Screening-ul pentru defecte de tub neural

Deoarece 95% dintre copiii născuți cu NTDs în familii fără un astfel de malformații, istorie relativ simplu test de screening, de exemplu, determinarea non-invaziva de alfa-fetoproteina în ser matern, este un instrument important pentru diagnostic prenatal, de prevenire și de îngrijire.

Dacă fătul are o concentrație în aer liber DNT de alfa-fetoproteina este probabil să fie mai mare decât în mod normal în ser matern și lichidul amniotic. Această observație - baza pentru măsurarea alfa-fetoproteinei mama syvortke în 16 săptămâni, ca test de screening pentru NTDs deschise.

Există o suprapunere semnificativă între oscilațiile AFP materne in NTDs normale si deschise la făt. Creșterea nivelului de AFP în serul mamei este în nici un fel specific sarcinii cu NTDs deschise, și ar putea fi din cauza o varietate de alte motive care nu țin de DHT, derivabile pe deschis fătului NTD prin ecografie.

În plus, părinte alfa-fetoprotein - insuficient metoda sensibilă. În cazul în care creșterea concentrației de AFP este definită ca mediana a celor două, putem presupune că 20% din fetusi cu NTDs deschise rămâne nedetectate. Reducerea nivelului de tăiere pentru a crește sensibilitatea conduce la o specificitate scăzută.

Utilizarea combinată a estimărilor de AFP materne cu o ecografie de diagnostic aprofundată îmbunătățește precizia de detecție NTDs deschise. Deoarece studiul AFP nu este invaziv, definiția sa, împreună cu alte forme non-invaziva de examinare, ecografie, este utilizat pentru diagnosticul de NTDs deschise în mai multe mall-uri.

Astfel, rudele pacientilor cu primele grade DNT sau mai indepartate in loc amniocenteză poate face determinarea AFP în ser (în timp de 16 săptămâni), cu o inspecție detaliată cu ultrasunete (la 18 saptamani).