simptomele sindromului Usher la copii, cauze, tratament, prevenire, complicații
Aceasta boala este cauzata de o mutatie genetica care este moștenită în mod recesiv autozomal. Acesta este bolnav poate un copil care va moșteni o anumita gena de la ambii părinți, ei pot fi dureri sau purtători ai bolii.
În cazul în care un copil este născut într-o familie de gene purtători, sansa raportului contractante egal cu 1/4, o persoană care are doar o singură genă a acestui sindrom, transportatorul este recunoscut, dar nu are deficiențe de auz sau de vedere.
Știința modernă știu zece gene procese patologice care pot contribui la dezvoltarea a două puncte majore în această patologie:
- neurosenzorială surditate - pierderea funcției auzului, care este cauzată de lovit de structurile urechii interne, nervul auditiv sau segmente ale sistemului nervos central, care sunt responsabile pentru funcția auditive;
- retinita pigmentară, care, în esență, este o degenerare a retinei cauzate de disfuncția fotoreceptori sau EPR, și duce la orbire.
Singurul punct pozitiv este raritatea acestei boli.
Aceasta boala este o boala a Ashkenazi evrei, grupuri etnice specifice, copiii care se confruntă de multe ori astfel de mutații.
Simptomatologia acestei boli este cauzată de prezența unui anumit tip de sindrom Usher.
- Atunci când boala tipul de prima există o surditate congenitală semnificativă la copii, precoce pigmentare retiniene debut și încălcarea aparatului vestibular (copilul începe să meargă târziu, după vârsta de 18 luni).
- În cazul celui de al doilea tip de boala la un copil este marcat pierderea auzului non-progresive, menținând în același timp funcționarea normală a aparatului vestibular și începutul înfrângerea retinei după vârsta de 10-20 de ani.
- Al treilea tip de boală se manifestă la adolescenți cu vârsta 11-13 ani, se caracterizeaza deterioreaza orbire si surzenie, jumătate încălcările observate în aparatul vestibular.
Prezența pigmentația retinei la aceeasi boala este o pierdere treptata a vederii. Acest proces fiecare copil merge cu viteza sa. -Deci care dispare rapid, alți pacienți își pierd treptat viziune. Primul pas se manifestă în așa-numitele oameni de „orbire“ - vederea se deteriorează sub amurg. pierdut Ulterior viziune laterala periferica care devine un tunel. Vedere centrală a funcției nu este rupt, apoi a slăbit pentru o lungă perioadă de timp. Orbirea absolută nu se observă.
Acest defect de naștere poate fi însoțită de prezența surditate simetrică. De obicei, pacientul nu aude sunetele marii majorități. Anomalia este detectat în primele luni ale vieții copilului.
De obicei, dezvoltarea mentală a copilului nu sunt încălcate în această boală, dar atât de greu pentru copii să învețe, începe pe chat, și, uneori, ele sunt tăcut la toate, astfel încât, uneori acestea dau impresia de retardat mintal.
Diagnosticul de sindrom Usher la copii
Diagnosticul bolii se realizează pe fondul unei combinații de surditate perceptivă cu deficiențe vizuale. Realizați următoarele metode de diagnosticare:
- Medicul examinează bazei ochiului pacientului pentru a identifica locuri diferite de pe vasele retinei si a retinei îngustat detectate;
- electroretinogram transportate, ceea ce face posibilă determinarea proceselor degenerative precoce in retinei, si poate demonstra, de asemenea, leziune elektrorentgenograficheskih urme;
- audiometrie se realizează, permițând pentru a detecta pierderea auzului si pentru a evalua gravitatea acesteia.
Se realizează, uneori, un test genetic pentru a identifica mutația.
complicații
Boala, din păcate, are un prognostic slab. Consecințele tipului cauzat de un copil sindrom mostenit. Complicațiile includ pierderea auzului si vederii, care progresează doar cu timpul.
Ce poți să faci
Vision se pierde încet, astfel încât părinții vor ști despre ea de multe ori pe un comportament specific al copilului. Apel către psihologi, profesori, patologi de vorbire, precum și comunicarea cu persoanele cu probleme similare pot ajuta pacientul să înțeleagă că el nu este singur.
Ce doctorul
Un tratament special cu medicamente nu este dezvoltat cu sindromul Usher. Principalele evenimente au același scop - pentru a încetini deteriorarea vederii și pentru a compensa scăderea funcției auditive. Ele pot fi atribuite:
- primirea de vitamina A;
- Instalarea de aparate auditive.
profilaxie
Principala măsură preventivă, care va reduce riscul unei astfel de boli la un copil este examinat de un genetician în timpul planificării copilului. În special, ar trebui să se facă pentru cei care au un istoric familial al acestei boli.