atrofie musculara la copii, portalul medical

atorofii musculare la copii sunt boli ereditare și se referă la un grup mai larg de patologii, numit miopatie. Mai puțin frecvent, atrofie musculară poate avea caracter dobândit. În plus, originea tulburărilor ereditare pot fi fie boli independente și o manifestare a altor boli, de cele mai multe ori legate de tulburări metabolice congenitale.

In multe tipuri de miopatii apar înfrângere nu este mușchii ei înșiși, iar nervii responsabili pentru funcțiile lor motorii și pentru hrana lor. Prin urmare, din ce în ce mai frecvente în timpul nostru dobândește termenul „aparat musculare boală, dar-nervoase,“ care denotă acest grup de boli.

Bolile în care slăbiciune musculară constantă sau intermitentă detectată, constituie grup suficient de mare și importantă miopatiile. În același timp, se observă o scădere a tensiunii musculare normale și atrofie - o reducere semnificativă a volumului și înlocuirea parțială a țesutului conjunctiv. Atunci când o patologie rară observată periodic o creștere foarte puternică a tonusului muscular - așa-numitul myotonia. După aceea, pacientul este destul de dificil de a produce relaxarea musculara.

miopatiile Real sunt singurele in care exista pierderea tuturor muschilor corpului, dar mai ales poate suferi una sau alta din grupul lor, în timp ce cealaltă parte nu poate fi nici un fel de simptome. Tulburări în care există o creștere bruscă în tonul oricăreia dintre mușchi care este cel mai adesea cu vițel aparține miopatie fals.

Și, în sfârșit, ultimul grup de miopatie este una în care există o oboseală musculară neobișnuit de rapidă, în timp ce alte încălcări retragem în fundal. Acest grup de patologii se dezvoltă cel mai adesea, ca urmare a încălcării transmiterea impulsurilor nervoase dintre inervează nervul musculare respectiv si acest muschi. Aceste boli sunt numite „boala sinaptice“, deoarece o sinapsă numit decalajul dintre nerv și mușchi, doar acolo, în cazul în care transmisia nervoasă. Acestea includ miastenia și bolile în care intră în structura.

Există un alt grup de boli, care, referindu-se la cea anterioară, dar uneori stă deoparte. Acestea sunt boli caracterizate prin slăbiciune musculară foarte severă, care poate fi, uneori, până la dezvoltarea de paralizie completă într-unul sau un alt grup de mușchi. Aceste boli includ în primul rând patologie, cum ar fi paralizia periodică.

Pentru comoditatea descrierii, toate miopatie ar trebui să fie împărțite în următoarele grupe:

- miopatii congenitale ca boala independent;

- origine congenitală miopatie, dar acționează ca semne ale altor boli;

- miopatie, bolile cauzate de mușchi și tulburările inflamatorii ale sistemului nervos;

- distrofie musculara progresiva.

Atrofia musculară natura înnăscută

cauzele

Boala este cauzată de o boală genetică. Prin urmare, există perturbări în structura moleculelor de proteine ​​care formeaza tesutul muscular. Ea perturbat ca structura diferitelor organite, care sunt aranjate în fibra musculară.

Clinic, diagnosticare

Această boală este cauzată de tulburări ale aparatului genetic. În perioada apar neonatală, atunci progresul mai mult sau mai puțin rapid. Prezența bolii poate fi suspectata chiar si atunci cand copilul este in uter. Definiți o foarte inactive perturbatii, lente de la făt. După nașterea unui miopatie nou-născut este revelat sub forma așa-numita „sindromul copilului floppy.“ Leading semn, atrage imediat ochiul, este de a reduce normale muschii de tensiune pentru copii sunt foarte slabe la naștere. afecteaza in primul rand toate muschii bratelor, centura scapulară, partea superioară a pieptului și a spatelui. În unele cazuri, procesul afectează mușchii feței și craniului, practic mimică. fata copilului seamănă cu o mască, practic, nu reacționează pentru a imita aspectul de adulți, nu prezintă emoțiile pozitive și negative. La o vârstă fragedă strigătul lent, slab. În viitor, el vorbește prea încet, încet. De multe ori, ca urmare a înfrângerii unui anumit mușchi, care este responsabil pentru mișcarea globilor oculari, copilul se dezvolta un strabism. Dar, așa cum este tipic pentru miopatie, a avut nici o plângeri cu privire la dubla viziune în fața ochilor lui, ca organ de viziune pentru viață se adaptează la toate modificările au apărut. Aproape întotdeauna în miopatii congenitale copilului, există alte malformații, dintre care observate cel mai frecvent: dezvoltarea incompletă a anumitor mușchi, lungirea și îngustarea craniului, așa-numitele „gotic“ palat înalt, curbura a coloanei vertebrale, de multe ori în spate și lateral. Mai puțin frecvente sunt alte anomalii de dezvoltare.

Poate că dezvoltarea de încălcări ale nervilor care inervează faringe, trahee, mușchii gurii și cerul gurii. Cel mai adesea, sunt detectate aceste încălcări nu sunt singuri, iar în combinație cu o leziune a mușchilor respiratorii sau a nervilor. Semne de boală, în acest caz, este suficient de caracteristic: celebrate strigăt apatic liniștit al unui copil mic, pielea devine umbra cianotice, hrănire pacientul devine foarte dificilă, deoarece de multe ori poperhivaetsya, produse alimentare intră pe calea inhalării. Aproape întotdeauna ca urmare a încălcării de ventilație și purificarea acestora din sputa se alăture diverse infecții respiratorii și pneumonie, care devin mai târziu, una dintre principalele cauze de deces al unui copil, în condițiile date. În continuare există lag-ul copilului în toate formele: fizice și mentale. Abilitățile motorii de bază sunt întârziate în dezvoltarea lor: copilul începe mai târziu să se rostogolească peste, stai, crawl, stand, mers pe jos, face dificilă, ca urmare a slăbiciune musculară generale. Fugi și sari, el nu poate. Singura salva funcția este inteligenta care fie nu suferă deloc, sau doar foarte puțin afectate.

Acestea sunt completate de un laborator de date de inspecție a copilului bolnav, dintre care cel mai important este de a studia o bucată de mușchi afectate. Acest lucru este întotdeauna suficientă pentru stabilirea diagnosticului corect.

Din păcate, până în prezent nu a fost inventat nici un tratament sau chiar corectarea manifestărilor bolii. Copilul este foarte des mor devreme.