Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann (copii amiotrofia spinării) - o forma de patologie neuromusculară care apar în epoca timpurie a copiilor cer și moștenit, se pare că într-un autozomal recesiva Ti-PU. Adesea bolnavi mai mulți copii de parinti sanatosi.

Boala patomorfologice bază este atrofierea progresivă a coarnelor anterioare ale spin-maduvei osoase si uneori nucleelor ​​motorii ale nervilor cranieni.

Simptomele bolii Verdniga-Hoffmann

Boala se manifestă mai devreme, de obicei, în primul an de viață, de foarte multe ori - în a doua jumătate. Se pare că, în cele mai multe cazuri, boala incepe inainte de nastere, in ultimele luni ale perioadei de dezvoltare fetale. Femeile gravide adesea remarcat în aceste cazuri, absența sau reducerea semnificativă a mișcărilor fetale. Simptom-ne uneori, în imposibilitatea de a identifica boala în primele săptămâni după naștere, dar în cele mai multe cazuri, părinții să acorde o atenție la lipsa funcțiilor de mișcare-gatelnyh ale copilului mai târziu. Suferi în primul rând mușchii Tulo-Vishcha, pelviana si coapsa muschilor. Apoi, procesul de atrofica este destul de rapid se aplică tuturor mușchilor, inclusiv la nivelul membrelor superioare, primul din lene, mușchii intercostali, și, uneori, mușchii inervate de nervi cranieni. Diafragma este de obicei crutat. Copiii nu pot sta, capetele atârnând în jos pe piept, elementul-vonochnik formează o cifoza ascuțită. În cazul în care copilul începe să ho-dit, el a găsit rață de mers, neîndemânare, el repede-gura este. Cazurile lungi curg, pot exista atrofie a mușchilor mâinii, dându-i forma de „labă de maimuță“ sau „gheare“. Pierdere în greutate alte grupe de mușchi este adesea dificil de înțeles mănăstirea de grație în abundența grăsimea subcutanată a copilului. atrofie mai vizibile a mușchilor de la nivelul gâtului, în cazul în care un strat de grăsime mai puțin. Pronunțate ipotetic-TION a mușchilor. reflexele tendinoase dispar. De multe ori dispar reflexele abdominale. convulsii fascicular comună. În unele cazuri, fasciculații identificat doar prin tremuraturi ale degetelor (fastsikulyatorny tremor). Coordonarea mișcărilor nu este rupt. Sensibilitatea-Ness este păstrată. Organele pelvine funcționează în mod normal. Dezvoltarea inteligentei-cială, în general, nu detectează anomalii.

In cazurile cronice dezvolta contracturi severe, scolioza, deformari osoase.

Boala Verdniga-Hoffmann progresează rapid și poate duce la deces prin lunile MULTI-a. Uneori, cu toate acestea, procesul se stabilizează temporar și Zabolev-TION se întinde pe mai mulți ani.

Tratamentul eficient al bolii Verdniga-Hoffmann nu este dezvoltat.