Sindromul Ehlers-Danlos - tratamentul bolii

Sindromul Ehlers-Danlos (sindromul Ehlers-Danlos, giperelastichnosti piele) - este un grup eterogen de structuri ale țesutului conjunctiv dysplasias ale sistemului moștenit cauzate de defecte în sinteza colagenului. Frecvența diagnosticării acestei boli variază de la 1 caz la 5000 locuitori la 1 la 100 de mii. Populația, datorită diferitelor grade de severitate a simptomelor si diagnosticul bolii dificile.

Diferite forme de sindrom Ehlers-Danlos caracterizate prin defecte biochimice și moleculare, precum și tipul de moștenire. Cu toate acestea, cauza principală a tuturor formelor de sindrom sunt mutații genetice care determină sinteza cantitativă și / sau structural defect de colagen. Nu toate formele de sindrom giperelastichnosti pielii descifrat astazi mecanismele moleculare de apariție. cunoscut:

· I tip - se produce din cauza absenței enzimelor implicate în biosinteza colagenului normale, a spori sinteza proteoglicanilor, precum și reducerea activității fibroblaștilor;

· Tip IV - se dezvoltă datorită colagenului de tip III deficiență;

· Tipul VI - asociat cu hidroxilaza lizil insuficientă - enzimă care este implicată în hidroxilarea lizină, care face parte din procolagenului;

· VII tip - se produce datorită tulburărilor de conversie a procolagenului la colagen de tip primar;

· Tip X - din cauza fibronectina plasmei defect, care este o parte a matricei extracelulare.

Sindromul Structural manifesta subtierea morfológicamente activă a dermei, proliferarea fibrelor elastice, pierderea compactitatea și orientare afectarea fibrelor de colagen, lumen vasodilatație și proliferarea acestora.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Datorită faptului că fibrele de țesut conjunctiv sunt disponibile în aproape fiecare organ, manifestările clinice ale sindromului, Ehlers-Danlos polimorfe și sunt generalizate. Pielea in aceasta boala moale si catifelata la atingere, încrețită (în special pe palme si talpi), slab asociat cu țesuturile subiacente și giperelastichnaya, giperrastyazhimaya, care este ușor de pus pe formarea ridurilor. Cu toate acestea, odată cu creșterea severității pacientului caracteristicile de date de vârstă ale pielii este redusă. traumatisme minime astfel pielea vulnerabilă și fragilă duce la vindecare pe termen lung a rănilor, care după vindecare pot rămâne cicatrici atrofice sau cheloid. și pseudotumora. Manifestările osoase ale acestei boli sunt prezentate torace deformare (sau pâlnie Limbi), coloana vertebrală (cifoze, scolioze), absența parțială a dinților, Overbite și picior strâmb. Înfrângerea articulațiilor caracterizate prin hipermobilitate lor, care de multe ori duce la dislocarea și subluxație. Deseori, la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos este detectată patologia sistemului cardiovascular (defecte congenitale cardiace. Vaselor varicoase, anevrism cerebral, tendință de sângerare). Organele interne sunt patologie frecventă a pneumotorax spontan recurent, hernie diafragmatică, diverticul intestinal, hernie inghinala si ombilicala, ptoza viscerale (molesit-le). patologie oftalmologica in sindromul pielii giperelastichnosti general reprezentat, miopie, strabism, vârsta ptoză, dezlipire spontane și lacrimi ale globului ocular și a corneei, la cea mai mică deteriorare.

Pentru diagnosticarea bolii, în plus față de datele clinice, se utilizează studii genetice moleculare si examenul histologic al biopsiei pielii.

Următoarele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos: clasic (I și tip II), de tip III - hipermotilitate, tip IV - vasculare, de tip VI - cifoscolioza, tipurile VIIA și VIIB - artrohalaziya, tip VIIC - dermatosparaksis.

Atunci când detectează simptomele descrise mai sus, la sau copil, se recomandă să se consulte un specialist pentru examinare și diagnosticarea bolii în continuare.

Tratamentul sindromului sindromul Ehlers-Danlos

Terapia cauzali și a patogenic în această boală acolo. Tratamentul simptomatic are ca scop reducerea trauma a pielii și a articulațiilor. Printre medicamentele folosite vitamine, aminoacizi, produse hondroprotektory, metabolice de 2-3 ori pe an (rata de 1 lună). De asemenea, numit de fizioterapie (electroforeză, terapia magnetică, laserpunctura), dieta proteine, terapie exercițiu. un curs de masaj, un tratament blând. Tratamentul chirurgical este folosit în deformări severe ale aparatului osteoarticular, boli cardiace severe, etc.

Cel mai frecvent sindrom Ehlers-Danlos complicate de sângerare (nas, gastro-intestinal, uterin), livrarea rapidă și alte hernii.

sindromul Ehlers-Danlos Prevenirea Sindromul

Prevenirea primară a posibilelor de consiliere genetică potențialii părinți. Prevenirea secundară este de a limita activitatea fizică și evitarea traumatismelor pielii și a articulațiilor.