sindromul goldenhara
Sindromul Goldenhara - tulburare congenitală rară, manifestând dezvoltarea greșită a unei jumătăți a feței, ochilor, urechilor și măduva spinării. Triada clasica a sindromului Goldenhara - hipoplazie mandibulară, ceea ce duce la asimetria bruscă a feței, formarea incorectă a urechii și / sau a ochilor și anomalii în structura vertebrelor cervicale.
Manifestările sindromului Goldenhara pot varia, dar includ întotdeauna nas subdezvoltării, ureche, palatului moale, dinți, buzele și maxilarul inferior, ceea ce face copilul tipic al acestui aspect sindrom.
Prevalența sindromului Goldenhara
În medie, pentru fiecare 000 de născuți vii 5000-25 există un copil cu acest sindrom.
Cele mai multe cazuri sunt absolut imprevizibile, dar, uneori, un studiu atent al familiei reușește să afle că una dintre rudele sale au avut aceeași anomalie.
Sindromul Manifestari Goldenhara
Hipoplazia jumătate a feței și asimetria acestuia. O jumătate a feței este mai mică, cu fălcile superioare și inferioare subdezvoltate și mușchii faciali.
- Joase, urechea subdezvoltata cu un canal îngust auditiv extern, defecte ale membranei timpanice. În unele cazuri, urechea poate lipsi. Pierderea auzului conductor Sărbătorit sau surditate.
- surditate neurosenzoriala.
- palatului moale subdezvoltată, buzele și amigdale. fistula tracheoesophageal. Roth dimensiune medie mai mare, cu un colț al gurii deasupra celuilalt.
- Coloboma a pleoapei superioare. Strabism. chist dermoid. Ochii nedezvoltate sau nu.
- Defecte ale vertebrelor cervicale: subdezvoltare a vertebrei, fuziunea vertebrelor, gât scurt.
- Defecte ale vertebrelor toracice și coaste: absența unor nervuri sau antricotul, scolioză.
- Defecte ale sistemului cardiovascular: patent ductus arteriosus, o gaură în septul ventricular, tetralogia Fallot, coarctation aortă, stenoza pulmonara.
- Hipoplazie a plămânilor cauzate de defecte brute ale pieptului.
- Agenesis (absență) rinichi, hidronefroză, multikistoz. Subdezvoltarea sau absenta uterului.
- Tulburări ale sistemului nervos central: dificultăți de învățare, care pot fi cauzate de pierderea și schimbări structurale (hidrocefalie, Arnold-Chiari, encephalocele occipital, agenezie de corp calos, hipoplazie partiții transparente) antifoane. Pareza a nervului facial.
Sindromul Diagnostic Goldenhara
Diagnosticul începe cu un studiu amănunțit al părinților și istorie de redactare. Următorul studiu este prescris pentru a identifica gradul de deteriorare a diferitelor organe ale medicului:
- Cu raze X a craniului, gat, piept - pentru a determina gradul de afectare a dezvoltării osoase suficient de clar.
- Imagistica prin rezonanta magnetica - vă permite să identificați organele de daune structurale.
- Tomografia computerizată.
- cercetarea genetică.
- Examinarea cu ultrasunete.
Tratamentul sindromului Goldenhara
Datorită faptului că manifestările sindromului Goldenhara pot fi foarte diferite, tratamentul variază, de asemenea, de la simpla observație la operații complexe cu mai multe etape.
Sindromul Goldenhara detectate la nastere copil, astfel încât tratamentul poate începe imediat, de îndată ce se va obține suficient mai puternic. Dacă este necesar, chirurgia plastică pentru reconstrucția feței și a craniului. Deoarece copiii cu sindrom Goldenhara au o serie de alte tulburări, pentru a le trata pediatri implicate, pediatrie cardiologi, oftalmologi, Laura, chirurgi din plastic. Consiliul de medici de diferite specialitati ale copilului plan de tratament individual.
Unele dintre defectele devin o importanță clinică pe masura ce copilul creste, cum ar fi scolioza. În funcție de modul în care a coloanei vertebrale curbe, medicul prescris un masaj și terapie fizică sau poartă o acoladă sau o intervenție chirurgicală.
Vizionarea unui copil cu sindrom Goldenhara
Fiecare copil cu sindrom Goldenhara trebuie să fie înregistrat la ortopedul și-l viziteze în mod regulat. În funcție de vizitele de tratament la medic pot fi frecvente (de exemplu, la fiecare două săptămâni după o intervenție chirurgicală la nivelul coloanei vertebrale) sau rar (o dată la șase luni). 1-2 ori pe an, o podiatrist va prescrie studii cu raze X pentru a evalua starea osului copilului.
Altele specialiști (ORL, oftalmologie, urologie, cardiologie), copilul va participa, în cazul în care acesta are un defect de organe și sisteme corespunzătoare.
Prognosticul sindromului Goldenhara
Predicție direct sănătatea și viața depinde de ce fel de simptome copilul are boala. Cele mai multe persoane cu sindrom Goldenhara poate trăi o viață lungă și fericită, o familie și să aibă copii. Și doar în cazul unor manifestări deosebit de grave (rinichi multikistoz, modificări structurale la nivelul creierului) prognostic nefavorabil.