Adrenoleukodystrophy la copii cauze, diagnostic, tratament
Adrenoleukodystrophy la copii: Cauze, Diagnostic, Tratament
Adrenoleukodystrophy.
1. Această patologie este cauzată de dereglarea activității enzimelor peroxysomal și acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung în plasmă și țesuturi. Caracterizat prin demielinizare progresiva a sistemului nervos central, exprimat mai ales parietal, occipital și porțiunile posterioare ale lobilor temporali, corpul calos, fornix, nervii optici și broșuri. O altă caracteristică tipică a bolii este atrofia cortexului adrenal.
2. Tipul recesiv moștenire, împreună cu cromozomul X, atât de bolnav doar bărbați. Gena este localizată în capătul distal al brațului lung al cromozomului X.
3. Start adrenoleukodystrophy adesea în copilărie, între 5 și 10 ani de viață; dar boala poate să nu apară până la vârsta adultă.
4. Simptomele adrenoleukodystrophy.
a. Neurologice. tulburări de comportament cu fluctuațiile închiderii; o îngrijire la rachete de semnalizare combustibile; declin al performanței academice în școală; deteriorarea mersului; tulburări de coordonare, viziune, auz; convulsii.
b. simptome neurologice preced manifestări de insuficiență suprarenală, în aproximativ 85% din cazuri.
în. Singurele semne de insuficiență suprarenală poate fi melasma (pigmentare crescută a pielii) și vărsături. Aproape 40% dintre femeile care sunt purtatori ai genei anormale, există o neuropatie periferică pronunțată cu blândețe sau parapareza spastica.
5. Diagnosticul de adrenoleukodystrophy.
a. Decisiv este studiul eritrocitelor cultivate fibroblasti pielii sau a plasmei în prezența acizilor grași cu lanț foarte lung. Această metodă poate fi utilizată pentru diagnosticul prenatal si de detectare purtatoare a genei anormale la femei.
b. Creșterea conținutului de proteine în lichidul cefalorahidian.
în. CT detectat zona de joasă densitate în apropierea triunghiurile ventricule laterale cu îmbunătățirea contrastului la margini. IRM T1 intensitatea imaginii, modul detectează o scădere în materia albă a regiunilor parieto-occipitală, iar în intensitatea semnalului T2 modul -Creșterea în aceleași zone ale creierului.
În 85% din cazuri, există o încălcare a răspunsului la stimularea prin hormonul adrenocorticotrop.
d. Tratamentul adrenoleukodystrophy. Insuficienta suprarenala este bine tratată cu corticosteroizi. Cu toate acestea, nu există nici un tratament eficient, care să permită pentru a opri progresia insuficienta neurologice. e. Rezultatul nefavorabil. Progresia la o stare vegetativă se întâmplă adesea foarte repede.