastic (negat de oportunism în ultimii ani).
Pacientul necesită selectarea de ochelari sau lentile de contact, uneori, posibilitatea de corectie a vederii cu laser.
Tratamentul medicamentos este orientarea simptomatic și patogenetic. Pacientul cu scop metabolic administrate doze mari de vitamina C (1-3 grame pe zi), și medicamente cu sulfat de glyukozaminosulfatami chondroitin (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glucozamina, Aminoartrin, Elbona, Yunium) clorură de carnitină soluție 20% de 100- Acid succinic 200 mg de 2 ori pe zi, preparate de magneziu (de exemplu, Magne B6), multivitamine si minerale (calciu, magneziu, zinc, cupru). Acceptarea acestor substanțe are ca scop normalizarea metabolismului, întărirea țesutului conjunctiv.
În general, alegerea metodei de tratare folosită și o serie de medicamente sunt foarte individuale. Totul depinde de spectrul simptomelor clinice și severitatea tulburărilor la pacienți individuali.
fizioterapie, dar este cantitatea strict măsurată indicată la pacienții cu sindrom Marfan, pentru a beneficia clasa sistemelor cardiovascular și musculo-scheletice, nu rău. Nu poți angaja în contact și joc de sport (baschet, fotbal), se recomandă înotul.
Boala este incurabilă, dar observarea dinamică constantă a pacienților, corectia chirurgicala a cardiovasculare, tulburări articulare și poate reduce oftalmologice riscul pentru viață, pentru a îmbunătăți calitatea sa, permite de a practica profesia lor. Unii oameni nu trăiesc la 40 de ani, care este asociat cu complicații cardiovasculare, în alte cazuri, speranța de viață este de 70 de ani (mai ales după o intervenție chirurgicală cardiacă).
Astfel, sindromul Marfan sau o boală - o boală ereditară, pentru care depinde în mare măsură de meticulozitatea de supraveghere medicală și oportunitatea de îngrijire. În general, tratamentul necesită implicarea multor experți, dar această abordare cuprinzătoare permite evitarea multor complicații și de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.