Tulburări congenitale ale metabolismului glucidic - Capitolul 10

Etiologia și patogeneza. O boală ereditară rară. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Boala se bazează pe absența activității enzimei lactaza în mucoasa intestinului subțire. lactoză nefragmentat, a intrat în produsele alimentare suferă o fermentație bacteriană în lumenul colonului, ceea ce duce la dezvoltarea flatulență și diaree apoasă abundentă.

Tabloul clinic. După primul lapte matern sau formula pentru sugari hrănire apar vărsături, flatulență, scaune apoase, spumoase, cu un miros acru. Poate că dezvoltarea rapidă de deshidratare, malnutriție.

Diagnostic. Izolarea lactoză în fecale determinate prin tehnici cromatografice «Clinitest». pH 4,5-5,0 fecale mai puțin. Nu se recomandă efectuarea încercărilor de stres, cu lactoză în perioada acută, deoarece provoacă simptome și agravează starea copilului. Diagnosticul final se face în conformitate cu activitatea de cercetare a lactozei în mica biopsie intestin.

Tratamentul. Hrănirea amestecuri fără lactoză pe bază de lapte (low-lactoză amestec "Baby", "Alaktozit-N" - RF "Bebelak PL" - Olanda, "Kozilat" - Ungaria, "Portazen" - USA "Galaktomin-18" - UK) sau pe bază de soia ( "Fitilakt" -RF "Nutrisoya" - Germania, "Prosobi", "Izomil" - statele Unite ale Americii, "Prosoyal" - India). În absența unor amestecuri specializate este posibil să se utilizeze un amestec de tip B iaurt, compus din bulion orez și kefir de 3 zile cu 5% glucoză (fructoză). Introducerea timpurie a alimentelor complementare și mese fara lactate cu sos de carne.

hipolactazie

Etiologia și patogeneza. boală congenitală. Aceasta are loc la rate diferite în rândul populației adulte din diferite țări (de la 12-2,5% în Europa, cu 80-100% în țările din Asia și Africa), și este de a reduce activitatea enzimei lactaza după perioada de înțărcare. Începe reducerea activității lactază are loc la aproximativ varsta de 2-5 ani.

Tabloul clinic. Congenital de lactază hipo arătat slabă tolerabilitate lapte nedospită. Recepția într-o cantitate mai mare de 150-200 ml de lapte duce la flatulență, dureri abdominale și scaune moi. Produsele lactate, copii și adulți cu hipolactazie în general bine tolerat. Congenitale hipolactazie considerată cea mai frecventa cauza de dureri abdominale recurente la copii de vârstă școlară.

Diagnostic. Curba glicemic plat și diaree după sarcină lactoză (1 g / kg).

Tratamentul. Terapia Dieta cu restricție de lactoză.

galactozemie

Etiologia și patogeneza. enzimopaty ereditara. Moștenit de tip recesivă. Baza galactosemie este o încălcare a metabolismului galactozei in enzima absenta galaktozofosfaturidiltransferazy. Ca rezultat, sângele se acumulează în concentrații mari de galactoză și galaktozofosfat. Dezvoltarea endointoxication care duce la leziuni ale creierului, ficatului, lentile de ochi, rinichi.

Tabloul clinic. Semnele clinice ale bolii apar precoce, în termen de 1-2 săptămâni după naștere. Pierderea poftei de mâncare, există letargie, vărsături. greutatea corporală a copilului este redusă, copilul este epuizat. Treptat crește poate să apară ficatul, splina, icter. De multe ori marcate cataractă ceea ce duce la orbire. Poate avea simptome caracteristice bolii renale. Dezvoltarea retard mental. În cazul în care diagnosticul tardiv boala progreseaza, aceasta duce la consecințe grave sau deces.

Diagnostic. Definirea unor cantități excesive de galactoză în sânge și urină. Investigarea concentrației galaktozofosfaturidiltransferazy în celulele roșii din sânge.

Tratamentul. Terapia Dieta este singurul tratament. Pentru hrana pentru sugari, amestecurile lipsite de lactoză (vezi. Alaktaeiya). Dintre produsele alimentare mai mari de produse lactate pentru copii excluși.

boala de stocare a glicogenului (boala glicogen)

Etiologia și patogeneza. boala ereditara. Moștenit de tip recesivă. Ca urmare, acumularea de glicogen enzimă eșec în țesuturi, cel mai intens în ficat, scheletic și mușchiului cardiac.

Tabloul clinic. Există diferite tipuri de boli de glicogen.

I Tip I (glicogenoza gepatonefromegalichesky, boala Gierke) hepatomegalia manifestă, creștere întârziată, hipoglicemie și hiperlipidemia.

În tipul II (boala Pompe, glicogen de stocare generalizată) glicogen glicogenoza este depozitat în principal în mușchi și miocard. Tabloul clinic este dominat de simptome cardiace si neuromusculare.

Tip III (limitdekstrinoz) are opțiuni A, B, C. Manifestările clinice ale acestei forme sunt foarte diverse: hepatomegalie, distrofie musculară, leziuni miocardice.

Leading tip caracteristică IV (amylopectinosis) este glicogenoza difuză cu ciroză.

Tip V - insuficiență miofosforilaznaya.

Type VI (insuficiență gepatofosforilaznaya) se caracterizează printr-o creștere lag a exprimat hepatomegalie.

Tratamentul. Utilizate în principal tratament simptomatic. Dieta trebuie sa fie bogata in carbohidrati si proteine ​​și grăsimi de limitare. Se recomanda mese frecvente. Tratamentul dietetic pentru majoritatea tipurilor de glicogenoza destinate să prevină crizele hipoglicemice, care se realizează prin ingestie frecventă, care conține carbohidrați digerabili (glucoză, zaharoză) și amidon, administrarea parenterală a glucozei.

intoleranță zaharoză

Etiologia și patogeneza. boala ereditara. Mai frecvent intoleranta la lactoza congenital. Moșteniți mod autosomal recesiv. Boala este asociata cu un zaharazei enzimă defect (invertazice) in mucoasa colonului, rupând astfel „despicarea parietal de zaharoză în glucoză și fructoză.

Tabloul clinic. Evidentă de la introducerea amestecurilor de alimente pentru copii lapte, sucuri de fructe care conțin zaharoză îndulcit apă. De obicei, coincide cu începutul de hrănire artificială sau hrănire. Principalul simptom este diaree apoasa profuza cu miros acru, care este complicată de deshidratare, și febră și colaps. Poate că dezvoltarea de malnutriție. Cu vârsta, severitatea simptomelor este redusă.

Diagnostic. Detectarea zaharozei în fecale ( «Clinitest» fecale după tratamentul cu acid clorhidric sau o metodă cromatografică), curba glicemic plat și diaree după încărcare zaharoză (2 g / kg), sucroza biopsie inactivitate a intestinului subțire.

Tratamentul. Hrănirea laptele uman sau formula de lapte, având ca o componentă de lactoză numai de carbohidrați. Excepție de fructe și sucuri dulci, deserturi. În caz de eșec izomaltaznoy - limita alimente care conțin amidon și alimente (cereale, cartofi).

intoleranță la monozaharide

Etiologiyai patogeneza. Rareori apar boli ereditare. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Aceasta se bazează pe o încălcare a transportului activ intestinală a glucozei și galactoză, care nu sunt absorbite. Hidroliza dizaharidă nu este rupt. Absorbția de fructoză nu este rupt.

Tabloul clinic. diaree Profuse în primele zile după naștere, asociată cu alăptarea sau cabana îndulcite rehydron apă și t. N. balonarea, scaun de 10-20 de ori pe zi, apos miros, acru, deshidratare, tulburări electrolitice, febră. încetarea Caracteristic a diareei în timpul unei pauze de hrănire.

Diagnostic. Prezența glucozei și galactozei în fecale ( «Clinitest», cromatografia). Hipoglicemia. Dispariția diareei la înțărcării și administrare (sau) de soluții orale, fructoză. dizaharidele de sarcină duce la diaree și curba glicemic plat. Mucoasa biopsie a activității mici intestin disaccharidase nu este compromisă.

Tratamentul. Carbohidratului liber dieta (Ross CHO-Free, piureuri carne și ulei vegetal), administrarea parenterală a glucozei și (sau) fructoză orală. Ulterior - Atractivitatea legumele care conțin predominant fructoză (varză de Bruxelles, conopidă, salată, spanac, fasole verde). Cu varsta, a scazut de carbohidrati intolerante si dieta se extinde.

intoleranței trehaloză

O boală congenitală rară caracterizată prin vărsături și diaree după ce a băut tinere ciuperci care conțin trehalosă dizaharid.

fructosemia

Etiologia și patogeneza. boala ereditara cauzata de lipsa unor enzime responsabile pentru conversia fructozei în ficat (fruktozofosfataldolazy, fruktozodifosfatazy).

Tabloul clinic. Simptomele apar după administrarea produselor dietetice care conțin zaharoză și fructoză (piure de fructe, suc, amestec, terci dulce). vărsături observate, letargie, transpirație, pierderea poftei de mâncare, scaune moi, hipoglicemie dupa masa. Dezvoltarea hipotrofie, ficat mărit, icter, sindrom hemoragic.

Diagnostic. Hipoglicemia, detectare fructoza in urina, aminoacidurie. Provocare fructoza produce un obiect ascuțit hipoglicemie giperlaktatsidemiyu, hiperuricemie. Diagnosticul diferențial cu hepatita congenitală, galactosemie. tirozinozom congenitale.

Tratamentul. excludere strictă de fructoză din dieta. În faza acută - restricția de proteine ​​și grăsimi sarcini dieta imbogatit cu glucoza si vitamina C.