screening-ul neonatal

Screening-ul - un studiu masiv al unui indicator pentru a identifica persoanele care au o abatere de la normă. screening-ul neonatal - acest studiu de nou-nascuti pentru a identifica o serie de boli ereditare. screening-ul neonatal pentru boli genetice, a existat din 1962, când Robert Makkridi, director al laboratorului de diagnosticare de la Massachusetts Departamentul de Sanatate, Statele Unite ale Americii, împreună cu Robertom Gatri, a organizat o colecție de formulare de hârtie de filtru cu pete de sânge uscat pe fiecare nou-născut în Massachusetts. Folosind metoda dezvoltată de investigare fenilalanina bacteriene Guthrie, au petrecut copii de testare pentru fenilcetonurie (PKU). La sfârșitul anilor 1960. similare de testare a nou-născuților pentru PKU a fost comun la aproape toate statele din SUA și unele țări europene. În multe programe au fost lansate și testarea pentru alte boli ereditare.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a adoptat cerințele care trebuie îndeplinite de programele de screening nou-nascuti pentru boli ereditare. Bolile detectate de nou-nascuti de screening trebuie să aibă loc într-o frecvență relativ ridicată și au manifestări severe. un tratament eficient disponibile pentru toti pacientii TB ar trebui sa fie dezvoltate pentru aceste boli. În plus, acest program trebuie să fie rentabile pentru sănătatea țării. Aceste cerințe sunt îndeplinite nu atât de mult boli ereditare. Aproape în toate țările necesare pentru a fi testati pentru două boli - fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, in unele tari pentru 4-6 boala, cu toate acestea, în total, în întreaga lume, efectuat screening-ul de aproximativ 40 de boli genetice.

Principalele caracteristici ale bolilor incluse în screening-ul neonatal:

fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală genetică asociată cu o deficiență a enzimei hidroxilaza fenilalanina (HAP), ceea ce duce la acumularea fenilalanina de aminoacizi în sânge și a metaboliților lor în urină. Efectele toxice ale acestor produse asupra creierului care duce la leziuni neurologice severe și retard mintal la copii. Frecvența medie a acestei boli este de aproximativ un caz la 10.000 de nașteri.
O caracteristică a bolii este faptul că tratamentul principal este de a numi o putere specială (acești pacienți li se oferă mese gratuite), în care nu există fenilalanină. In functie de severitatea bolii pe regim alimentar special, pacienții ar trebui să fie în top 10, și, uneori, chiar ani. Atunci când timpul de tratament început și un nivel optim de inteligenta al copiilor este similară cu cea a colegilor lor.

Congenital hipotiroidism - o boală asociată cu lipsa sau localizarea necorespunzătoare a glandei tiroide, tulburări ale biosintezei defectelor receptorilor hormonilor tiroidieni, precum si insensibilitatea celulelor la receptorul tirotropină. Potrivit screening-ul neonatal, boala are o poziție de lider. La fete, apare în 2 ori mai des decât băieții. Boala apare cu o frecvență de un caz la 4000 de nou-născuți.

Dat fiind faptul că hormonii tiroidieni au un impact enorm asupra tuturor tipurilor de metabolismul organismului, ceea ce duce simptomele clinice ale SH netratate sunt: ​​retard de creștere semnificativă și retard mintal, ceea ce duce la retard mental. SH Tratamentul presupune terapia de substituție doze farmacologice de tiroxină - hormon tiroidian primar. initierea precoce a astfel de tratament are o mare influență asupra dezvoltării copiilor care au un nivel intelectual și de creștere sunt normale sau aproape. Fara un diagnostic de screening neonatal înainte de vârsta de 3 luni este aproape imposibil, iar în trei sau mai multe luni pentru a începe un tratament prea tarziu - in intregime insuficienta intelectuala prevenite nu va reuși.

Boala este asociată cu modificări ale metabolismului, în special clor, ceea ce duce la îngroșarea glandelor secrete. Boala apare într-una dintre cele 2-3 mii de copii.

Suferă de plămâni, pancreas, intestin, vezica biliară. De obicei, prima (în prima jumătate a vieții) apar probleme cu pancreasul. Kid slab castiga in greutate, care suferă de dureri abdominale.
Dar principalul indicator este scaunul împuțit, lipicios și strălucitor. El apare din cauza lipsei de enzime care digeră de grăsime. Glandele sudoripare de fibroza chistica produc oală foarte caustică care conține o concentrație mai mare de săruri. Toți oamenii din bronhice produse secrete. El curata mucoase, rezistă bacterii. In fibroza chistica, acest secret este foarte gros, îngustează lumenul bronhiilor mici și slab face față infecției. Toate acestea contribuie la faptul că copilul se dezvoltă adesea în pneumonie cronică, cu simptome de insuficiență respiratorie, ceea ce duce în cele din urmă handicapul copilului.

Această disfuncție a glandei corticosuprarenale, care incepe in utero, aproape simultan cu începutul funcționării lor ca o glandă endocrină. hiperplazie suprarenală congenitală se caracterizează virilizarea organelor genitale externe: o creștere a clitorisului, fuziunea labiilor Majora. La nastere, o fata - atunci când tulburări endocrine exprimate poate fi confundat cu un băiat. La baieti, boala poate aparea la pubertate foarte devreme. Timpul numit hormon copil dispărut, putem preveni apariția acestor efecte. Boala apare într-una dintre cele 10-15 de mii de copii.
galactozemie

Aceasta este o boală genetică asociată cu alterarea metabolismului glucozei, în care perturbat conversia galactoză prezente în lapte, în glucoză, utilizați un copil cârpă ca o resursă de energie. Boala se manifestă în primele zile și săptămâni de viață marcată de icter, ficat mărit, convulsii, hipotonie mușchilor, vărsături. În viitor, se constată întârzieri în dezvoltarea fizică și psihologică, există o cataractă. Galactosemie poate fi o cauza de deces pentru sugari sau orbire, leziuni hepatice și retard mental în viitor. Tratamentul constă în excluderea completă a laptelui și toate celelalte produse din dieta lactate copilului. Boala apare intr-unul dintre cei 30.000 de copii.

Schema unui sistem de screening în România este după cum urmează:
• În spital, toți copiii face cu siguranta un gard de o probă de sânge (de obicei, de la tocuri), care este aplicat pe o bandă specială de testare;
• benzi de testare au fost testate în laborator pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital, fibroza chistica, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie;
• în cazul în care există o suspiciune de boală, părinții primesc o notificare de urgență cu o cerere de a contacta clinica din comunitate sau spital copiilor regionale să repete studiul;
• Tratamentul În cazul în care diagnosticul este confirmat este dat imediat;
• în cazul în care patologia copilului nu este detectat, mai ales părinții care nu a fost promovat;
• sistemul existent în sine sa dovedit a fi foarte bine și eșecuri peste câteva decenii de utilizare nu a dat.

de screening cinci boli ereditare în masă neonatale, cei mai mulți oameni de știință considerat unul dintre cele mai eficiente instrumente pentru medicina preventivă la nivel național. În cazul în care aceste teste in ingrijire medicala la domiciliu este considerată necesară pentru a le efectua în spitale sau în alte instituții medicale la locul de amplasare a nou-născutului. Dar, în orice caz, părinții ar trebui să nu neglijeze regulat controale medic pediatru la care unele dintre simptome - constipație, icter prelungit, surdina vocii unui copil, mobilitate redusă, iar altele permit suspect sau confirma prezența patologiei.

In prezent, testele de screening pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, fibroza chistica, hiperplazie suprarenală congenitală, galactosemie au redus semnificativ numărul de copii cu forme clinice ale bolii. Și, atunci, părinții vor avea mai puțin să vă faceți griji cu privire la starea de sănătate a copilului lor.

De reținut pentru părinților de screening neonatal "
În țara noastră, la fel ca în cele mai multe țări ale lumii, toate nou-nascuti a avut loc screening-ul neonatal pentru depistarea precoce a ereditare.

screening-ul neonatal pentru hiperplazie suprarenala congenitala în Arkhangelsk.
Activitatea desfășurată în instituția de învățământ de stat de învățământ superior „Nord Medical de Stat.

Prenatală trimestru I screening-ul de sarcină (cod 300023) prenatală.
„Ciclul de screening prenatal Delfia-viata (calcul de risc)“ este utilizat pentru screening-ul femeilor gravide.