Simptomele Mucopolysaccharidosis i-tip, diagnostic, tratament

descriere generală

Mucopolizaharidoze (MPS) - se transmite boli metabolice ereditare, aparținând grupului de tulburari de stocare lizozomale cauzate de dereglarea funcției enzimelor implicate în degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). Acumulând în lizozomi, parțial GAG degradate duce la moartea lentă a celulelor și țesuturilor, și urmată de disfuncții de organ. Diferite tipuri de AMM se cunoaște despre o duzină. Dintre acestea, cel mai frecvent tip de MPZ I, care are loc la aproximativ un copil din fiecare sută de mii.

Simptomele Mucopolysaccharidosis i-tip, diagnostic, tratament
tip Mucopolysaccharidosis I (MPZ I) transmise la descendenți într-o manieră autosomal recesiv, și datorită prezenței mutațiilor în gena structurală a enzimei lizozomale alfa-L-iduronidazy (IDUA), dintre care cele mai comune sunt Q70X și W402X mutație. GAG sunt acumulate în toate organele și țesuturile pacienților: cartilaje, tendoane, periost, endocardită și perete, ficatul, splina, sistemul nervos central vascular, ceea ce conduce la încălcări funcționale și adesea ireversibile severe. Q70X mutatie duce la dezvoltarea celor mai grave forme ale MPZ I - sindromul Hurler, care se caracterizează prin curgere rapidă și duce la moarte în primii zece ani de viață. mutatii genetice sau compusi Q70X W402X si mutatii missense sunt observate la MPS formă intermediară I - sindrom, Hurler-Sheye. Al treilea tip de MPS I, sindromul Scheie, este considerat a fi forme alelice ale sindromului Hurler. Ultimele două forme ale MPZ I mai târziu manifest, sunt lente, au un prognostic mai favorabil.

tablou clinic

  • demonstrație în timpul primului an de viață;
  • hernie ombilicală;
  • hernie inghinală-scrotal;
  • hepatosplenomegalie;
  • gargoilizm;
  • mobilitate limitată a articulațiilor mici și mari;
  • cifoză a coloanei vertebrale lombare;
  • otită medie cronică;
  • frecvente SARS;
  • hidrocefalie;
  • scăderea inteligenței;
  • întârziere de vorbire;
  • încălcare a tonusului muscular;
  • tendon reflexe anormale;
  • pierderea auzului;
  • opacitate a corneei;
  • anomalii ale valvelor inimii.

Pacienții mor, de obicei, înainte de a ajunge la vârsta de 10 de la plamani si insuficienta cardiaca.

  • o manifestare de-al doilea an;
  • o ușoară scădere a inteligenței;
  • gargoilizm mică măsură;
  • obstrucție bronșică;
  • o varietate de tulburări cardiace;
  • spondilolisteza;
  • tulburări de mers;
  • tunel carpian regiune sindrom;
  • pierderea auzului;
  • Reducerea VIZUS;
  • dureri abdominale;
  • hepatosplenomegalie.

Cei mai multi pacienti supravietuiesc la maturitate, mor de boli cardiovasculare si pulmonare acute.

  • simptome ușoare gargoilizma;
  • defecte cardiace aortice;
  • dureri abdominale;
  • hepatosplenomegalie;
  • inteligență normală;
  • rigiditatea articulațiilor;
  • sindromul de tunel carpian;
  • opacitate a corneei;
  • glaucom;
  • pierderea auzului;
  • boala recurente ale tractului respirator superior.

Pacienții incluși în societate, se pot căsători și avea copii sănătoși.

Diagnosticul de mucopolizaharidoza de tip I

Posibil, cu un tratament adecvat al datelor anamnestice și simptome obiective. Diagnosticul biochimic confirmativ se realizează prin determinarea nivelului de excretie GAG ​​urinare și fracțiunile acestora și măsurarea activității lizozomale α-L-iduronidazy în leucocite din sângele periferic. Astfel, totalul renal fosta Crezia GAG a crescut ca urmare a crescut excreția urinară dermatan- fracții și heparan sulfați. Diagnosticul ADN se efectuează pentru a determina genotipul probandului.

Tratamentul mucopolizaharidoza de tip I

Purtat prin transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) și terapia de substituție enzimatică (TSE). Terapia Pretransplantatsionnaya ar trebui să ofere o imunosupresie pronunțată. HSCT este recomandabil să înceapă înainte de mormântul tulburărilor neurologice. Acest tip de tratament permite obținerea de regresie a tuturor manifestărilor clinice ale bolii. ERT este în prezent metoda cea mai fiziologica a medicamentului tratament efectuat Laronidaza (Aldurazim), are un efect pozitiv asupra simptomelor clinice MPS I tip. Medicamentul se administrează săptămânal sub formă de perfuzie intravenoasă la o doză de 100 U / kg pentru viață. medicamente pentru terapie simptomatică sunt prezentate hepatoprotectoare nootropami, agenți cardiovasculari și antiinflamatorii, vitamine, metaboliți. Utilizate pe scară largă fizioterapie, terapie de exercitii fizice, masaj. In unele cazuri, tratamentul chirurgical al complicațiilor. Trebuie spus că diagnosticul prenatal de tip MPS I, într-un tratament timp util prescris, pacientul poate evita dizabilitatea și face un membru cu drepturi depline al societății.

medicamente de bază

Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.

Simptomele Mucopolysaccharidosis i-tip, diagnostic, tratament

  • Laronidaza (Aldurazim) - formă recombinantă a α-L-iduronidazy. Regim de dozare: este introdus în / într-o doză de 100 U / kg p 1 / sapt. Volumul total de perfuzare este determinată în funcție de greutatea corporală a pacientului: greutatea de 20 kg sau mai puțin, volumul de perfuzie a fost de 100 ml, cu greutatea corporală a pacientului peste 20 kg - 250 ml. Durata tratamentului: pentru viață.

recomandări

  • Consultatii de genetica medicala.
  • consultare neurolog.
  • consultație psihiatrică.
  • consultare oftalmolog lui.
  • Consultatii de ortoped traumatologist.