Sindromul Down

Sindromul Down. Jos Clinica Sindromul. Simptomele sindromului Down.

Cele mai frecvente dintre trisomies și, în general, una dintre cele mai comune boli ereditare este trisomia 21 sau sindromul Down. natura citogenetica a sindromului Down a fost înființată în 1959 Zh.Lezhenom

Sindromul Down apare în medie, la o frecvență de 1 la 700 de nou-născuți vii, dar frecvența sindromului depinde de vârsta mamelor și crește odată cu creșterea acestuia.

La femeile cu vârsta peste 45 de ani, frecvența de naștere a pacienților cu sindrom Down ajunge la 4%. manifestări clinice majore ale sindromului Down în tabel.

Principalele manifestări clinice ale sindromului Down

Citogenetică cauzeaza sindromul Down sunt trisomia regulate - 95%, translocarea cromozomului 21 la alt cromozom - 3% și mosaicism - 2%. Studiile genetice moleculare au relevat o regiune critica a cromozomului 21, este responsabil pentru principalele manifestări clinice ale sindromului Down. - 21q22.

risc repetată la trisomia regulate 21 este de aproximativ 1: 100, în funcție de vârsta mamei. In translocație familiala Factori de risc Sindrom Down pot varia de la 1 la 3%, atunci când translocația purtător este tatăl, și de la 10 la 15% în cazul în care mama este o translocație purtătoare.

După cum sa menționat deja, în cazuri rare translocație 21q21q doilea risc este de 100%.