Adrenoleukodystrophy (ALD) la copii

Adrenoleukodystrophy (ALD) la copii. Cauza si diagnostic

Adrenoleukodystrophy (ALD) este un grup de boli degenerative ale SNC, care sunt adesea asociate cu insuficiență suprarenală și transmise prin intermediul trasatura recesiva X-legate. adrenoleukodystrophy clasică (ALD), își va face debutul la varsta de 5-15 ani, sub formă de scăderea performanțelor școlare, schimbări de comportament și tulburări de mers.

Adrenoleukodystrophy (ALD) este cauzata de o mutatie intr-o gena pe cromozomul 1 ABCD Xq28, care codifică transportorul sinteză peroxizomilor, care este implicată în transportul acizilor grași cu lanț foarte lung în peroxizomi. Incidența adrenoleukodystrophy (ALD) este de aproximativ 01:20 000 de băieți. In primele faze sunt caracterizate de convulsii generalizate.

Semnele de leziuni ale tractului piramidal includ tetrapareză spastică și contractura apare ataxie, exprimat dificultăți de înghițire datorate pseudobulbara paralizie - aceste simptome sunt predominante în stadiile finale ale bolii.

Scădere funcției corticosuprarenaliene observată la aproximativ 50% din cazuri; insuficienta suprarenala cu anormala pigmentarea pielii (nuanță brună, maronie pe piele fără expunerea la soare), poate fi precedată de deschiderea simptomelor neurologice. CT si RMN demielinizarea periventriculare, începând cu regiunile posterioare, se răspândește treptat în materia albă în cortexul anterior.

Audierea VI stem PEL, SSEP în stadii incipiente pot fi în intervalul normal, ca boala este detectat latențelor decelerare și schimbă forma de undă. Moartea are loc în termen de 10 ani de la deschiderea de tulburări neurologice, dar catamnesis lung a aratat ca maduva osoasa intr-un stadiu precoce poate preveni progresia bolii.

Adrenomyeloneuropathy începe cu o parapareza spastica lent progresiva, incontinenta urinara si impotenta in decada 3-4 de viață, cu toate că semne de insuficiență suprarenală sunt posibile în copilărie. Cazurile de adrenoleukodystrophy tipice (ALD) în familii în care probandului a fost diagnosticat adrenomieloneuropatia.

Una dintre dificultățile de diagnostic X-adrenoleukodystrophy (ALD) este că pacienții din aceeași familie a observat de multe ori diferit curs clinic al bolii. De exemplu, un băiat diagnosticat cu adrenoleukodystrophy (ALD), o severă și fatală, la varsta de 10 ani, cu fratele său acest pacient a avut debut tardiv adrenomieloneuropatia, al treilea frate, simptomele au fost absente. Consilierea genetică în familiile în care identificate pe băieți presimptomnoy stadiu al bolii, este dificil, deoarece nu există metode fiabile pentru estimarea evoluției clinice a bolii.

adrenoleukodystrophy neonatale (ALD) se caracterizează prin hipotonie severă, retard psihomotor sever, și debutul precoce al convulsiilor. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Lipsa de fixare vizuale din cauza atrofierea nervului optic. Testele care determină funcția suprarenală fără perturbări, cu toate acestea, în studiul histologic postmortem sunt atrofie suprarenală. Corecția de insuficiență suprarenală, în scopul de a preveni progresia insuficienta neurologice este ineficient.