Tratamentul diagnostic Chondrodystrophy

Chondrodystrophy - o boală sistemică congenitală cauzată de un defect de cartilaj și sistemul educațional al fătului și se manifestă în principal leziuni osoase origine cartilagii (desigur, baza craniului). Vice începe să se formeze mai devreme: deja cu 3-4 săptămâni de dezvoltare embrionară perturba osificare normală și creșterea oaselor în lungime; din fructe moare in uter. la termen copii normali născuți Chondrodystrophy destul de viabil. În cazul în care diagnosticul Chondrodystrophy instalat înainte de livrare, este prezentat cezariana. deoarece din cauza dimensiunii disproporționat de mare a capului fetal poate fi o traumă dificilă nașterii mamei și a copilului.

Etiologia bolii este neclară.

Tabloul clinic. Pacienții Chondrodystrophy au un aspect foarte caracteristic: membrele superioare și inferioare disproporțional scurte (dominate de scurtarea umărului și șoldului) la lungimea normală a corpului; Cu capul mare frontale si parietale umflaturi proeminente, ca și în cazul în care agățat pe o șa mică pentru a face față și nas lat. Modificări în oasele scheletului. de obicei, simetrice. Ca rezultat, osul peste placa epifizelor epifizei creștere perversă deformată, ceea ce duce la varus și valgus (O-formă și în formă de X) curburi ale extremităților inferioare. Deformarea a extremităților inferioare este îmbunătățită în special atunci când copilul începe să meargă. Galifeobrazno coapsele curbate și răsucite. Spine lipsit de flexiune normal (spate plat), dar de multe ori îmbunătățită lordoza fiziologică în regiunea lombară. Perii de formă pătrată, datorită faptului că scurt degetele îngroșate II-V toată lungimea egală. Sistemul muscular dezvoltat in mod normal, iar pacienții au adesea o mare putere fizică.

Diagnosticul se bazează pe modificări caracteristice în aparență și scheletul. Când X-ray a relevat o schimbare sistemică în oasele extremităților cu scurtarea lor ascuțite și de îngroșare. La copiii mici cu rahitism chondrodystrophy diferențiat. Identificarea scurtarea membrelor, datele radiografice, eșecul tratamentului cu vitamina D pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului corect.

Tratamentul. Terapia radicală nu Chondrodystrophy. Tratamentul ortopedic este îndreptat spre prevenirea și eliminarea unor deformări ale membrelor (care poartă dispozitive ortopedice, osteotomie pentru corectarea distorsiunii).

Vremea favorabile pentru viață.

Etiologia Chondrodystrophy rămâne neclar; aparent, este diversă.

În esență, chondrodystrophy - o dezvoltare anomalie encondrală a scheletului. Aceasta afectează numai osul osificării secundar. oasele plate ale craniului și clavicula (tip calcifying de țesut conjunctiv), de regulă, nu sunt afectate. Ca urmare, un aranjament aleatoriu vicios al celulelor cartilajului înmugurească în perioada de blastogeneză (3-4-lea săptămâni de dezvoltare embrionară) nu osificare corectă, și creșterea osoasă în lungime (epifiză) este întârziată. osificare periostal și endostal în imperfecta contrast osteogenezei (a se vedea. Osteogenesis imperfecta) la Chondrodystrophy nu deranjat.

Chondrodystrophy manifestat chiar in utero; din fructele de moarte in utero, iar unele - ca urmare a nașterii premature nu este viabilă, iar partea din cauza dimensiunii relativ mare a capului este rănit în timpul nașterii sau necesita cezariana. În mod normal, copiii nascuti cu Chondrodystrophy in ciuda semne emergente ale bolii, este viabilă, de multe ori au o mare putere și agilitate, și de a trăi la o varsta inaintata.

Chondrodystrophy Anatomie patologica caracterizata prin afectarea dezvoltării de origine cartilajului osos. afectează cel mai dramatic oasele lungi și oasele bazei craniului, în timp ce originea țesutului conjunctiv (maxilarului, clavicula, acoperișul craniului) se dezvoltă în mod normal. oasele tubulare sunt scurtate la grosimea lor normală. Scurtarea diferit în diferite oase, suprafața articulară a cavității și lor sunt uneori subdezvoltate, ce poate tulpina articulațiilor, în special de umăr, cot și genunchi. coaste rupte, de asemenea, scurtate dezvoltarea oaselor pelviene, există o restricție și denaturarea acesteia. Timpurie osificare nuclee de fuziune a corpurilor vertebrale și mânerele acestora, osul sfenoid și occipital duce la scurtarea bazei craniului, îngustarea occipital și canalul spinal, însoțite de fenomene atrofice în măduva spinării. La nivelul coloanei vertebrale marcat cifoza, cifoscolioze. brachydactyly tipică, exprimată în aceeași lungime de scurtare și degetelor II, III, IV. tesuturi moi comparativ cu oase dezvoltat excesiv, rezultând pliuri groase sunt formate pe membre. Organele interne și, în special, sistemul endocrin dezvoltat in mod normal.

Studiul microscopic observă zona de reducere a osoase grosimea cartilajului plăcii de creștere epifizeala în încălcarea structurii sale și arhitectonică osului trabecular format cu osteogeneză periostală normal. Este, de asemenea, formarea toron tipică a țesutului conjunctiv la granița diafiza și epifizei, invadatoare din pericondrul sau periostul într-o zonă de cartilaj plăci epifizeala și separă la unele peste epifiza diafiza.

Ca urmare a acestor deformări ale scheletului Chondrodystrophy pacientul are un aspect caracteristic: membrele nanism, scurte, cu un trunchi relativ lung, cu capul mare, cu o frunte proeminenta si un pod nazal deprimat, gât scurt, articulații deformate mari, mușchi puternici. Formularul Șterse Chondrodystrophy manifestat în principal în micromelie formă la dezvoltarea relativ normală a organismului.

chondrogenesis imperfecți este o boală independentă, care se bazează pe dezvoltarea anormală a substanțelor cartilaj cu modificări secundare schelet. În literatura de specialitate, această boală este considerată a fi o speciala (hiperplazică) Forma Chondrodystrophy.

Fig. 1. membrelor superioare băiat nou-născut care suferă Chondrodystrophy. Toate oasele lungi, în special în umăr, scurt și lat.

Tabloul clinic. Chondrodystrophy caracterizat subdimensionate și în același timp o creștere disproporționată alta decât scurtarea membrelor, in special segmentele proximale ale coloanei vertebrale în dimensiunea normală.

Leading simptome clinice sunt scurtate membrelor. nou-născut membrelor superioare abia ajunge la ombilic, si adulti - vintre. scurtarea membrelor este caracterul Rizomelicheskaya - dominat de scurtarea segmentelor proximale (ale umărului și șoldului), comparativ cu distal (brațul superior, coapsa). cresterea denaturata si pipernicit la creștere-epifiză periostală neperturbată face ca toate oasele lungi îngroșate (fig. 1), curbat, accidentat datorită proeminente apofize (locurile de atașare a mușchilor). Ca urmare a suprafeței neregulate și anormale, dar întreaga dintre plăcile de creștere epifizeale epifiza sunt deformate, ceea ce duce la varus și valgus deformări (Fig. 2).

Fig. 2. Chondrodystrophy (fata 1 an 6 luni.); scurtarea membrelor și gambe severe valgus.

Varrus deformare a colului femural conduce la înclinarea secundar pelvisului și sacrum și lordoza exprimate. Un musculatură bine dezvoltat la pacientii membrelor Chondrodystrophy elasticitate ridicată oaselor metaepiphyseal departamente conduce la o curbură a segmentelor axelor. Acest lucru este facilitat de o greutate mare nu este pipernicit trunchiului. Galifeobrazno răsucite și oarecum răsucite în interiorul coapselor, în al treilea distal.

Trunchi la Chondrodystrophy nu suferă, este de dimensiuni normale, dar lipsit de coturile coloanei vertebrale normale (plat spate), cu toate că de multe ori imbogatita lordoză fiziologic în regiunea lombară, ca urmare a înclinării crescută a bazinului în timpul deformare varus șold. scădere marcată a mărimii bazinului cu dezvoltarea proporțională, ca urmare a synchondrosises degenerare cartilaj.

Chondrodystrophy tipic pentru schimbări în craniu și caracterizat brahicefalie macrocefalie cu proeminente parietale și frontale movile. bolta craniana cum atârnă pe o față mică și oarecum extins. Nas - șa, cu un pod nazal deprimat, ceea ce face ca persoana bolnavă la fel.

prognosticul funcțional al Chondrodystrophy, în unele cazuri, poate fi dificil din cauza de a dezvolta artrita articulațiilor mari ale membrelor inferioare, precum și datorită dezvoltării deformațiilor de mai sus.

Pentru a preveni stunting membrelor aplica administrarea medicamentului anabolice stimularea creșterii -17-etil-19-nortestosteron, nandrolon (Durabolin), precum și alte medicamente, dar acest tratament necesită o atenție deosebită, deoarece medicamentele hormonale hobby-ul poate provoca tulburări endocrine laterale .

Prevenirea deformari ale membrelor inferioare la copii este fezabil, a ajuns la 1 an și începe să se pe picioare, și este de a preveni obtinerea de mers pe jos în sus devreme și lung - atât la copiii care suferă de rahitism (a se vedea.). Atunci când apar tulpini, în scopul de a preveni progresia nearticulate dispozitivele lor ortopedice prescrise. Când un aparat progresiv varus deformare face fixat rigid la centură, și cu accent pe tuberozitatea ischiatice. Atunci când deformări ale membrelor inferioare deja dezvoltate efectueze osteotomie corective; la varus șold deformare - osteotomia transversal subtrohanteriană cu o tijă metalică sau homoransplant sau osteotomie fenestrat pentru nomazi, de preferință mai întâi, deoarece nu scurtează lungimea coapsei.

Chondrodystrophy (sinonim Parrot boala - Marie) - o întârziere accentuată a creșterii și o scurtare disproporționată a antebrațe și gambe. extremitățile proximale scurtat mai distal. Degetele și oasele metacarpiene sunt scurte. Craniu de dimensiune medie sau crescută. frunte bombare, șa nas. oase epifiză extins ușor curbat. racorduri de miscare sunt limitate. Pronunțate lordozei lombare și fese proeminente. Informații și mușchii sunt dezvoltate în mod normal. Dezvoltarea sexuală nu este afectată.

Pe X-ray pot fi observate hipoplazica și proceselor hiperplastice oase malyatsionny. Atunci când forma hipoplazie de oase tubulare sunt scurte, locuri de atașare a mușchilor tuberozitatea îmbunătățite. Curbe osul a crescut. centre de osificare epifizara apar în timp. Centrele de osificare sunt adesea deplasate în diafiza din cauza creșterii excesive a tuturor diafiză regionale. Tarsal și oasele carpiene au contururi neregulate. Hiperplazică formează capetele diafiza mai larg și bombat din marginile lor apar cresteri anormale. În oase mari sunt uneori vizibile și mai multe focare de osificare anormale. Atunci când forma unui cartilaj tipic de înmuiere osteomalacie pentru a forma o deformari crippling.

Tratamentul nu este cunoscut.