Violarea metabolismului acizilor grași

Mecanismul și funcția metabolismului grăsime în organism, dezvoltarea tulburărilor

Acizii grași sunt obtinerea în organism și trece-l ciclul complet al cariilor la asimilarea si eliminarea, proces numit „metabolismului grăsimilor“ care formează. În cursul trigliceridelor metabolismului lipidic sau grăsimi neutre, sunt absorbite de tractul gastrointestinal, produșii lor de descompunere se formează, care sunt derivate dintr-un organism sănătos prin filtre naturale - rinichi, tract urinar. Există, de asemenea, un alt concept, și anume „metabolismul lipidic“, care este adesea înlocuit cu conceptul de metabolism grăsime. Acest lucru se întâmplă, probabil, pentru motivul că în compoziția de țesuturi de plante, și sunt compuși la animale - lipide. Acestea sunt substanțe grase, cum ar fi și grăsimi neutre.

De fapt, metabolismul grasimilor este extrem de important pentru funcționarea normală a multor organe și sisteme interne, în special, de reproducere, nervos si hormonal. Violarea metabolismului acizilor grași cauzează multe patologii fiind un număr de complicații și deteriorarea organelor interne.

persoană adult pe zi, în medie, consumă aproximativ 70 de grame de grăsime, fac parte din mesele gata obișnuite și uleiurile vegetale și animale. În gură, de grăsime nu a schimbat structura lor, deoarece saliva umană nu are setul necesar de enzime care pot fi supuse la dezintegrarea grăsimilor. Deja în grăsimile din stomac rupe treptat acizi grași, glicerol, digliceride și monogliceride. Rata acestei reacții este mică, deoarece activitatea lipazei - o enzima care descompune de grasime - la om este suficient de scăzut. In plus, aciditatea din stomac nu atinge mai optime pentru clivajul - de la 5,5 la 7,5 unități. Acesta este motivul pentru alimente grase pentru a digera atât de încet.

În stomac grăsimile nu sunt emulsionate, iar enzima lipază este activ imparte grăsime-emulsie. Astfel, atunci când excesul de grăsimi alimentare grăsimi din dieta nu este degradat în mod special, și, prin urmare, orice exces de substanță este depozitată în organism. Astfel au format ateroscleroza, obezitatea, si multe alte boli moderne.

Cea mai mare parte grăsime este rupt în partea superioară a intestinului subțire. Acolo, ele sunt afectate de sucul pancreatic cu lipaza conținută. Această substanță se numește - lipazei pancreatice. Pentru acțiunea ei activă necesară aciditate de aproximativ 8 unități. Moleculele lipază accelerează lipoliza trigliceridelor astfel încât produsele de clivaj formate: alfadiglitserid, betadiglitserid, betamonoglitserid.

metabolismului grăsimilor este reglată de sistemul nervos central. În ea pentru digestie eficientă, absorbția și eliminarea grăsimilor întâlnește hipotalamus. El controlează receptorii, digerate și grăsimi absorbite în tractul digestiv. Un rol important este jucat de hipotalamus de a influența acizilor grași neurohormonali care trebuie să fie extrase din depozitele de grăsime. De exemplu, în condiții de stres o persoană pierde în greutate, dar de ce se întâmplă acest lucru?

Adrenoleukodystrophy - cauze, simptome și tratament

Adrenoleukodystrophy (ALD, ALD) este o formă de boli ereditare care afectează funcționarea normală a sistemului nervos si glandele suprarenale. Sinonime ale bolii sunt:

Sindromul Addison-Schilders;
adrenoleukodystrophy cerebrală infantilă;
adrenomieloneyropatiya.

Adrenoleukodystrophy este, de obicei, a trecut de la parinti, reprezentand trasatura genetica-X cromozomiale. Boala afectează în principal bărbați, cu toate că unele femei care sunt operatorii de transport pot avea o forma mai usoara a bolii.

Adrenoleukodystrophy este exprimat în încălcarea acizilor grași cu catenă lungă și afectează sistemul nervos, glandele suprarenale și testiculele, cauzând perturbarea funcționării normale a acestor organe.

Există trei forme principale ale bolii:

Formularul pentru copii (creier). Dezvoltă cu vârste cuprinse între 4 și 8 ani.
Adrenomielopatiya. Dezvoltă la bărbați cu vârsta de 20 de ani si mai in varsta.
fenotip Addison asemănător cu funcție suprarenală alterată. Forma de boala in care glandele suprarenale nu produc cantitatea necesară de hormoni.

Grupul de risc include pacienți cu tulburări genetice existente și pacienți cu antecedente familiale de adrenoleukodystrophy sub orice formă.

Simptomele variază în funcție de forma bolii.

De exemplu, simptomele de forme ale creierului sau cerebrale ale copiilor, sunt după cum urmează:

modificări ale tonusului muscular;
spasme musculare;
mișcări necontrolate;
strabism;
deteriorarea scrierii de mână;
dificultăți de învățare, performanțele academice slabe;
complexitatea perceptiei;
înțelegere dificultate;
pierderea auzului;
hiperactivitate;
agravarea prin activitatea sistemului nervos, inclusiv controlul motor redus, paralizie și chiar comă;
inghitire disfuncție;
atacuri nervoase;
tulburări de vedere sau orbire.

Simptomele a doua formă a bolii - adrenomielopatii:

proces afectata de control al urinării (incontinență urinară);
rigiditate a mușchilor picioarelor;
probleme cu viteza de gândire;
tulburări de memorie vizuală (pacienți dificil de navigat teren).

Simptomele de a treia formă - insuficiență suprarenală:

pierderea poftei de mâncare;
pigmentare abundentă a pielii;
pierderea masei musculare;
pierdere în greutate;
epuizare;
slăbiciune musculară;
vărsături.

disfunctia suprarenala pot fi tratate cu steroizi (de exemplu, cortizol). Acest lucru este valabil, în cazul în care glandele suprarenale ale pacientului nu produc suficient de hormoni. tratament specializat al adrenoleukodystrophy nu este dezvoltat. Tratamentul probabil cu cele mai mari medici de eficienta numit un transplant de măduvă osoasă, dar aceasta procedura este destul de scump, asa ca nu toti pacientii cu boala poate permite.

Boala este progresiva. Prognosticul cel mai nefavorabil la copiii care suferă de naștere adrenoleukodystrophy. Boala provoaca in cele din urma pe termen lung, care - după aproximativ 2 ani de la prima apariție a simptomelor neurologice. Vârsta medie de deces la pacienții cu această formă a bolii - 10 ani.

Alte forme de adrenoleukodystrophy este mai blândă, cu toate acestea, sunt posibile complicații:

criza suprarenale;
stare vegetativă (atunci când pacientul cade într-o pe tot parcursul vieții pe care).

Cuplurile care au un istoric familial de adrenoleukodystrophy, vă recomandăm consiliere genetică și diagnosticul prenatal. Aceasta se realizează prin testarea amniocenteza sau a celulelor corionice. Aceste teste ajuta pentru a detecta modificari genetice la inceputul sarcinii.

Deficitul de karnitinpalmiltransferazy musculare - cauze, simptome și tratament

Carnitina este un derivat de aminoacid natural hidrofil produs în rinichi și ficat de origine animală. Este foarte important pentru transferul de acizi grași cu catenă lungă în mitocondrie pentru beta-oxidare. Aceasta leagă acil carnitină și reduce cantitatea de resturi acil conjugate la coenzima A (CoA), și crește raportul dintre libere și acilat coenzima A.

deficienta carnitina este o tulburare metabolică în care concentrația de carnitină în plasma sanguină și țesuturi mai puțin decât nivelurile necesare pentru funcționarea normală a corpului. Efectul biologic al nivelurilor scăzute de carnitină nu este semnificativ clinic, până când ajunge la 10-20% din valoarea normală.

Tipuri și simptome de deficit de carnitină

Caracteristic encefalopatia hipoglicemiant, însoțită de hepatomegalie, hiperamoniemie și valorile crescute ale transaminazelor.

Pentru această formă se caracterizează prin astfel de simptome:

Cardiomiopatie (la pacienții vârstnici și la copii). La pacienții vârstnici cu cardiomiopatie este însoțită de tulburări metabolice;
slăbiciune musculară;
pericardită;
insuficiență cardiacă;
motilității tractului gastrointestinal;
dureri abdominale;
diaree.

O scădere puternică a nivelului de carnitină din organism atrage după sine deficit musculară cronică, leziuni hepatice. În primii ani de viata in pericol simptome nu este exprimat în mod clar un copil, deoarece acestea sunt ușor de trecut cu vederea. Cu toate acestea, pe măsură ce cresc copilul incepe sa experimenteze slăbiciune musculară proximale, exercita intoleranță, mialgii.

2. deficit de carnitină secundară

Sugarii pot fi expuse la o stare catabolică la scurt timp după naștere, atunci când este produsă în laptele matern nu este suficient pentru a satisface nevoile nutriționale. In episoadele copilarie decompensării metabolice cauzate de virusuri sau de malnutriție, însoțită de:

dificultăți de respirație:
episoade cardiorespiratorii;
nervi;
tulburări gastrice;
întârziere de dezvoltare;
tulburări metabolice;
slăbiciune, creștere în greutate lent.

Crizele ale bolii sunt însoțite de hipoglicemie, cetoacidoză și hiperamoniemie. La pacienții cu defecte lanțului respirator și tulburări mitocondriale cu deficit de carnitină secundar poate dezvolta anormal oboseală rapidă, acidoză lactică.

Acești pacienți au adesea encefalopatie sau lipide miopatie. Uneori, deficit de carnitină duce la moarte rapida din cauza atac de cord.

Factorii de risc care contribuie la apariția deficitului de carnitină secundare sunt:

tubulopatii Fanconi;
acidoza tubulară renală;
tratament cu acid valproic;
Sindromul Reye;
SIDA sau a infecției cu HIV.

Cauzele deficitului karnitinpalmiltransferazy musculare

Deficiența de carnitină primară este cauzat de un defect al membranei plasmatice a țesuturilor musculare și rinichi. Atunci când un astfel de defect în corpul substanței nici un purtător, de exemplu, OCTN2. O astfel de condiție duce la acumularea de carnitină în urină și reducerea celulelor sale interioare. De obicei, responsabil pentru astfel de mutații ale genei încălcare SLC22A5.

deficit de carnitină secundară este observată în miopatie severă, reducerea substanței în mușchi. Condiția poate fi asociată cu afecțiuni metabolice determinate genetic, boli dobândite sau stări iatrogene.

Tratamentul deficitului karnitinpalmiltransferazy musculare

Regimul cel mai eficient tratament este administrarea de suplimentarea deficit de carnitină în dieta pacienților cu urmărirea ulterioară a nivelurilor substanței în plasma sanguină.

În situații acute, cum ar fi encefalopatia hipoglicemiant, asigură stabilizarea pacientului utilizând o soluție de dextroză 10% în apă atunci când se administrează 10 mg / kg / min intravenos și apoi reglați viteza de perfuzare în conformitate cu concentrația de glucoză în sânge.

De asemenea, este necesar să se elimine foame si diete stricte.

Terapia medicamentoasă cu carnitină orală îmbunătățește funcția cardiacă, creșterea și funcția cognitivă la copii.

Schimbul de proteine, grăsimi (lipide), glucide, schimbul de apă și minerale din corpul uman
Epinefrina si norepinefrina - ceea ce fac ei, în cazul în care sunt produse, ceea ce se întâmplă în timpul stresului, oameni adrenalina, noradrenalina, și tip mixt
Fiziologia sistemului endocrin
Ce este deficit de adenozin deaminază? - funcția ADA - enzima ADA. Cum deficiența ADA. Cauze si simptome de deficit de adenozin deaminază. Metodele de tratament și de prevenire a deficitului de adenozin deaminază
hipoglicemie non-diabetice. Nediabetici comei hipoglicemice (insulină comă). Hiperinsulinism - Cauze si factori de risc hipoglicemie etapa non-diabetice. Simptomele de hipoglicemie. Stat înainte de comă hipoglicemică. Ce este hiperinsulinism, simptome și tratament

De asemenea, am citit: