Spondiloepifizarnaya displazie - Traumatologie și Ortopedie

Spondiloepifizarnaya displazie congenitală (displazie spondyloepyphis arie congenitala) - autozomal - displazie moștenire dominantă cu manifestări variabile.

Variabilitatea displazie spondiloepifizarnoy clinic aparent este o consecință a mutațiilor punctiforme care afectează diferite porțiuni ale genei care este responsabil pentru un al doilea tip de colagen.

Spondiloepifizarnaya displazie scurt punct de vedere clinic trunchi nanism. Trunchiul este scurt piept, în formă de butoi cu creșterea cifoză toracice, lordozei lombare pronunțat, membre scurte, cu mâinile și picioarele relativ normale, care sunt klyushkoobraznymi. Exprimate extremitățile inferioare semne pe axa de deplasare (genu sau Genu Vara valga) hipotonie cu mușchi. MERSUL acești copii încălcate, există suficient de rapid modificări degenerative ale articulațiilor șoldului, sunt manifestări timpurii ale bolii.

Miopie, degenerare și dezlipirea de retină crea probleme oftalmologice pentru pacienti.

Al doilea tip de colagen este cartilajelor relativ specific și vitroasă decât să explice datele semne clinice ale bolii.

diagnosticare

Diagnosticul prenatal posibila metoda ecografic displazie spondiloepifizarnoy. rezultatelor ecografiei in 2-3 trimestru de sarcină includ oasele lungi ale membrelor, dimensiunea redusă a pieptului și a vertebrelor osculating plat scurtat.

În cazul în care detectat clinic spondiloepifizarnuyu displazie la copii, a început să meargă, pentru a confirma diagnosticul raze X efectuate. Poate fi detectat osificare întârziată a radiologic osul pubian și corpul vertebral două centre de osificare epifiză femural eterogenitatea osoase persikopobonye și apoi aplatizate vertebre, uneori scolioză.

proces odontoid hipoplazia poate cauza instabilitate a porțiunii cervicale a coloanei vertebrale și de compresie a maduvei spinarii. Pentru a detecta instabilitatea axială comună atlanto- efectua testul radiografic funcțional.

Pentru a clarifica disponibilitatea acestor copii au tulburări neurologice, mielopatie trebuie în mod necesar să se consulte un neurolog.

Tratamentul spondiloepifizarnoy displazie

Pentru a preveni complicații neurologice displazia spondiloepifizarnoy, copii prescrise guler imobiliza pentru masaj muschii, ceea ce contribuie de asemenea la recuperare neurologice la tratament.

Creșterea curbele fiziologice ale coloanei vertebrale în timpul creșterii copilului necesită o observație prelungită, deoarece cifoză toracice și lordozei lombare poate progresa până la sfârșitul anului de creștere, astfel încât este dificil de prezis măsură și consecințele acestora.

Acest lucru se aplică și la nivelul membrelor. segmente de deformare la nivelul membrelor unghiulare trebuie să funcționeze pentru a alinia axa lor după osteotomii de corecție, uneori cu alungire simultană a segmentelor trunchiate - metoda de distragere a atenției, folosind Ilizarov.

Artritice degenerate cap femural displazice cu prezența durerii în articulația șoldului necesită adesea comun de înlocuire.