Sindromul Sanfilippo - o

Sindromul Sanfilippo (Sanfilippo, 1962) - rareori apar tulburări mintale și fizice congenitale complexe, cum ar fi retard mintal. îngroșarea oaselor craniului, hepatomegalie, deformarea vertebrelor lombare. transmitere genetică nu este stabilită Tipii. S-au găsit în creșterea urină în mucopolizaharide acide. tratament și eficiente metode specifice de prevenire a unei boli acum nu există.

* * *
(În numele pediatrului american S. Sanfilippo; sinonim - mucopolysaccharidosis tip III) - o boală ereditară caracterizată prin acumularea în țesuturile unuia dintre mucopolizaharide - heparan sulfat. Manifestarea bolii la 2-3 ani sau la vârsta școlară schimbări de comportament (iritabilitate. Mobilitate excesivă, tendințe distructive, incapacitatea de concentrare, tulburări de somn, etc ..), tulburare mintală. Mai târziu, a dezvoltat diplegie spastică, modificări somatice moderate (hepatosplenomegalie, deformari osoase); crește demența; audiere redusă. excreție crescută de heparan sulfat în urină. Există patru tipuri de boli cu diferite defect biochimic, dar simptome similare: de tip A este absent heparan-N-sulfatază, în Tip B - glucozaminidazei N-acetil-alfa-, în tip C - glyukozaminatsetiltransferaza, cu tip D - N-acetil-glucozamină -6-sulfat sulfatază. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Tratamentul este simptomatic, medicamente psihotrope sunt folosite conform indicațiilor. Speranța de viață - 20-30 ani.

S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr. R. A. Bună. retard mintal asociat cu mucopolysacchariduria acide (heparitin tip sulfat). [I] Journal of Pediatrics, 1963; 63: 837-838.

Vezi ce „sindromul Sanfilippo“ în alte dicționare:

Sindromul Sanfilippo - (. S. J. Sanfilippo, Amer pediatru 20 in.) Cm Mucopolysaccharidosis tip III ... Large Medical Dictionary.

Sindromul Sanfilippo - (Sanfilippo S.J. 1962). anomalii congenitale complexe, retard mintal, îngroșarea oaselor craniului, hepatomegalie, modificări anormale în forma vertebrelor lombare. Urina în acest caz - o creștere de mucopolizaharide acide ... explicativă Dicționarul de termeni psihiatrici

Sindromul Sanfilippo - vezi Mucopolysaccharidosis de tip III ... Great Medical Dictionary.

Sindromul Sanfilippo 111 - - o tulburare genetica rara, modul autosomal recesivă de moștenire. Acest disfermentoz la care suferă de fosfataza (tipurile A D). retard mental de severitate diferite este combinat cu o serie de anomalii fizice (îngroșarea oaselor ... ... Dicționarul Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie

MPS - Grupul de boli ereditare ale țesutului conjunctiv, caracterizat printr-o leziune combinată a sistemului musculo-scheletic, organe interne, ochi și sistemul nervos. Patogeneza - încălcări mucopolizaharide schimb detectate de ... ... Explicativ Dicționar de termeni psihiatrici

Mucopolizaharidoze - (mucopolizaharide + Osis) un grup de boli ereditare a țesutului conjunctiv asociată cu tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (acid mucopolizaharide), ca rezultat al inferioritate cauzate genetic al enzimelor implicate în lor ... ... Medical Encyclopedia

ICD-10: Clasa IV - Lista claselor din Clasificarea Internațională a Bolilor 10-lea revizuire clasa I. Anumite boli infecțioase și parazitare clasa II. Neoplasme clasa III. Boli de sange care formeaza organele și anumite tulburări care implică imunitar ... ... Wikipedia

ICD-10: Clasa E - Lista claselor din Clasificarea Internațională a Bolilor 10-lea revizuire clasa I. Anumite boli infecțioase și parazitare clasa II. Neoplasme clasa III. Boli de sange care formeaza organele și anumite tulburări care implică imunitar ... ... Wikipedia

ICD-10: Codul E - O listă a claselor din Clasificarea Internațională a Bolilor 10-lea revizuire clasa I. Anumite boli infecțioase și parazitare clasa II. Neoplasme clasa III. Boli de sange care formeaza organele și anumite tulburări care implică imunitar ... ... Wikipedia