Tratamentul sindromului Usher și consiliere pentru părinți privind educația

Persoanele care suferă de dizabilități senzoriale severe, pot avea simultan boala de ochi, si probleme de auz. Conform statisticilor, 5-6% dintre acești pacienți suferă sindrom Usher. Aceasta este o încălcare periculoasă a care, din păcate, nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, terapia aleasă în mod corespunzător poate incetini progresia bolii.

sindromul Usher

Acest termen a înțelege o boală ereditară rară. În acest scop, sindromul este caracterizat prin afectarea și dezvoltarea retinita pigmentara auzului. Această încălcare provoacă deteriorarea progresivă a vederii.

În prezent, există mai multe varietăți ale acestei boli, fiecare dintre care se caracterizează prin anumite caracteristici. În orice caz, atunci când o suspiciune de sindrom Usher ar trebui să consulte imediat un medic.

Cauze, factori de risc

Sindromul Usher este format ca urmare a unei mutații genetice, care este transmis într-o manieră autosomal recesiv. Apărut la simptome de boală, copilul trebuie sa primeasca gene de la ambii părinți.

Există zece gene care pot declanșa apariția principalelor componente ale bolii. Printre acestea se numără:

1. Pierderea de auz neurosenzorială - reprezinta pierderea asociate cu deteriorarea celulelor urechii interne, nervul sau nervul auditiv auz.
2. Retinita pigmentară - distrofie retiniană este un ochi, care este declanșată de o încălcare a fotoreceptorilor sau EPR. Ca urmare, oamenii își pierd din vedere.

transmitere a bolii este posibilă în cazul în care este în ambii părinți. De asemenea, un copil poate obține această boală în cazul în care părinții sunt purtători ai genei. În cazul în care ambii parteneri au gena, riscul de transmitere la copil este de 1: 4.

În cazul în care o persoană este doar o gena boala, el devine un operator de transport, dar simptomele nu are nici o încălcare a legii. Identificați mass-media nu este posibilă.

În cazul în care un copil este născut din părinți, dintre care unul nu este un purtător al genei, riscul de boală este scăzut. Copilul va fi unic purtător de această anomalie.

Cele mai multe persoane cu sindrom Usher au pierderea auzului completă. În acest caz, tulburări de vedere în stadiile inițiale sunt însoțite de probleme cu percepția în întuneric. În adolescență pot apărea așa-numita orbire de noapte.

Pe masura ce cresc corpul este din ce în ce obtinerea de vizibilitate periferica din partea mai rău. Ulterior, aceasta a devenit un tunel. În acest caz, viziunea centrală este adesea afectată. Cu toate acestea sindrom capabil de-a lungul anilor pentru a se dezvolta. După ceva timp, acesta se deteriorează și vederii centrale. Cu toate acestea, sindromul Usher nu produce orbire totala de dezvoltare.

Cât de repede oamenii își pierd din vedere, imposibil de răspuns. Acest proces este individual. De aceea, și amploarea unor astfel de încălcări este semnificativ diferită. Creșterea este manifestarea treptată a bolii. Datorită acestei o persoană poate pregăti pentru pierderea vederii.

Oamenii de stiinta de cercetare au identificat trei tipuri principale ale acestei boli. Uneori, identifica și al patrulea tip de boala, dar este extrem de rare.

Deci, principalele forme ale bolii includ următoarele:

1. Primul tip de patologie este însoțită de natură congenitală surditate completă. Pentru astfel de oameni, acesta este, de asemenea, caracterizat printr-un dezechilibru. Deseori, copiii fac primii pași numai 1,5 ani. Vision începe să scadă aproximativ 10 ani. În acest caz, formarea finală de orbire de noapte văzut în 20 de ani. În prezența unor boli de acest tip există riscul de reducere progresivă a vederii periferice.
2. Patologia al doilea tip este caracterizat prin surditate moderată sau congenitală. În cazul în care o persoană a fost surditate parțială. zvon redus ulterior. Dezvoltarea retinita pigmentară are loc până la sfârșitul adolescenței sau după 20 de ani. orbire de noapte începe să se manifeste în 29-31 de ani. Odată cu dezvoltarea de tipul bolii de-a doua viziune se deteriorează mai lent decât în ​​primul caz.
3. Al treilea tip de boală este însoțită de pierderea auzului progresiva. care de obicei incepe la pubertate. De asemenea, în acest moment începe treptat să se dezvolte retinită pigmentară. El poate deveni o cauza de orbire progresiva.
4. Simptomele unui al patrulea tip de patologie este mai frecventa la barbati. În această situație, există, de asemenea, încălcarea în creștere și pierderea auzului și a vederii. Această formă de boală este extrem de rară și de obicei are originea-X cromozomiale.

diagnosticare

Identificarea combinatie sindromul Usher face pierderea bruscă a auzului, cu deteriorarea progresivă a vederii. Există o serie de instrumente de cercetare care permit diagnostic precis:

1. Examinarea Fundus - poate detecta pete pe retină. De asemenea, în cursul examinării, medicul relevă o îngustare a vaselor retiniene.
2. Electroretinogram - face posibilă detectarea precoce modificări degenerative ale retinei. Cu o astfel de procedură poate identifica elektrorentgenograficheskih căi fading.
3. Elektronistagmogramma - pentru a determina mișcarea involuntară a ochilor. Acestea pot indica o încălcare a echilibrului.
4. Audiograma - face posibilă detectarea surditate și de a evalua gradul de severitate sale.

Fotografia arată modificările care au loc în timpul sindromului Usher

recomandările de tratament

În prezent, pentru a scăpa de sindromul Usher nu poate. Deoarece tratamentul are ca scop încetinirea procesului de reducere și compensare a pierderii auzului. Terapiile posibile includ următoarele:

1. Utilizarea vitaminei A. Unii oftalmologi susțin că valoarea crescută a substanței poate încetini progresia retinita pigmentara. Cu toate acestea, pentru a opri complet acest proces este imposibil.
2. Implantarea de dispozitive electronice în urechi ale unui pacient. În acest scop, poate fi folosit implanturi cohleare sau aparate auditive.

Medicii recomanda pacienții adulți care suferă tipuri comune de retinită pigmentară, în fiecare zi de utilizare 15.000 UI de vitamina A sub formă de palmitat. Acest lucru ar trebui să se facă sub supravegherea unui specialist. Pentru ca persoanele cu sindromul Usher, primul tip care nu au participat la studiu, o doză mai mare de vitamina A este contraindicată.

Alte recomandări includ meniul de corecție pentru tratamentul acestei boli, care implică utilizarea unor cantități crescute de alimente cu vitamina A.

În acest caz, femeile care planifică o sarcină ar trebui să renunțe la volumul mare de materiale de consum. Acesta trebuie să fie făcut în cele trei luni inainte de conceptie. În caz contrar, amenințarea de malformații congenitale la copil crește în mod semnificativ. Femeile gravide, de asemenea, trebuie să renunțe la doze mari de substanță.

Un copil cu un astfel de diagnostic este necesar să se adapteze la viața în societate. Acest lucru necesită ajutorul psihologilor și a patologi de vorbire. În unele cazuri, este necesar să se predea copilul limbajul semnelor.

Din păcate, sindromul Usher caracterizat prin prognostic nefavorabil. Claritate și câmp vizual pierdut în 20-30 de ani. În unele cazuri, există riscul de pierdere a vederii bilaterale complet. Surditate și muțenie este însoțită de o evoluție rapidă la pierderea auzului.

Cum să se adapteze la viata cu sindromul Usher:

Usher Sindromul - aceasta este o boală foarte gravă care nu poate fi complet vindecat. Pentru a incetini progresia bolii, este important de timp pentru a vedea un medic. Specialistul va diagnostica și oferi recomandări pentru a îmbunătăți calitatea vieții.