Sindromul Patau - cauze, simptome, diagnostic si tratament - Secretele de sănătate

sindromul Patau

Sindromul Patau - o anomalie cromozomiala, care este o trisomie a perechii 13 autozomi. Sindromul Patau este de asemenea găsit în literatura de specialitate ca trisomia D și trisomia 13. Frecvența nașterii copiilor cu sindrom Patau este de 1: 7,000 la 10000; raportul între sexe aproximativ egal. Sindromul clinic a fost descris în secolul XVII; Relația aceeași boală cu numărul de cromozomi pereche 13 a fost instalat în 1960, K. Patau, după care sindromul primit numele. Atunci când sindromul Patau într-un copil sunt numeroase și extrem de grave malformații, care determină cazurile frecvente de deces fetale intrauterine și speranța de viață scăzută a copiilor cu această tulburare.

Cauze Sindromul Patau

Baza pentru dezvoltarea sindromului Patau este prezența în cariotipului unei copii suplimentare a cromozomului 13. În cele mai multe cazuri (75-80%) este simplu trisomia plin asociat cu cromozomi 13 nondisjunctie în meioza unui părinte (de obicei mama). Astfel, fără excepție celulele fetale au un cariotip 47, XX 13+ sau 47, XY 13+. O parte mai mică din cazurile de sindrom Patau este reprezentat de un translocație cromozomială 13 perechi neechilibrat, forme de mozaic isochromosome.

Cauzele exacte ale triplarea cromozomul 13 nu este instalat. Este cunoscut numai că poate să apară eșecul genetic în timpul formării gârneți sau în stadiul de formare a zigotului. Corelația între făt și vârsta mamei, incidența sindromului Patau, cu toate că această dependență este mai puțin pronunțată decât în sindromul Down. Rolul altor factori (infecții, tulburări somatice materne, vicii, dezavantaj ecologic și așa mai departe.) Să fie Fiabil determinate.

O mutatie genetica in celula gametogeneza sau germinale apare în principal, de novo, ca un eveniment aleator. Formele ereditari ale sindromului Patau legate de prezența Rb (echilibrate) translocații părinți. Translocarea Robertsoniene nou apărut poate fi moștenită, fără a provoca sindromul Patau copil, dar crescând riscul de a avea copii cu această anomalie în generațiile următoare.

simptomele sindromului Patau

Sindromul Patau este însoțită de formarea de defecte multiple severe, de multe ori duce la moartea fatului. Aproape jumătate din sarcina fatului cu sindrom Patau complicate de polyhydramnios.

Copiii sunt, de obicei nascut la termen, dar mici în raport cu greutatea de varsta gestationala - aproximativ 2500 de grame (așa-numitele malnutriția prenatale ..). Naștere este adesea complicată de asfixie. Un copil cu sindromul Patau sunt identificate anomalii congenitale de dezvoltare a creierului. craniu facial si creier, glob ocular. Nou-născuții cu sindrom Patau au un aspect caracteristic: circumferința capului mic (microcefalie), în mod frecvent - trigonocephaly; scăzut, frunte inclinata, fisuri palpebrale înguste; plat, nas scufundată. Pentru copiii cu sindromul Patau sunt tipice despicaturi bilaterale faciale ( „palatoschizisului“ si „buza de iepure“), poziție joasă și deformare a urechilor.

Efectele adverse ale SNC includ goloprozentsefaliyu. hipoplazie cerebeloasa, hidrocefalie. dysgenesis din corpul calos, hernie spinal (meningomyelocoele). Manifestările comune ale sindromului Patau sunt surditate, microftalmie, cataractă congenitală. coloboma. displazia retinei, hipoplazia nervului optic.

Anomalii ale organelor interne ale Patau sindrom poate fi reprezentat prin diferite combinații: defecte cardiace congenitale (VSD, ASD aortic coarctație ductus arteriosus dextrocardia ....), rinichi (polichistic hidronefroză potcoava rinichi ..), sistemul digestiv (rotația intestinului incomplet modificări pancreatice chistice. glandei, diverticul Meckel), și altele. băieți cu sindromul Patau observat criptorhidism. hipospadias; fete - hipertrofia clitorisului și a labiilor mici, dublarea uterului si vaginului. uter două coarne. Tulburări ale sistemului musculo-scheletic caracterizat prin mâini și picioare polidactilie, sindactilie. Poziția flexor a mâinilor, „Stop balansoar“, prezența hernie ombilicală fetale. Copiii cu sindrom Patau au întotdeauna profund retard mental în gradul de imbecilitate. mult în urmă colegii lor în dezvoltarea fizică și psihică.

Prezența copiilor cu sindrom Patau, malformații severe multiple cauze prognostic saraci: 95% dintre pacienți mor în primul an de viață. În țările dezvoltate, numărul de copii care mor înainte de 5 ani, nu depășește 15%, până la 10 ani - 2-3%.

Diagnosticul sindromului Patau

Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale fetale (sindromul Patau, sindromul Down, sindromul Edwards) este același. În prima etapă de screening, determinarea markerilor biochimici (beta hCG, PAPP-A și colab.) Și US-studiu. care se calculează pe baza riscului pacientului de a avea un copil la această femeie.

Femeile care se află în grupul de risc, a oferit un diagnostic prenatal invaziv. eșantionare chorionic villus (8-12 săptămâni), amniocenteză (14-18 săptămâni) sau cordocenteza (după 20 de săptămâni de gestație). Probele obținute fatul materialului fiind cautat trisomia metoda karyotyping 13 cromozom cu colorare diferentiata de cromozomi, sau KF-PCR.

În cazul în care diagnosticul prenatal sindromul Patau nu a fost efectuat pentru orice motiv, anomalie cromozomiala poate fi suspectat într-un neonatalog nou-născut, pe baza semnelor clinice și a modificărilor dermatograficheskih luminoase. Cu toate acestea, diagnosticul citogenetic trisomiei 13 poate fi obținut numai după determinarea cromozomii copilului.

Nou-nascuti cu sindrom Patau suspectat sau diagnosticat necesită o examinare aprofundată a complexului pentru a detecta malformatii severe (ecocardiografie. Ultrasunete rinichiului abdomenului si. Nejrosonografii. CT Brain et al.). Pentru a determina indicațiile pentru o intervenție chirurgicală, în primul rând, consultările necesare pediatrie chirurgie cardiaca si chirurg general de pediatrie.

Sindromul Patau Tratamentul

Posibilitatea de ingrijire medicala pentru copiii cu sindromul Patau sunt limitate și pot fi reduse în principal la organizarea de ingrijire buna, o buna nutritie, de prevenire a infecției, reparatorie și terapie simptomatică. Asistența chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta defecte cardiace congenitale, fantelor faciale și altele.

Predicția și prevenirea sindromului Patau

În cele mai multe cazuri de sindrom Patau fatului sau sunt prenatally mor nascuti morti. născuți-vii, copiii au de asemenea un prognostic slab pentru viață. În cele mai multe cazuri, speranța lor de viață este mai mică de un an.

nu au fost elaborate metode specifice pentru prevenirea sindromului Patau. În prezența tulburărilor cromozomiale în generațiile anterioare sau născuți morți înainte de planificare a sarcinii, parintii trebuie sa fie supuse de consiliere genetica.