simptomele bolii Niemann-Pick, tratament, recomandări
descriere generală
BNP este cauzata de mutatii ale NPC1 genei (aproximativ 95% din cazuri) sau în NPC2 gena (aproximativ 5%), ceea ce conduce la o încălcare a transportului intracelular al lipidelor și a depunerilor anormale de colesterol și glicosfingolipide in creier si alte organe. Acest proces conduce la o tulburări mentale progresive, noduri de leziuni ale nervilor, o creștere a ficatului și splinei. BNP este boala neyrovistseralnym, care se caracterizează, în primul rând, o încălcare a sistemului nervos central, și în al doilea rând, organele interne. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.
simptomele NPD
- apare de obicei in copilarie;
- hipotensiune arterială centrală;
- întârziere sau încetarea dezvoltării vorbirii;
- tulburări de mers;
- dysmetria;
- diadohokinezy;
- disartrie;
- disfagie;
- mișcări sacadate ale ochilor;
- cataplexie;
- narcolepsie;
- apnee obstructiva de somn;
- convulsii;
- Pierderea de auz neurosenzorială;
- neuropatie periferică;
- declin cognitiv;
- catatonie;
- anomalii comportamentale;
- halucinații auditive;
- halucinații vizuale;
- iluzii;
- depresie;
- ascită;
- colestază neonatală;
- icter;
- hepatosplenomegalie.
diagnosticare
Diagnosticul este verificată printr-o combinatie de simptome clinice, de cercetare biochimice, teste genetice, instrument de diagnosticare.
- Identificarea acumulării de colesterol neesterificat în fibroblaste pătare a pielii Filipine.
- Creșterea chitotriozidaza de plasmă.
- Creșterea nivelului de colesterol produse de oxidare.
- Testarea genetică: identificarea mutațiilor patogene in gene sau NPC1 NPC2.
- RMN a creierului: atrofia cerebrală și / sau cerebeloasă, densitatea crescută a materiei albe.
- ecografie abdominală: hepatosplenomegalie.
Tratamentul bolii Niemann-Pick
Scopul terapiei este de a corecta tulburările neurologice și psihiatrice pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu BNP. În acest scop, numiți agenți patogeni și simptomatice. Acesta este utilizat pe scară largă anticonvulsive, antipsihotice atipice, stabilizatori de dispoziție, antibacteriene, activitatea de creștere a medicamentelor cognitive. Când catatonie folosit cu succes terapia cu electrosocuri. Terapia patogenetic miglustatul de droguri efectuate (Zaveska), care acționează ca un inhibitor competitiv al enzimei glyukozirtseramidsintazy cataliza prima sinteză glicosfingolipid etapă fixă. Miglustata Doza recomandată pentru adulți și adolescenți este de 200 mg de trei ori pe zi. Doze la pacienții cu vârsta cuprinsă între 4-12 ani, determinată în funcție de suprafața corporală. În același timp, a numit o dieta stricta cu dizaharid Ogre-Ness. O complicație frecventă este aplicarea miglustata diaree, care necesită preparate antidiareice prescrise de probiotice. Efectul medicamentului nu are loc mai devreme de șase luni, și de multe ori în mod semnificativ mai târziu, dar prognosticul este îmbunătățit în mod semnificativ în acest caz.
medicamente de bază
Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.
- Miglustat (Zaveska) - inhibitor glyukoziltseramidsintazy. Regim de dozare: ingerate, indiferent de ingestia de alimente într-o doză de 200 mg de 3 ori / zi. pentru adulți și copii peste 12 ani. Doza pentru copiii mai mici este determinată pe baza de suprafață corporală. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale sau a dozei de medicament diaree este redusă.
recomandări
- Consultatii de genetica medicala.
- consultare neurolog.
- consultație psihiatrică.
- consultare gastroenterolog.