Sindromul Down 2

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1866 L.Down. (Medic engleză Langdon Down).

Frecvența sindromului Down la sugari face o medie de 1: 700. Potrivit EF Davidenkov la 983 de nașteri, există un caz de sindrom Down. Potrivit AS Chistovich de 1000 născuți 2-3 suferind de sindromul Down. indică mai frecvent în Europa: 2-3 copil bolnav la 600-700 de nașteri. Printre oligophrenics 10% suferă de sindromul Down.

Etiologia și patogeneza

Anterior, sa crezut ca aceasta boala apare din leziuni multiple ale glandelor endocrine in stadiile incipiente ale formării lor în timpul dezvoltării fetale. Cu toate acestea, încercarea de a trata acesti copii terapia hormonala nu au produs efectul dorit.

Studiul citogenetic identifică trei opțiuni anomalii ale cariotipului: un trisomia regulat, mozaicism și translocatie dezechilibrată.

Cu trisomia regulate. de aproximativ 95% din toate cazurile de sindrom Down (trisomia 21), in cariotipului are 47 de cromozomi. Boala este cauzata de lishneyodnoy prezența suplimentară cromozomul 21 (47) (trisomia al perechii 21). care are dimensiuni mici.

3-4% din cazurile de sindrom Down alcătuiesc opțiunile de mozaic. în care corpul detectat simultan și celulele trisomice și normale.

Formele translocație sindromul Down observate la 3,4% din cazuri. În această variantă a bolii numărul total de cromozomi din cariotipului 46, ca o suplimentare cromozomului 21 th translocate alte autozomi. Trans-locație într-o aplicare a părintelui sănătos Sindrom Down fenotip poate fi un purtător al unei translocație echilibrate sub fenotipul normal. Prin aceste forme creste riscul de re-nașterea unui copil cu sindrom Down la tinerele mame.

Toate aceste tipuri de boli sunt rezultatul non-disjuncție de cromozomi in timpul diviziunii celulelor sexuale.

Mecanismul de apariție depinde în principal de influențele externe care afectează mama (procesele inflamatorii, intoxicație, radiații ionizante, etc.).

Manifestările clinice sunt caracterizate prin:

- retard mintal sever. combinate cu

- anomalii tipice structura care fac pacientii izbitor de asemănătoare între ele.

Boala este detectată la naștere. Copiii se nasc cu greutate mică la naștere, plâns slab, săraci suge. De la o vârstă fragedă, acești copii rămân în urmă în dezvoltarea fizică a colegilor lor. Creștere sub nivelul normal figura, displazic marcate: membrele disproportionat scurte și un corp relativ lung, un fel de structura a craniului și a feței. piept îngust. Big burta. Multi copii hernie ombilicala. Băieții de multe ori criptorhidism.

Semnele tipice includ anomalii structurale ale membrelor, degete scurte și groase și degetele de la picioare:

- Perie degetele de la picioare plate, largi, scurt, scurt curbate spre interior degetul mic. În cele mai multe cazuri, modificările caracteristice observate model de relief a pielii. adesea exprimat brazda continuu al pielii transversal palmar având una cutele flexie pe degetul mic, în loc de două, crescând bucla număr ulnar, mărind unghiul ATD (mai mare de 57 °).

- piciorul este crescută decalaj între I și II degetele syndactyly observate uneori (degete de fuziune), plat.

La vârste mai mari la aparițiile caracteristice bolilor legate de postură specifice. umeri cazute, mers ciudat, mișcări incomode.

Craniu dimensiuni reduse, brahicefale sau de formă rotundă, cu un gât oblic.

Urechile sunt de obicei mici, de multe ori răsucită și joasă situată asimetric.

O fata rotunda, de multe ori cu un fard de obraz ( „clovn fard de obraz„).

fante pentru ochi inguste, oblice - forma oblică a ochilor. Pliurile pielii la colțul interior - pleoapei a treia (epicanthus). crestele sprâncenelor, de asemenea, denaturate.

Ochii mai des luminoase și spoturile de iris Brushfilda - prezența unor zone de depigmentare la periferia irisului.

Nasul este scurt mic, un buton, cu un nas turtit larg.

Roth este, de asemenea, o mică jumătate deschisă,.

Limba de mare datorită hipertrofia papilelor, are o suprafață pliată punctată cu caneluri transversale ( „geografice“).

Maxilarul superior este adesea hipoplazie diferit, cerul de mare „gotic“, prognatism, creșterea anormală a dinților, dinții mici, distrofici, carii.

Pielea este de obicei uscată, cu o tendință de transformare în fulgi, gros, încrețită. În colțurile iritație la nivelul gurii, fisuri pe buze, pentru totdeauna predispuse la inflamații.

Păr rare, drepte, moale, cu zone de pierdere a parului.

Malformații organelor interne se găsesc în aproape 50% dintre pacienți: sistem cardiovascular, boli cardiace congenitale deosebit de frecvente; slăbiciunea sistemului respirator, care se reflectă în faptul că copiii sunt adesea bolnavi cu pneumonie, catar ale tractului respirator superior; există tulburări ale tractului digestiv - tendința de constipație sau diaree.

tulburările endocrine observate în toate cazurile: hipoplazia glandelor sexuale și a caracteristicilor sexuale secundare, a redus metabolismul bazal, obezitate. Consecința acestui fapt este adesea descris piele si par modificari.

Pacienții cu sindrom Down a constatat, de asemenea, o incidență crescută a leucemiei.

Sistemul nervos

scădere a tonusului muscular Difuz în toate articulațiile. Fața Malovyrazitelnoe. mișcare stângace, malokoordinirovannye. De multe ori observate la copii strabism, nistagmus. Daca sindromul Down este de obicei detectat hipotonia musculară slabă convergență, repeziþi, tulburări ale aparatului vestibular, semnele de eșec autonom. În 9-10% dintre pacienți care au prezentat convulsii.

Reducerea reflexelor tendinoase.

Inteligenta este diferit de severitate al violării. retard mental este o caracteristică constantă. Potrivit GE Sukharev 75% în măsura în care ajunge la imbecilitate, 20% - prost și doar 5% - moronity Conform EF Davidenkov 91% - imbecilii, 6,5% - tâmpiților 2,5% - prost.

afectat brusc atenția activă, memoria semantică. Atenție instabilă, copiii sunt ușor de distras. Gândire superficială, primitiv. capacitatea de a compara, de a generaliza Alterarea. A pierdut în cazul în care se cere o întrebare neobișnuită. Nu se poate trece imediat la un alt fel de muncă. Contactul este ușor de a intra, arată o obsesie. Orientarea în primitiv din jur. Furnizarea de informații este foarte limitată în cadrul, idei si concepte familiare uzuale.

sferă emoțională este oarecum mai bogată: cea mai mare parte copii prietenos, ușor să contacteze, să afișeze un sentiment de milă, simpatie, resentimente, rușine. Cu toate acestea, emoțiile malodifferentsirovanny.

Particularitatea defectului mental este vioiciunea relativă și sfera emoțională de conservare comparativ cu severitatea subdezvoltării intelectuale. Pacientii cea mai mare parte afectuos, blajin, ascultător. Ei nu se simt străin de simpatie, jena, rusine, resentimente.

Starea de spirit este adesea bun, ușor ridicată; răspunsurile emoționale sunt adecvate, dar limitate. Curios, rapid pentru a răspunde la noutate. Foarte imitativ, copierea acțiunilor altora. Lipsa de independență, lipsa de inițiativă, ușor să se supună. Uneori arată încăpățânare nemotivată. Unele răutate aparte, iritabilitate, poate pe furiș să jignesc pe cei slabi.

tulburări de vorbire sunt exprimate în diferite moduri. Acesta este dezvoltat cu o întârziere. În cazurile severe, nu este pe site-ul și copii folosesc, uneori, gest; în cazuri mai blande este, dar copiii se bucure de ea suficient, este adesea completat de un gest. zvukoproiznosheniya Cele mai multe rupte; substituții observate, omisiuni, distorsiuni ale sunetelor, transpunerea sunetelor în silabe și cuvinte, coborâre finaluri. vocabular sărac.

Prin temperamentul clar două tipuri de suport - eretichesky și apatic. Copiii ereticheskogo, cum ar fi iritabilitate, frânele proaste, nelinistit. Dar mai multe în curs de dezvoltare mai rapid și realiza mai mult în dezvoltarea lor decât copiii apatic. Pentru copii de tip apatic se caracterizează prin calitățile opuse - letargie, confuzie.

Particularitatea dinamicii de vârstă a sindromului Down este o pubertate tardiva si semne timpurii ale involuției (30-40 ani). În cazul în care pacienții își pierd involuție abilitățile dobândite, acestea sunt în creștere inactivitatea și indiferență. Studii recente au arătat o incidență mai mare de dezvoltare precoce în boala Alzheimer sindromul Down. Uneori cazuri evoluează rapid dementa severa observate la pubertate.

Predicție cea mai mare parte, mai degrabă descurajantă. Pentru o viață independentă, cele mai multe dintre ele nu se poate adapta. Majoritatea copiilor cu sindrom Down nu sunt capabili să învețe chiar și un program de școală specială. Copiii au nevoie de ajutor și îngrijire. Ele pot fi decorate handicap din copilărie, deoarece diagnostic precis al bolii.

Copiii care suferă de sindromul Down, este încă capabil de o educație adecvată maestru abilitățile de îngrijire, self-service și unele aptitudini de lucru. Doar un procent mic de copii, și care a oferit ajutor de zi cu zi de la părinți, capabili să stăpânească programul de câteva ore la o școală specială. Și totuși, ei duplicat clasa 1-2 ani. Majoritatea copiilor nu învață citire și scriere (nu-mi amintesc scrisorile, scrisoarea doar pe accident vascular cerebral) și cheltuieli (numai în serie sau specifice într-o măsură limitată).

• acasă
• Psihopatologie. Prelegeri.
• Abuzul de droguri: diagnostic, caracteristici clinice, tratament
• General Psychiatry (psihopatologie). Prelegeri.
• Tehnologia cheie de prevenirea consumului de droguri. Cursul de prelegeri.
• Lectures on psihopatologie
• Curs. tulburare de crezut
• Prelegeri privind disciplina aplicată psihologia
• Prelegeri pe tema „Psihologia educației“

Pregătirea Examen

• Răspunsuri cu privire la psihiatrie
• Întrebări pentru a compensa prevenirea dependenței de droguri și alcoolism.
• Răspunsuri la întrebările pentru examenul în psihiatrie
• Răspunsuri la examen în psihiatrie
• Psihiatrie. Răspunsuri la examen.
• Răspunsuri cu privire la fundații disciplina de psihiatrie medico-legală
• Răspunsuri pentru a compensa prevenirea dependenței
• Psihopatologie. Răspunsuri la întrebări examen.
• Întrebări și răspunsuri cu privire la psihiatrie
• Clinica tulburări intelectuale. Răspunsuri.
• Întrebări și răspunsuri cu privire la examenul în psihopatologie
• Pătuțuri în disciplina aplicată psihologia
• Pătuțuri privind disciplina psihologia educației