Amiloidoza - o descriere a cauzelor, simptome (semne), diagnostic, tratament
descriere scurtă
Amiloidoza în majoritatea cazurilor - o boală sistemică caracterizată prin depunerea de amiloid în țesuturi (complex de proteine - complexul polizaharidă). Amiloidoza duce la atrofie si scleroza parenchimului, insuficienta multipla de organ. Rata: nu mai puțin de 1:50 000 (apare mai ales dupa varsta de 60).
Clasificarea • Primary determinată de schimbări în celulele plasmatice în mielom multiplu, hipergamaglobulinemie monoclonal, macroglobulinemia Waldenstrom. Amiloidul este compus din imunoglobuline cu lanț ușor, sinteza lor este crescut dramatic atunci când a spus • boli secundare apare din cauza unor boli inflamatorii cronice (de exemplu, artrita reumatoidă, osteomielite, bronșiectazii, malaria, tuberculoza, lepra). Amiloidul este compus din proteine fibrilare amiloid și a produselor sale de degradare - proteine amiloid în ser • Familie (idiopatică). De obicei, - fermentopathy congenitală (Â ). Există mai multe forme de amiloidoză congenitale, cum ar fi amiloidoza cu febra mediteraneană (poliserozită paroxistică familială - o boală de etiologie necunoscută, manifestate prin dureri abdominale, accese de febra, pleurezie, artrită și erupții pe piele) • • dializă senilă se dezvoltă în timpul hemodializei.
Etiologia. Cauzele leziunii primare a diferitelor organe (rinichi, intestine, piele) sunt necunoscute.
Aspecte genetice • Există mai multe forme clinice, inclusiv din cauza mutatii in gene apoA1 (gena apolipoproteina A1), FGA (gena a - lanturi de fibrinogen), FMF (gena familiala febra mediteraneană), LYZ (gena Lizozimul).
Factori de risc • Boli cu clone de celule de plasmă leziuni • boli inflamatorii cronice • febra mediteraneana Familială (familiala paroxistică poliserozită); • Hemodializă: amiloidului este format din b2 - microglobulina (109,700, 15q21-q22, gena B2M), în mod normal de ieșire de la rinichi, dar nu trebuie eliminate în hemodializă.
Patologie depozite • amiloid în țesuturi • După colorarea cu roșu de Congo amiloid polarizând microscopie detectate de culoare verde • microscopie electronică permite stabilirea unui diagnostic definitiv.
Simptomele (semnele)
Tabloul clinic. Simptomele si curs amiloidozei sunt variate și depind de localizarea depozitelor de amiloid, gradul de răspândire a lor în organele, durata bolii, prezența complicațiilor. De multe ori prezent cu simptome complexe asociate cu leziuni la nivelul mai multor organe.
• Amiloidoza gastrointestinal •• macroglossia (la 22% dintre pacienții cu AL - amiloidoza) •• •• Dysphagia Diaree sau constipatie •• umflaturile depozite de amiloid în stomac sau intestine (nu de multe ori) •• esofagian Amiloidoza este de obicei însoțită de leziuni ale altor părți ale sistemului digestiv. Caracterizat prin disfagie, inghitire alimente solide si uscate, eructații •• gastric Amiloidoza este de obicei combinată cu amiloidoză a intestinului si a altor organe. Tabloul clinic: o senzație de greutate în regiunea epigastrică după alimentație, tulburări de diaree •• intestinului Amiloidoza apare frecvent manifestat un sentiment de disconfort, greutate, dureri abdominale spastică plictisitoare sau mai puțin moderată, tulburări de scaun (constipație sau diaree persistentă). Izolat amiloidoza intestinal tumora apare sub masca tumorii (durere, obstructie intestinala), si este de obicei detectat în timpul intervenției chirurgicale.
• ficat Amiloidoza observate relativ des. Caracterizat printr-o creștere de margine de ficat și sigiliul palparea ei neted, fără durere. apar adesea sindromul hipertensiunii portale, ascită. Mai puțin frecvent, există durere în cadranul superior drept, dispepsie, splina marita, icter, sindrom hemoragic.
• Amiloidoza pancreas apare de obicei sub masca pancreatitei cronice; caracterizat printr-o durere surdă în hipocondrul stâng, fenomen diaree.
• Heart (mai ales in AL - amiloidoza) •• refractari la tratamentul cu insuficiență cardiacă congestivă •• de ritm și conducere tulburări •• leziunea miocardică focală (psevdoinfarkt).
• Sistemul nervos periferic •• polineuropatie (cu 17%) •• Violarea sistemului nervos vegetativ hipotensiunea ortostatică ••• ••• ••• tulburari sfincteriene Impotență.
• tendoane înfrângerea, cartilajele •• sindromul de tunel carpian (20% dintre pacienți AL - amiloidoza) •• poliartrite simetrice, umăr - periartrita scapulară, edem dens țesuturilor periarticulare.
• Splenomegalia (la 5% dintre pacienții cu AL - amiloidoza, și la 30-40% dintre pacienți cu AA - amiloidoza).
• Respiratory (50% AL - amiloidoza si 10-14% - la AA - amiloidoza) •• Raguseala •• •• bronșită tumorii Clinica amiloidoza pulmonara.
• Leziunile cutanate - papule, placi, noduri, infiltrare difuză cu modificări trofice.
• Sindromul hemoragica cu hemoragii în jurul ochilor ( „puncte de simptom“).
• Implicarea glandei tiroide cu hipofuncție sale.
• Implicarea glandelor suprarenale la eșecul lor.
• Amiloidoza renală este tipic pentru toate formele de amiloidoză (vezi. Amiloidoza renala).
diagnosticare
Investigațiile de laborator • anemie Blood, leucocitoză, a crescut rata de sedimentare a hematiilor, aproape 80% din cazuri, la începutul bolii apar hipoproteinemia (din cauza hipoalbuminemia), hyperglobulinaemia, hiponatremie, hipoprotrombinemie, hipocalcemie. Atunci când boala de ficat - hipercolesterolemia, în unele cazuri - hiperbilirubinemie, a crescut AP activitate • Evaluarea funcțiilor tiroidei - posibila hipotiroidism • Evaluarea funcțiilor renale - aproape 50% din cazuri începe cu insuficiență renală amiloidoză. In studiul de urină, în plus față de proteina din sediment dezvăluie cilindrii, eritrocite, leucocite • In amiloidoza primar în plasma sanguină și / sau urină detectată creștere de amiloid • În amiloidoză secundară trebuie să acorde atenție semnelor de laborator ale bolilor cronice inflamatorii • Studiu vulgar - exprimat steatoree, amylorrhea, kreatoreya.
Studii speciale • ecocardiografie (ecocardiografie, pentru insuficienta cardiaca suspectata) • raze X de examinare: •• esofag amiloidoza - amiloidoza gastric gipotonichen esofag, peristaltismul slăbit, atunci când un studiu de pacient într-o suspensie de poziție orizontală de bariu în esofag întârziat mult •• - netezit pliurile membranei mucoase, slăbirea peristaltismului și evacuarea conținutului intestinului stomacului •• Amiloidoza - caracterizate prin buclele intestinale, dislocate pliuri îngroșate și aplatizare de relief mucus stativ intestin coajă, întârzierea sau trecerea de accelerație prin suspensie intestine de bariu • Funcționalitate studiilor clinice cu Congo roșu și albastru de metilen (colorant dispariția administrarea intravenoasă rapidă a amiloidului seric datorită fixării lor și o reducere semnificativă a eliberării lor prin rinichi). In amiloidoza primara, testele nu sunt întotdeauna informativ • Biopsia - metoda cea mai informativ.
Principii generale • modul de ambulator, cu excepția condițiilor grele (insuficiență cardiacă severă, insuficiență renală) • Pentru pacienții cu amiloidoză prezintă un termen lung (1,5-2 ani) care primesc ficat crud (100-120 g / zi) • Limitarea aportului de proteine, pacienții cu săruri • sare Limita de CRF la pacienții cu insuficiență cardiacă • în amiloidoză secundară - tratamentul bolii de baza (. tuberculoza, osteomielita, empiem, etc.), după care de întărire este de multe ori dispar și simptomele de amiloidoza • pacient de traducere pe dializă amiloidoza Periton dializei cial, îndepărtarea (spre deosebire de hemodializa conventionala) b2 - Amiloidoza microglobulina • Când intestinului curge diaree persistentă - astringenții (nitrat de bismut bazic, adsorbanți) • In stadiul terminal al renal transplant insuficienței renale cronice este posibilă.
Terapia medicamentoasă • •• În amiloidozei primare În stadiile inițiale ale procesului - clorochina 0,25 g 1 r / d lung •• combinație de melfalan și prednisolon, melfalan, prednison și colchicină colchicină sau numai • •• În tratamentul specific amiloidoză secundară a bolii subiacente •• Amiridin - demență slabă sau moderată Alzheimer amiloidoza boala • la familie - colchicina (0,6 mg 2-3 p / zi) • tratament simptomatic: vitamine parenteral, diuretice, antihipertensivele, decantează adică plasma, etc.
Tratamentul chirurgical • Splenectomia poate îmbunătăți datorită cantitate redusă de amiloid formate în corp • Când izolat GI amiloidozei tumora - chirurgie.
Observarea • Amiloidoza primară: •• Determinarea periodică a nivelului proteinelor de tip amiloid pentru a evalua eficacitatea tratamentului •• monitorizarea periodică a funcției renale pentru evaluarea eficacității terapiei și dializa • amiloidoză secundară: •• Tratamentul bolilor cauza amiloidozei •• monitorizarea periodică a funcției renale.
Complicațiile • In urma tratamentului initial, de multe ori progresează insuficiență renală, boli de inima, boli articulare, boală pulmonară interstițială, polineuropatie • Complicații: ulcerație amiloid a esofagului și a stomacului, esofagului și gastro - hemoragii intestinale, perforații, ulcere, stenoza intestinală • amiloidoza a pancreasului poate dezvolta SD secundar • un rezultat greu gipoornitinemiya proceselor de malabsorbție in sindromul intestinului si malabsorbtie) insuficienta polyhypovitaminosis • hepatica (7% planseu Uchaev) • amyloid poate lega complement component C10, cauzând sângerare.
Curs și prognoză • amiloidoza primară: •• Prognoza definite care stau la baza bolii •• După dezvoltarea pacienților cu insuficiență renală cronică de obicei, trăiesc mai puțin de un an •• După dezvoltarea de pacienti cu insuficienta cardiaca, de obicei, traiesc aproximativ 4 luni •• supravietuire mediana - 12-14 luni. Femeile de multe ori trăiesc mai mult • amiloidoza secundar: prognoza este mult mai bine determinată de capacitatea de a trata boala de bază • Familie și dializă amiloidoza: prognosticul este foarte variabelen • Boala este mai severă la vârstnici.
ICD-10 • E85 amiloidoza • M14.4 * artropatia amiloidoza • L99.0 * amiloidoza pielii