Amiotrofia neuronale Charcot-Marie

(. Amyotrophia; prefix negativ grecesc și - + mys, mușchi myos + ac- - nutriție) - amiotrofia trophism musculare violare asociate cu leziuni motorii maduvei spinarii si trunchiul cerebral, si nervii spinali, având ca rezultat scăderea volumului și numărului de fibre musculare și o scădere a capacității contractile. Amiotrofia observate în unele boli ale sistemului nervos si muscular, cauzate de factori ereditari si non-ereditare (încălcați metabolismului genetic caracter, infecție, intoxicație) și o serie de boli ale altor organe și sisteme. Amiotrofia datorită implicării în procesul patologic al celulelor spinarii anterioare din cordonul corn și procesele lor și nervii spinali. Ele se caracterizează prin dezvoltarea treptată a paraliziei, reacția calitativă de degenerare a mușchiului corespunzător, scad electroexcitability lor. Atrofia expuse ca sarcoplasmic și myofibrils. Evolves Denervation, atrofie secundară a fibrei musculare ca urmare a tulburărilor sale inervatieale, spre deosebire de procesul de atrofice musculare primare în care funcția motoneuronilor periferică nu este afectată.

În cazul în care afectează cornului anterior al măduvei spinării la muschii atrofiati proximale a membrelor și trunchiului identifică fibrilare spasm, marcate asimetrie înfrângerii; Timpurie există o atrofie și degenerare a mușchilor în studiul electroexcitability răspuns. In leziunile rădăcini motorii sau fibrele nervilor periferici cu pareza periferică sau paralizie mai ales la nivelul extremităților distale, tulburări de sensibilitate de tip polinevriticheskomu fibrilar spasm absent.

Amiotrofia împărțit în neuronale și spinării. amiotrofia Neural datorită implicării nervilor periferici, spinării - neuronii spinarii cu motor maduva spinarii si trunchiul cerebral. amiotrofia Neural de boala Charcot-Marie-Tooth - o boală ereditară care apare mai frecvent la femei. Primele simptome apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 30-40 de ani. Forma principală a amiotrofia neuronale este o boală a bolii Charcot-Marie-Tooth, precum și unele dintre bolile mai rare, care apartine amiotrofia neuronale nu sa dovedit pe deplin (de exemplu interstitsialnaya neuropatie hipertrofica de Dejerine-virgulei, clinic foarte amintește de amiotrofia de Charcot - boala Marie-Tooth).

amiotrofia Neural de Charcot-Marie - (. Syn peronieră atrofie musculară) dinților se caracterizează prin dezvoltarea de paralizie la nivelul membrelor distale și tulburările de tip polinevriticheskomu sensibilitate. Zvâcnind în mușchii sunt absente.

Caracterizat de extremități distale, atrofie musculara picioare întâi, și apoi mâinile. Există, de asemenea, încălcări ale sensibilității, slăbirea treptată a reflexelor tendinoase, și tulburări trofice (cianoză, edem, roșeață, tulburări de transpirație). Boala progresează încet. Amiotrofia predominant la nivelul extremităților distale cu forță musculară redusă și sensibilitate violare observată la polinevrite. Severitatea tulburărilor motorii, cu dezvoltarea, pot fi diferite.

amiotrofia spinării. Printre izolate spinal A. Boala Verdniga - Hoffmann, psevdomiopaticheskuyu formă progresivă Kugelberg - boala Welander, Arana - distrofia musculară, precum și alte forme mai rare. Manifestările clinice ale tuturor formelor de A. spinal este dezvoltarea progresivă a paralizie flască și atrofie musculară, asimetrie leziune, absenta reflexelor tendinoase. Sensibilitatea si functionarea organelor pelvine nu sunt de obicei afectate. Marcate declin electroexcitability musculare afectate, reacția calitativă a degenerare la studiu electroexcitability. Folosind potențialele electromiografice detectate fasciculații ritmice singur ( „ritm gard“), încetinirea activității electrice la reduceri arbitrare, crește durata potențialului și altele.

Ereditar amiotrofia spinala si Verdniga-Hoffmann Kugelberg-Welander - boli caracterizate printr-o leziune primară a celulelor motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Primul incepe in copilarie, are un curs progresiv și diferite atrofie musculară pe scară largă, cu o scădere a tonusului muscular și reflexele tendinoase. Primele semne ale amiotrofia Kugelberg-Welander apar adesea in tinerete sau la maturitate; Boala progresează încet. afectează în principal extremităților proximale. În unele cazuri, pacienții pot păstra capacitatea de a lucra pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, prognosticul global al acestor boli este nefavorabil.

Când forma copilarie a simptomelor bolii incep sa apara, de obicei, cu vârste cuprinse între 6 luni. până la 1 an. De multe ori pareze lent și atrofie musculară difuză cu fasciculații și fibrilații apar după infecție, intoxicație. Dezvoltarea funcției motorii este normal la început, suspendat treptat, apoi regresează. În etapa târzie a bolii devine o hipotonie musculara comuna Gravis se dezvolta. Pentru progresivă, copiii nu trăiesc mai mult de 14-15 ani.

forma târzie începe, treptat, în vârstă de 1.5-2.5 ani. Mișcarea copilului și mersul devine nesigur, copiii de multe ori cad. Apar pareze lent și atrofierea mușchilor extremităților proximale. Reducerea reflexelor tendinoase. Hipotonie promovează deformarea pieptului, laxitate a articulațiilor. Tipic mușchii limbii fibrilația, faringian redusă și reflexe palatinale. format treptat sindromul bulbar cu disfagie. tulburări de mișcare progresează, și 10-12 de ani de copii de vârstă își pierd capacitatea de a muta, în mod independent, să aibă grijă de ei înșiși. În această formă de pacienți AA trăi până la 20-30 de ani.

Psevdomiopaticheskaya (tineri) forma Kugelberg - Welander începe în cele mai multe cazuri, la vârsta de 4-8 ani, uneori mai târziu. Există oboseală, slăbiciune, slăbiciune la nivelul picioarelor (mai ales atunci când urcatul scărilor), spasme fascicular în mușchi. dezvolta treptat atrofie musculară, care poate fi mascat prin depunerea grăsimii subcutanate. Intervale de mers, tonusul muscular scade să dispară reflexele tendinoase, cantitate redusă de miscari active (pareză flască). În urma unei examinări, a marcat așa-numitele mușchi de vițel psevdogipertrofiya (creșterea volumului acestora prin dezvoltarea țesutului adipos) în câțiva ani după apariția lui A. la extremitățile inferioare apar atrofie și spasm fascicular a grupelor musculare proximale ale extremităților superioare (tip de jos). Pentru progresează lent, activitatea motorie este menținută pentru o perioadă lungă de timp. Pacienții trăiesc până la 40-50 de ani, având de multe ori capacitatea de a self-service. Când vă aflați în stadiile tardive ale simptomelor bulbare prognostic agraveaza.

amiotrofia spinării Adult (boala Arana - Duchenne). Calitatea de membru al acestei boli la A. spinal nu este universal acceptată de către cercetători. Boala începe cu vârste cuprinse între 40-60 de ani. Treptat, în curs de dezvoltare o atrofie simetrică progresivă a extremităților distale mușchilor (de obicei mâini). Ulterior, procesul a implicat și mușchi extremitati proximale, pelviană, umăr brâu. fasciculatiile sunt, în limba mușchilor din mușchi afectate - fibrilație. Pentru progresează încet. Moartea se produce, de obicei, de la pneumonie.

Diagnosticul de spinării A. ambulatoriu necesită nu numai examinarea clinică atentă a pacientului, dar, de asemenea, o examinare completă a membrilor familiei sale, în scopul de a identifica anomaliile de dezvoltare a sistemului neuromuscular, sau alte malformații. Un suspectat posibil spinării dacă există paralizie flască și localizare, atrofie musculară cu spasme fascicular în ele, areflexie, cursul progresivă a bolii, și altele. În cazul în care să orienteze pacientul la spital, unde biochimice, electrofiziologice si patologice biopsii musculare pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul. Rezultatele acestor studii ajuta la diferențierea A. spinal unele forme aparent similare de distrofie musculară progresivă primară.

Diagnosticul diferential trebuie de asemenea efectuate cu neuroinfecțiile și scleroza laterală amiotrofică.

neuropatie interstițială hipertrofice, Dejerine - Sottas rare. Aparținând boli neuronale A. nu a fost dovedit. Punct de vedere clinic este similar cu amiotrofia neuronale de Charcot - Marie - Tooth boala, dar boala incepe in copilarie. Caracteristica distinctivă este, de asemenea, o îngroșare a trunchiurilor nervoase (nevrite hipertrofică) excrescență în aceste hipertrofia țesutului conjunctiv și celule Schwann.

Un diagnostic de complexe neuronale. Există mai multe forme de rare neuronale A. a căror diagnostic este posibilă numai cu ajutorul unor studii speciale in spital (nervul cutanat biopsia determina rata de excitație de rafinament nervoase membrilor familiei date examinării pacientului, etc.). Diagnosticul diferential se realizează polineuropatie, miopatie, polineuropatie și alte boli infecțioase.

paralizie atrofica sunt de asemenea observate în bolile poliomielitice și poliomielitopodobnyh acute.

Maligne neurogena atrofie musculară: începând de la vârsta de 28-62 ani, cursul malign rapid, moartea de la paralizia mușchilor respiratori

amiotrofia neurogena scapulo-peronieră, tip New England).

atrofie musculară spinală de scapulo-peronier.

Pentru encefalita tic-suportate se caracterizeaza prin pareza si paralizia mușchilor atrofice în brațe, umeri, gât, și mai puțin frecvent extremitățile inferioare. Procesul poate implica și mușchii inervat de nervi cranieni; în aceste cazuri se dezvolta tulburări respiratorii, cardiace inghitire, cauzând nevoia de resuscitare.

În scleroza laterală amiotrofică (scleroză laterală amiotrofică) amiotrofia este, în principal perii locale musculare. fasciculatiile Astfel observate (fibre de crispare musculare). Pe masura ce boala progreseaza amiotrofia ia predominante.

boala ereditara. Principalul tip de transmisie - autozomal dominant (cu penetranta gene anormale de aproximativ 83%), cel puțin - o autosomal recesivă.

Morfologică boala constituie baza de modificări degenerative în principal în nervii periferici și rădăcinile nervoase în ceea ce privește ambele axonilor si teaca de mielină. Uneori, există efecte hipertrofiate în țesutul interstițial. Modificări în mușchii sunt predominant caracter neurogen este atrofia marcată a grupelor individuale de fibre musculare; neatrofirovannyh în fibrele musculare modificări structurale sunt absente. Pe măsură ce boala progresează hiperplazia țesutului conjunctiv interstițial, modificări ale fibrelor musculare - acestea hialinizarea, nuclee de deplasare centrale sarcolemă hipertrofiei unele fibre. In stadiile mai târzii ale bolii marcat degenerare hialine, descompunerea fibrelor musculare. În plus, în unele cazuri, a marcat schimbări în măduva spinării. Ele constau din atrofie a celulelor cornului anterior, în principal lombare-lea și partea cervicală a măduvei spinării, și diferite grade de sisteme conductoare de prejudiciu, tipice pentru ataxie Friedreich.

amiotrofia Neural uneori dificil de diferentiat de o varietate de polinevrite cronice în care apar, de asemenea, atrofie musculară distală. În favoarea sa este desigur ereditară și progresivă a bolii. De miopatie distală Hoffmann amiotrofia neuronale diferite fascicular spasme ale mușchilor, tulburări senzoriale, lipsa de leziuni ale mușchilor trunchiului și a extremităților proximale, și imagine electromiografic.

Hipertrofică nevrită interstițială Dejerine - Sottas diferite amiotrofia neuronale îngroșarea semnificativă (adesea nodular) trunchiurilor nervoase, ataxie, scolioză, modificări de sensibilitate durere mai crudă, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Principalul simptom al bolii sunt amiotrofia care încep cu simetrice extremitatile inferioare distale. afectează în primul rând flexorii și răpitorii ale piciorului, rezultând într-o oprire se blochează, există un mers caracteristic - mers steppage (din limba engleză steppere. - lucru de cal). Flexors a piciorului și aductori mușchii sunt afectate mai târziu. Atrofia a mușchilor piciorului duce la unguiculate degetelor de instalare și deformări ale picioarelor, piciorul care seamănă cu ataxie Friedreich. proces amiotrofice extins treptat la mai multe părți proximale. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, extremităților proximale rămân intacte; De asemenea, procesul nu se aplică la mușchii trunchiului, gât și cap. Atrofia mușchilor picioarelor se formează piciorul marionetă. În acest stadiu, boala este adesea marcat simptom de „marcarea timpului“, atunci când pacienții din poziția în picioare se schimbă în mod constant de la picior la picior. Atrofia musculară se poate extinde la partea inferioară a coapselor. forma picioarelor, în aceste cazuri, seamănă cu sticla răsturnată. De regulă, după mai mulți ani de atrofie se extinde la nivelul membrelor superioare. afecteaza in primul rand muschii mici ale mâinii, provocând peria ia forma de „labă de maimuță“. Apoi, procesul a implicat mușchii antebrațului. mușchii umărului sunt afectate într-o măsură mult mai mică. De remarcat este faptul că, în ciuda atrofie musculară pronunțată, pacienții pot menține capacitatea de a lucra într-o lungă perioadă de timp. adesea observate adesea exprimate fascicular zvâcnind în mușchii membrelor la amiotrofia neavralnoy. În cazul în care examenul electromiografic a arătat semne de nevritica și tipuri perednerogovogo suprasegmentale de tulburări musculare electrogenesis.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Boala incepe de obicei in copilarie - în a doua jumătate a primului sau în prima jumătate a celui de al doilea deceniu de viață. Cu toate acestea, vârsta de debut a bolii poate varia foarte mult în familii diferite, ceea ce permite posibilitatea de heterogenitate genetica a bolii.

Cursul bolii - o progreseaza incet. Între începutul amiotrofia la nivelul membrelor superioare și inferioare se poate extinde până la 10 ani sau mai mult. Uneori procesul este exacerbată din cauza diferitelor pericol exogenă. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp starea pacienților pot rămâne staționară.

Caracteristic și un semn precoce al bolii este lipsa, sau o reducere semnificativă a reflexelor tendinoase. În primul rând dispar Ahile, și apoi reflexele genunchi. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate exista o creștere a reflexelor tendinoase, patologice Babinski. Aceste simptome sunt asociate cu leziuni ale măduvei spinării stâlpilor laterali, observate numai în stadiile incipiente sau formele rudimentare ale bolii. Extremitățile proximale poate fi o hipertrofie compensatorie a mușchilor.

Pentru amiotrofia neuronale de Charcot-Marie este caracterizată prin tulburări senzoriale. Extremitățile distale definit hipoestezie, în care sensibilitatea speciilor de suprafață, în principal, durere si temperatura, sunt afectate într-o măsură mult mai mare. Poate avea dureri la nivelul extremităților, sensibilitate la trunchiurilor nervoase de presiune.

În unele cazuri, există tulburări trofice - umflarea și cianoză capacele membrelor pielii.

În diagnosticul amiotrofia sunt caracteristici clinice importante ale bolii, sondajul de familie, precum și metode electrofiziologice și morfologice speciale. amiotrofia Spinal caracterizata prin leziuni ale celulelor nervoase maduvei spinarii. Pentru ei, reacția tipică de degenerare și atrofie a mușchilor în studiul electroexcitability, spasme, asimetrie a leziunii. Diferențierea urmează cu distrofii musculare progresive, neuroinfecțiile (polio) și scleroza laterală amiotrofică. amiotrofia neurale apar la un fibre motorii sau leziune a nervilor periferici rădăcină. Diagnosticul este complicat. Există mai multe forme de amiotrofia neuronale rare, care pot fi identificate numai folosind investigatii speciale (biopsia nervului cutanat, determinarea ratei de transmisie de-a lungul excitație nervoase.

Tratamentul amiotrofia neurogen simptomatice, complexe și pe tot parcursul vieții. Tratamentul și prevenirea amiotrofia implica tratamentul bolii de bază. Se aplica vitaminele B, vitamina E, acid glutamic, Aminalon, neostigmina, dibasol, biostimulatori, agenți anticholinesterase, hormoni anabolici. Când amiotrofia cauzate de boli, predispuse la regresie, împreună cu mijloacele de mai sus electrostimulare prescrise nervilor periferici, băi, băi de nămol. organizează periodic cursuri de steroizi anabolizanți, farmacoterapie. Atunci când afectată mobilitatea în articulații, deformări ale scheletului pacienții au nevoie de corecție ortopedică.

Prevenirea amiotrofia ereditar este consilierea genetică. Polio și encefalită de căpușă vaccinuri sunt specifice. Prevenirea altor boli asociate cu amiotrofia, nu a fost dezvoltat.

1.I. Cychkova "amiotrofia neuronale Charcot-Marie".

2.Elmanova NS Savicheva EM „Dicționar enciclopedic tânărului atlet.“

3.I.A. Zavalishin: "Scurt Medical Encyclopedia."

4.Badalyan LO și Skvortsov IA electroneuromyography clinică. 1986.

5.Bolezni sistemului nervos, ed. PV Melnychuk. 1982.

6.Gusev EI Grechko VE și GS Burd Boli nervos. 1988.